Lär dig allt om dagen för sällsynta sjukdomar

Det talas inte så mycket om sällsynta sjukdomar eftersom de endast påverkar små delar av befolkningen. Därmed blir det de drabbade som får betala konsekvenserna med bristande hälsa. Dagen för sällsynta sjukdomar, Rare Disease Day, syftar till att öka medvetenheten.

Att vara sjuk är en svår situation som orsakar mycket osäkerhet. Att lida av en sjukdom som experter inte vet något om och som hälsovårdssystemet inte är beredd att ta itu med är dock mycket värre. På grund av denna ogynnsamma situation skapades dagen för sällsynta sjukdomar för att öka medvetenheten.

Den firas den sista dagen i februari som ett sätt att få dem som lider av sällsynta sjukdomar att känna sig mindre isolerade. Det är också ett sätt att främja medicinska framsteg mot sällsynta sjukdomar.

Enligt uppgifter från Världshälsoorganisationen (WHO) riskerar en av 15 människor världen över drabbas av en eller flera sällsynta sjukdomar. Detta motsvarar cirka 400 miljoner människor världen över, varav 30 miljoner bor i Europa och 25 miljoner i USA.

I den här artikeln vill vi klargöra vad sällsynta sjukdomar innebär, dela några historiska fakta om dessa och berätta hur du kan hjälpa en diagnostiserad person.

Vad menas med sällsynta sjukdomar?

Sällsynta sjukdomar är sjukdomar som individuellt drabbar små populationer. Med andra ord anses en sjukdom vara sällsynt när den drabbar färre än fem av 10 000 personer. Det kan finnas så många som 7 000 sällsynta sjukdomar. Nedan berättar vi om några av dem.

Ebsteins anomali

Ebsteins anomali är ett medfött hjärtfel där tricuspidventilen är i fel läge. Ventilens klaffar har också en felaktig form. Detta kan resultera i ett förstorat hjärta, hjärtsvikt eller läckage av blod genom ventilen.

Möbius syndrom

Möbius syndrom är en sällsynt och medfödd neurologisk störning som orsakar förlamningar i ansiktet. Det orsakar också begränsad abduktion i ett eller båda ögonen och bland annat svårigheter att svälja och tala. Svaghet eller förlamning av sjätte och sjunde ansiktsnerven leder till problemet.

Chediak-Higashis syndrom

Chediak–Higashis syndrom (CHS) orsakas av en mutation av ett LYST-protein. Detta drabbar kroppens försvar, eftersom det inte klarar av funktionen att bekämpa externa agenter som attackerar kroppen.

Således begränsas den fagocytiska funktionen, som består av selektiv eliminering av skadade celler eller mikrober. Detta leder till problem som anemi, återkommande infektioner och en förstorad lever.

Bardet-Biedls syndrom (BBS)

Detta är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som påverkar olika delar av kroppen. Det kan leda till bland annat fetma, reproduktionsorganstörning, mental retardation, polydactyli och hjärtfel.

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS)

Detta är en sällsynt ärftlig multisystemisk störning som orsakar åtta separata störningar. Några av dessa störningar är okulokutan albinism, lungfibros, njursjukdom och blödningsstörningar.

Nedan lista nämner några andra sällsynta sjukdomar med en något högre förekomst i befolkningen:

• Elefantiasis
• Myasthenia gravis
• Progeria eller Hutchinson-Gilford progeriasyndrom
• Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
• Goodpastures sjukdom (GPS)
• Tarlovs cystor

Historiska fakta om dagen för sällsynta sjukdomar

Dagen för sällsynta sjukdomar firas den 28 eller 29 februari av en mycket specifik anledning. Denna är för att det är februari har sitt “sällsynta” sista datum som bara inträffar vart fjärde år. Således sker det den sista dagen i februari, månaden som är känd för att ha ett “sällsynt” antal dagar som ett förespråkande för dessa patienter.

Dagen hölls första gången 2008, och slagorden det året var: “En sällsynt dag för mycket speciella människor”. Slagorden för 2020 var: ”Sällsynt är många. Sällsynt är starkt. Sällsynt är stolt!”

Slagorden för 2022, då dagen hålls den 28 februari, är: “Ensam är jag sällsynt, tillsammans är vi starka”.

Detta jubileum blev verklighet eftersom anhöriga till de drabbade kämpat för att ge dem en röst och för att avstigmatisera dessa sjukdomar för att förbättra behandlingsalternativen.

Europeiska organisationer som Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar (EURORDIS) och spanska federationen för sällsynta sjukdomar (FEDER) har anslutit sig. Det har successivt blivit ett världsfenomen. Och National Organization for Rare Disorders (NORD), den ledande patientförespråkande organisationen, är den officiella USA-sponsorn av dagen för sällsynta sjukdomar.

Hur man hjälper en person som diagnostiserats med en sällsynt sjukdom

Att få diagnosen en sällsynt sjukdom är en komplex situation att ta sig an. Det skapar ofta osäkerhet, rädsla, depression och ångest. Därför rekommenderar experter följande vård och uppmärksamhet för att hjälpa individen att hantera situationen:

• Förstå sjukdomen. Även om sjukdomen är sällsynt kan det hjälpa att man förstår vad den består av och hur den utvecklas.
• Ta konsekventa beslut. Ta inte impulsiva beslut om behandlingsplanen som ska följas utan att först analysera alla tillgängliga alternativ. Det är bäst att fatta beslut när man är lugn och samlad.
• Glöm inte den känslomässiga hälsan. Hjälp patienten att uttrycka sina känslor, tvivel och rädslor, eftersom detta kommer att förbättra deras mentala hälsa.
• Ta hjälp av professionellt psykologiskt stöd. Det är troligt att en patient som lider av en sällsynt sjukdom även kan bli lidande av en psykisk störning. Därför är psykologisk hjälp ett bra sätt för att undvika detta.

Hur du kan stödja dagen för sällsynta sjukdomar

Du kan stödja evenemanget genom att göra små handlingar och även organisera insamlingar. Här är några intressanta idéer som du kanske kan tänka dig:

• Lägg upp ett foto av den officiella logotypen på sociala medier för att öka synligheten av dagen: Rare Disease Day.
• Kommentera på sociala medier med hashtaggen #RareDiseaseDay.
• Publicera statistik så att andra blir medvetna om hur mycket detta problem påverkar dessa patienter.
• Organisera en insamling. Pengarna kan användas för att undersöka behandlingar för sällsynta sjukdomar.
• Berätta om någon du känner som lider av en sällsynt sjukdom för att öka medvetenheten.

Att tänka på inför dagen för sällsynta sjukdomar

Att visa deltagande för sällsynta sjukdomar hjälper till att uppmuntra forskare att söka avancerade behandlingar för dessa sjukdomar.

Även om den officiella dagen för evenemanget är den sista dagen i februari, är vilken dag som helst på året en bra tid att utföra någon aktivitet till förmån för dessa individer. Integration är lösningen och den ligger i våra händer.

Vi är starkare tillsammans!