Symtom på amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Tidig upptäckt av amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en komplicerad uppgift. Det finns emellertid några tester som kan hjälpa till med denna uppgift. Lär dig mer om dem i den här artikeln.

Granskad och godkänd av läkaren Leonardo Biolatto.

Skriven av Leonardo Biolatto

Senaste uppdateringen: 02 november, 2022

Forskare försöker ständigt hitta bättre sätt att diagnostisera amyotrofisk lateralskleros, även kallad Lou Gherigs eller Charcots sjukdom. Du kanske känner till sjukdomen som ALS. I dagens artikel berättar vi om vilka symtom på amyotrofisk lateralskleros man bör vara uppmärksam på.

Denna allvarliga sjukdom är progressiv och är för tillfället ostoppbar. Det finns behandlingsprotokoll som fördröjer vissa av symtomen. Men sjukdomen i sig är alltid dödlig och ger den drabbade relativt kort livslängd. Faktum är att överlevnaden är mindre än 50% efter de första tre till fem åren efter diagnos av sjukdomen.

Amyotrofisk lateral skleros

För att upptäcka amyotrofisk lateralskleros, eller ALS, undersöker man nervsystemet. Detta beror på att det är ett degenerativt neuronalt tillstånd. Det är dessutom ett tillstånd som fortskrider snabbt och oundvikligen leder till försämring av kroppsfunktioner.

ALS tenderar att attackera de motoriska nerverna i hjärnan och ryggmärgen. Var och en av dessa påverkade celler förlorar sin funktionella kapacitet, och det leder i sin tur till brist på muskelstyrka, förlust av tonus och förlamning.

Förlust av rörelse är bara ett av problemen som människor med detta tillstånd upplever. Faktum är att neuroner styr andningssystemet och musklerna i bröstkorgen, och därför behöver dessa patienter vanligtvis assisterad andning eller icke-invasiv ventilationsbehandling. Observera att artificiell hjälp med andningen varken garanterar livskvalitet eller långsiktig överlevnad.

Den sociala och psykologiska komponenten på spel är inte liten. När en läkare ställer en ALS-diagnos kommer denna därefter att förklara den förväntade utvecklingen av sjukdomen för sin patient. Faktum är att det som regel är mycket svårt att hantera denna sorts nyheter, inte bara för patienten utan också för patientens familj och vänner.

Ursprunget och orsakerna till denna störning är inte klara. Nästan alla som diagnostiseras saknar faktorer som förklarar uppkomsten och patienterna har inte heller en ålder som är utmärkande för cellulärt åldrande. Den genetiska delen är fortfarande under debatt eftersom endast mindre än 10% av patienterna har en familjehistoria av denna sjukdom.

Hur man upptäcker symtom på amyotrofisk lateralskleros

Tecken och symtomatologi är den första grunden för att initiera upptäckten av ALS. I synnerhet kan man se en förlust av styrka och atrofi av de muskler som personen inte längre kan använda. Således börjar myocyter (muskelceller) förlora innehåll och krymper, speciellt i de nedre extremiteterna och händerna.

Drabbade muskler tenderar att få kramp och personen går ofta igenom smärtsamma episoder. Tillsammans med detta uppstår också fascikulationer – ofrivilliga rörelser av enskilda fibrer, märkbara under huden.

Degenerationen fortsätter och, om personen inte implementerar terapier eller rehabilitering, kommer både matsmältnings- och andningsproblem att uppstå inom en kort tid. Personer med ALS märker att de inte kan äta som de tidigare gjort eftersom det också är svårare att svälja som resultat av onormal tungrörelse.

Det finns dock fall med överlappande symtom som tar ett tag att manifestera. Andnöd, eller dyspné, är ett av dessa problem som går obemärkt förbi i början men blir begränsande när det väl sätter in. En person med ALS har dock ingen kronisk smärta, förutom en del kramper. Dessutom ser man inte heller någon förlust av kognitiva funktioner. En del av symtomen på amyotrofisk lateralskleros kan även lägga grunden till en differentialdiagnos för andra tillstånd som förändrar minnet och tankeförmågan.

Typer av olika symtom på amyotrofisk lateralskleros

Man har inom sjukvården etablerat protokoll och konsensus som klassificerar sjukdomen enligt den första presentationen av symtom. Det för att klassificera ALS mer exakt. De nuvarande typerna av symtom är som följer:

• Upp till en tredjedel av patienterna lider av progressiv bulbär pares (PBP), de första tecknen manifesteras i munregionen och påverkar förmågan att prata och svälja.
• De första symtomen hos de allra flesta patienter äger rum i de nedre eller övre extremiteterna. Man känner svaghet i armar ben och överkropp.
• Andningssymtom är sällsynta eftersom dyspné är ett sent tecken på sjukdomen, men en del lider av det från början, tillsammans med förändringar i förmågan att svälja och prata.

Att upptäcka symtom på amyotrofisk lateralskleros med kompletterande metoder

Enbart symtom är inte tillräckligt för att fastställa diagnosen av ALS. Läkare måste alltså genomföra kompletterande undersökningar som bekräftar förändringen och uppfyller kriterierna för att sjukdomen ska kunna diagnostiseras. Att upptäcka amyotrofisk lateralskleros innebär en resa mellan olika medicinska team och specialister inom olika områden för att gå igenom ett flertal tester. Låt oss se vilka som är de viktigaste testerna.

Elektromyografi

Detta är vanligtvis ett av de första testen. En neurolog begär ett elektromyogram efter samråd med en person med oförklarlig muskelsvaghet.

Testet går ut på så vis att en läkare placerar nålformade elektroder inuti den drabbade muskeln för att mäta den elektriska aktiviteten vid både aktivering och vila. Detta är ett grundläggande test som vanligtvis orienterar diagnosen mot bekräftelse.

Blodprov

Detta test bidrar i sig inte till upptäckten av ALS; det hjälper emellertid läkaren att utesluta andra processer som är en del av differentialdiagnosen, som till exempel en neurologisk infektion.

Lumbalpunktion

Liksom ett blodprov kan detta test utesluta liknande processer som till exempel meningit och hjärninflammation. Vissa patienter behöver dock inte genomgå detta test eftersom det inte är nödvändigt i det fall när läkaren är ganska säker på att patienten har ALS.

Det är dessutom en ganska invasiv metod eftersom den innebär att läkaren för in en nål in i spinalkanalen där cerebrospinalvätskan finns, inne i ryggraden.

Nervhastighetsmätning

Som ett komplement till elektromyografi mäter denna undersökning de impulser som nerverna skickar till muskelområdena.

Magnetisk resonanstomografi

Detta avbildningstest skapar fotografier av nervsystemet genom ett magnetfält. Syftet är att utesluta neurologiska tumörer. Det är därtill en enkel metod och därför en av de första tester som utförs.

Muskelbiopsi

Läkare begär inte alltid en biopsi men detta är ytterligare ett element i processen att upptäcka ALS. Med en biopsi kan man nämligen analysera muskelvävnadens integritet och närvaron av en möjlig myositsjukdom som kan likna ALS.

Är tidig upptäckt av symtom på amyotrofisk lateralskleros möjligt?

Sammantaget är det definitivt möjligt att upptäcka denna sjukdom tidigt, men faktum är att de fall då detta inträffar beror mer på neurologens expertis och snabbheten på konsultationen än på andra faktorer. Det är inte alltid som läkare misstänker närvaron av denna sjukdom direkt, vilket inneär att hela processen med kompletterande tester inte sker på en gång.

Slutligen vill vi säga att ingen bör ignorera muskel- och neurologiska symtom. Alla med extrem trötthet, upprepade kramper samt ryckningar bör konsultera en neurolog och utföra de grundläggande testerna. Man behöver som regel genomgå ytterligare utredning tills man hittar de bakomliggande orsakerna till en situation som motiverar symtomen.