Vad är fatal familjär insomni?

Fatal familjär insomni är en sällsynt sjukdom som överförs från generation till generation. Det är en prionsjukdom och är vanligtvis dödlig.
Vad är fatal familjär insomni?

Senaste uppdateringen: 18 maj, 2022

Fatal familjär insomni  (FFI) är en sällsynt genetisk sjukdom och andelen människor som lider av den är ganska låg. Personer med tillståndet har vanligtvis en familjehistoria av sjukdomen.

Det är alltså en ärftlig patologi, men den kan också kan bero på prioner – onormala infektiösa partiklar bestående av protein. Båda faktorerna kombineras för att överföra denna prion, vilket gör att sjukdomen går från föräldrar till barn.

Som namnet antyder är FFI oförmågan att sova. De orsakande prionerna ändrar patientens dygnsrytm till den grad att de håller patienten vaken under dygnets alla timmar. Naturligtvis leder det till både psykiska och fysiska påfrestningar, något som resulterar i ett slags koma som slutar med döden.

FFI faller inom gruppen av prionsjukdomar som man också kallar spongiform encefalopati. Den kanske mest kända sjukdomen av detta slag är galna ko-sjukan hos nötkreatur vilken har tydliga likheter med denna sjukdom med avseende på hur den uppstår.

Symtomen börjar vanligtvis mellan 30 och 60-årsåldern, åren mellan vilka prionproteinet blir aktivt och genererar symtom. Även fall i yngre åldrar har registrerats, men de tillhör inte normen. Vissa familjer kan förvänta sig sjukdomen eftersom de har en familjehistoria av den.

Orsaker till fatal familjär insomni

Som vi har nämnt ovan är fatal familjär insomni en prionsjukdom. Denna sortens sjukdom stammar från en DNA-mutation som så småningom uttrycks i ett defekt protein. Prionproteinet attackerar sedan neuronerna och leder till spongiform encefalopati.

Mekanismen för detta tillstånd liknar galna-ko sjukan hos nötkreatur och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom hos människor; det är genetiskt.

Genen som förändrats av prionsjukdomen är nu identifierad och kallas PRNP. Det förändrade proteinet påverkar talamusområdet, regionen som reglerar de flesta dygnsrytmerna, särskilt sömn- och vaken-cykeln. Talamus degenererar gradvis och detta leder därefter till koma.

Doktor håller en modell av en hjärna i händerna.
Fatal familjär insomni påverkar det cerebrala talamusområdet.

Symtom på sjukdomen

Det mest karakteristiska tecknet på fatal familjär insomni är oförmågan att kunna sova. En person kan helt enkelt inte göra det hur sömnig och trött hon eller han är. Personen går istället in i en period av dåsighet och kommer ur tillståndet väldigt upprörd, med tillhörande hallucinationer och med förändringar i andningsrytmen.

Ihållandet av detta tillstånd leder till koma. Detta beror på att kroppen behöver sömn för att neuronernas och andra cellers fysiologi ska starta om och kroppen fortsätta med hälsan i behåll. Uppkomsten av hallucinationer, minnesförlust och beteendeförändringar är en konsekvens av denna brist på vila.

Stressen på kroppen är förstås riktigt hög. Du kanske kan föreställa dig hur det känns att inte få en ordentlig nattsömn. Personen i fråga kommer att känna sig störd och inte tillfreds. Dessutom paras förändringen i dygnsrytmen med en ökning av utsöndringen av kortisol, ett hormon som genererar stressymtom.

Du kanske också är intresserad av: Lär dig allt om olika typer av insomni

Hur man diagnostiserar fatal familjär insomni

Kvinna som inte kan sova tittar på klockan.
Fatal familjär insomni är genetiskt.

Att diagnostisera fatal familjär insomni är i vissa fall lätt men i andra svårt. Det finns en välgrundad misstanke om personen har en familjehistoria av sjukdomen.

Det vanliga är att drabbade initialt konsulterar en läkare för insomni- oförmågan att somna. Sedan kan de lägga till andra symtom som till exempel stress och minnesförlust. En bra läkare kommer sannolikt att först ordinera en sömnstudie.

Nästa komplementära metod är positronemissionstomografi, som man använder för att identifiera metabola förändringar i talamus. Det vanligaste fyndet är en minskning av den metaboliska aktiviteten i området vilket beror på den degeneration som sjukdomen orsakar.

Identifiering av gener är idag möjligt tack vare framsteg inom genetikområdet. Idag kan  man även genomföra studier även på barn och barnbarn. Det är det bästa sättet att upptäcka mutationen bland familjer som har en historia av FFI, innan tecknen uppträder.

Den allvarligaste sömnlösheten av alla

Fatal familjär insomni är en allvarlig sjukdom utan botemedel. Det utvecklas gradvis genom att förstöra talamus, orsaka koma och leder slutligen till döden. Som du kan föreställa dig är livskvaliteten för dessa patienter fruktansvärd under deras sista levnadsmånader.

Eftersom den är en väldigt sällsynt och ovanlig sjukdom så lockar inte forskande om den varken många anhängare eller stor finansiering. Det finns dock några forskargrupper som uteslutande ägnar sig åt att leta efter behandlingar för dessa människor.

Detta kanske intresserar dig
Sömnlöshet på grund av stress: vad du kan göra åt det
Steg för Hälsa
Läs det Steg för Hälsa
Sömnlöshet på grund av stress: vad du kan göra åt det

Sömnlöshet på grund av stress är vanligare än du tror. Utan effektiva åtgärder kan det bli ett kroniskt problem. Hur kan du hantera det?



  • Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
  • Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
  • Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
  • Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.