Ögonsjukdomen retinoblastom: symtom, orsaker och behandling

Retinoblastom är en typ av cancer som drabbar ögat. Det är associerat med en genmutation, och upp till 40% av fallen är ärftliga.

Skriven och verifierad av doktorn Jael Garrido Dominguez.

Senaste uppdateringen: 13 januari, 2023

Ögonsjukdomen retinoblastom är en cancer som drabbar ögat, och det händer vanligtvis i tidig ålder. Faktum är att det är den vanligaste ögoncancern hos barn.

För närvarande representerar den 3% av alla barncancerfall, med en förekomst av 1 fall per 15 000-18 000 födda. Dessa siffror innebär att det uppstår cirka 5 000 nya fall världen över varje år.

I genomsnitt uppkommer diagnosen vid cirka 18 månaders ålder. Vidare upptäcks 90% av fallen under de fem första åren av livet, och sjukdomen drabbar pojkar och flickor i lika stor utsträckning.

Även om dess ursprung är väl känt ligger överlevnadsgraden mellan 86-92% globalt och 70% i utvecklingsländer. Vilka är symtomen? Vilka behandlingar finns tillgängliga? Vi berättar mer nedan.

Orsaker till ögonsjukdomen retinoblastom

Retinoblastom är en onkologisk sjukdom associerad med mutationen av en gen. Faktum är att den kallas retinoblastomgenen. När vi pratar om denna gen, pratar vi om mutationen av kromosom 13.

Till exempel är en funktion av kromosom 13 undertryckande av komplexa mekanismer i näthinnans cellulära system, genom RB1-genen. Men om båda loci av genen i kromosom 13 påverkas, orsakar det retinoblastom.

Det finns en familjehistoria av sjukdomen i mindre än 10% av fallen av retinoblastom. Cirka 30-40% av fallen är dock ärftliga.

Symtom

Leukokori är det vanligaste symtomet, och det är vanligtvis det första som dyker upp. Leukokori är uppträdandet av en vit reflex när man belyser näthinnan. Detta orsakas av en tumör som blockerar näthinnans röda reflex.

Andra tecken på ögonsjukdomen retinoblastom är:

• Vindögdhet
• Nedsatt syn
• Röda ögon
• Ögonsmärta
• Okulär proptos

Diagnos

Även om det är en ögonläkare som vanligtvis diagnostiserar detta tillstånd finns det också andra tester. Några av dessa är till exempel:

• DNA-analys. Vanligtvis upptäcker och dokumenterar dessa test ärftliga variabler av denna sjukdom, både i familjen och hos barnet.
• Sonografi av ögat
• Tomografi
• MR

Var och en av dessa tester hjälper läkarna att se skillnaden mellan detta problem och pseudoretinoblastom. I själva verket är detta en grupp tumörer som simulerar symtom och egenskaper hos retinoblastom, och det är lätt att blanda ihop dem.

Behandling av ögonsjukdomen retinoblastom

Behandling av retinoblastom syftar till att uppnå tre huvudsyften:

• Rädda livet på barnet som lider av det
• Skydda den drabbade ögongloben
• Uppnå optimal syn

I de flesta fall är behandlingen individbaserad för varje patient. Man tar också hänsyn till komplexiteten hos tillståndet. De vanligaste behandlingarna för retinoblastom är:

Extern strålbehandling

I denna typ av behandling kontrollerar läkare vanligtvis tumören lokalt och det lämnar vanligtvis inte bestående effekter på näthinnan. Förekomsten av dödsfall med denna behandling är dock hög. Det kan också hindra ansiktsbenen från att växa.

Radioaktiva isotopplattor

Under denna behandling sätter läkaren radioaktiva plattor på ögat. Denna typ av behandling hjälper till att minimera exponeringen av frisk vävnad för strålning. Man kan dock bara använda detta på en specifik del av tumören.

Cytostatikabehandling (kemoterapi)

Denna behandling är i allmänhet reserverad för de mest komplicerade och avancerade fallen av retinoblastom. Läkaren kan också använda den tillsammans med strålbehandling för att göra tumören mindre.

Avslutande tankar om ögonsjukdomen retinoblastom

Retinoblastom är en onkologisk sjukdom som främst drabbar barn under 5 år. Det är en genetisk mutation som orsakar den, vilket händer i cirka 30% av fallen. Det vanligaste symtomet är leukokori, där du ser en vit reflektion när du utsätts för ljus.

Slutligen finns det olika behandlingar, alla med sina specifika för- och nackdelar. Alla hjälper till att rädda liv, ögat och patientens syn.