Medfött adrenogenitalt syndrom: Symptom, orsaker och behandlingar

Medfött adrenogenitalt syndrom är en obotlig sjukdom som uppstår i varierande svårighetsgrad. Vissa människor behöver genomgå behandling hela livet.
Medfött adrenogenitalt syndrom: Symptom, orsaker och behandlingar

Skriven av Edith Sánchez

Senaste uppdateringen: 09 augusti, 2022

Medfött adrenogenitalt syndrom, eller kongenital binjurebarkshyperplasi (congenital adrenal hyperplasia, CAH), inkluderar en grupp genetiska störningar i binjurarna. Binjurarna är två organ som ligger ovanför njurarna. De är koniska i formen och ungefär i samma storlek som en valnöt.

Dessa körtlar producerar bland annat hormoner som kortisol, aldosteron och androgener. I sin tur påverkar dessa hormoner metabolismen, immunsystemet, stressrespons, blodtrycket och andra viktiga processer i kroppen.

Inom detta tillstånd hittar man genetiska mutationer som leder till att binjurarna producerar för lite kortisol eller aldosteron. Som ett resultat orsakar dessa obalanser vilka leder till olika hälsoproblem.

Vilka är symptomen?

man hjälper kvinna som håller sig för bröstet
Medfött adrenogenitalt syndrom är ett tillstånd som bland annat orsakas av en genetisk mutation.

Medfött adrenogenitalt syndrom existerar i två typer: Klassiskt och icke-klassiskt; den senare typen kallas även adrenogenitalt syndrom med sen debut. Beroende på typ är symptomen också olika. Så låt oss titta närmare på dem.

Klassiskt adrenogenitalt syndrom

Klassiskt adrenogenitalt syndrom innefattar över 95% av alla fall av denna sjukdom. Detta tillstånd förekommer främst hos spädbarn och små barn. Det kännetecknas också av låg eller ingen produktion av hormonerna kortisol och aldosteron.

Det finns två former av klassisk binjurebarkshyperplasi: med saltförlust och virilisering samt utan saltförlust. Den förra är den allvarligare formen och leder till att kroppen inte kan behålla tillräckligt med natrium (salt) vilket kroppen förlorar genom urinen. Om man inte ger behandling i tid kan det leda till döden.

När det gäller de viktigaste symptomen är de följande:

  • Uttorkning
  • Kräkningar
  • Diarré
  • Dålig aptit
  • Lågt blodtryck
  • Hjärtrytmproblem
  • Lågt blodsocker och låga halter av natrium
  • Metabolisk acidos eller för lågt pH i blodet.
  • Viktminskning
  • Och, i slutfaserna, kommer patienten att gå in i en binjurekris eller chock. Irritabilitet, förvirring, snabb puls och koma.

När det förekommer höga androgennivåer och låga kortisolnivåer kan följande symptom uppstå:

  • Onormala yttre könsorgan hos nyfödda flickor, dvs. de har ett atypiskt utseende. De inre reproduktionsorganen är normala.
  • Förstorade könsorgan hos nyfödda pojkar.
  • Virilisering hos pojkar eller flickor före puberteten. Detta inkluderar förekomsten av hår i könsområdet och under armarna, svår akne, tillväxt på höjden i barndomen och minskad tillväxt i höjd i vuxen ålder, för tidig skäggväxt eller överdriven ansiktsbehåring hos flickor och kvinnor etc.

Vid viriliserande adrenal hyperplasi, och när tillståndet förekommer utan saltförlust, är aldosteronbristen mindre allvarlig. Dessutom finns det ingen risk för binjurekris. Nyfödda flickor har dock onormala könsorgan, och pojkar uppvisar tecken på tidig virilisering.

Icke-klassiskt adrenogenitalt syndrom

Symptom på icke-klassiskt adrenogenitalt syndrom eller adrenogenitalt syndrom med sen debut, är nästan alltid associerade med de höga androgennivåer. Dessa symptom kan ge sig till känna i barndomen, tonåren eller tidig vuxen ålder.

De huvudsakliga symptomen är följande:

  • En snabb tillväxt i höjd i barndomen eller tonåren, med en slutlig längd som är lägre än föräldrarnas.
  • Tidiga tecken på pubertet.
  • Oregelbunden menstruation hos flickor.
  • Fertilitetsproblem hos 10% till 15% av kvinnorna.
  • Överdriven ansikts- eller kroppsbehåring hos kvinnor.
  • Manligt håravfall (androgen alopeci).
  • Akne.
  • Och sist men inte minst är penis förstorad eller så förekommer små testiklar hos män.

Vissa människor har icke-klassisk adrenogenitalt syndrom, men deras symptom är så milda att de inte ens inser att de har detta syndrom.

Vad orsakar medfött adrenogenitalt syndrom?

I båda typerna av adrenogenitalt syndrom förekommer det en dysfunktion i binjurarna. Detta beror på en brist på ett enzym som kallas 21-hydroxylas, vilket är viktigt för produktionen av kortisol och aldosteron.

Detta är resultatet av en genetisk defekt. Med andra ord, 21-hydroxylasbrist tvingar hjärnan att utsöndra en stor mängd adrenokortikotropt hormon eller ACTH. Detta stimulerar binjurarna och får dem att växa. Man hänvisar till detta fenomen som binjurehyperplasi.

ACTH stimulerar också produktionen av androgener, de manliga hormonerna. Detta leder till olika abnormiteter, till exempel de som vi beskrev som symptom ovan. Vid klassiskt adrenogenitalt syndrom finns det en absolut brist på 21-hydroxylas, medan denna brist inte är total vid icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi.

I cirka 5% av fallen förekommer det defekter i andra enzymer, som 11-hydroxylas eller 17-hydroxylas. Detta bestämmer sjukdomens svårighetsgrad.

Diagnostiska tester

läkare tar blodprov
Laboratoriestudier av fostervatten och moderkaka möjliggör diagnos av medfött adrenogenitalt syndrom.

Läkare kan utföra prenatala tester för att diagnostisera detta syndrom. Dessa inkluderar fostervattenprov och placentabiopsier.

Under de första dagarna av barnets liv rekommenderar man att man testar för eventuell 21-hydroxylasbrist.

Hos barn och unga vuxna utför läkare ett eller flera av följande tester:

  • Fysisk undersökning. Den fysiska undersökningen ger data som gör att läkare kan misstänka förekomsten av detta syndrom.
  • Blod- och urinprover. Dessa gör det möjligt att upptäcka onormala nivåer av hormoner på grund av binjurarnas aktivitet.
  • Genetiska tester. Dessa bekräftar diagnosen medfött adrenogenitalt syndrom.
  • I de fall där det gäller en flicka med onormala yttre könsorgan är det möjligt att utföra en kromosomanalys för att bestämma det genetiska könet. Ett ultraljud kan avgöra om de inre kvinnliga reproduktiva organen är närvarande.

Ta reda på mer i den här artikeln: Kortikofobi eller rädsla för kortikosteroider

Tillgängliga behandlingar för medfött adrenogenitalt syndrom

Vanligtvis kräver detta syndrom användning av läkemedel. Läkare ordinerar en behandlingsplan som inkluderar hormonersättning som patienten måste ta varje dag. Detta gör att hormonnivån normaliseras och detta minskar symptomen.

Tyvärr finns det inget botemedel för syndromet. Patienten kommer att behöva livslång behandling. I de fall där symptomen är lindriga är det möjligt att behandling inte är nödvändig.

Om en flicka har tvetydiga yttre könsorgan kan hon genomgå könsorganoperationer under de första 2 till 6 månaderna av livet. Detta gör att utseendet och funktionen hos hennes könsorgan kan justeras. I vuxen ålder kan hon dock uppleva smärta vid samlag eller förlust av känsla i klitoris.

Om operation inte sker tidigt i livet kan läkare ändå utföra den framgångsrikt flera år senare. Det är viktigt att komma ihåg att en person med medfött adrenogenitalt syndrom behöver psykologstöd för att hantera tillståndet.

Prenatal vård av medfött adrenogenitalt syndrom

Lyckligtvis kan fosterdiagnostik möjliggöra upptäckt av detta syndrom under första trimestern. Under andra trimestern är det möjligt att mäta hormonnivåer och avgöra om barnet har binjurehyperplasi.

När diagnosen medfött adrenogenitalt syndrom kan ställas före födseln kan specialister behandla fostret medan det fortfarande är i livmodern. Denna behandling består i att mamman får en syntetisk kortikosteroid. Läkemedlet passerar sedan moderkakan och når barnet.

Behandling av denna typ är dock experimentell och det finns ännu inte tillräckliga data om säkerheten vid användning. De möjliga långsiktiga effekterna är okända och det är också oklart om det påverkar fostrets hjärnutveckling. Därför är tillämpningen av denna metod kontroversiell.

Att leva med medfött adrenogenitalt syndrom

De flesta med denna typ av hyperplasi är friska men måste äta mediciner under hela sitt liv. Men i allvarligare fall är dock fertilitetsproblem vanliga.

Slutligen bör barn med detta syndrom bära ett medicinskt armband eller halsband. Stödgrupper eller psykologiska rådgivare är också till stor hjälp för dem som måste leva och hantera denna sjukdom.

Detta kanske intresserar dig
Lär dig allt om avvikelser i urinen
Steg för Hälsa
Läs det Steg för Hälsa
Lär dig allt om avvikelser i urinen

Tänk om man upptäcker avvikelser i urinen? Vad kan det signalera? Idag talar vi om vad förändringar i färg och volym kan signalera.



  • Rodríguez A, Ezquieta B, Labarta J, Clemente M, Espino R, Rodriguez A et al. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Anales de Pediatría. 2017;87(2):116.e1-116.e10.
  • El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017 Nov 11;390(10108):2194-2210.
  • Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, Kelestimur F, Moran C, Oberfield S, Witchel SF, Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum Reprod Update. 2017 Sep 1;23(5):580-599.
  • Gomes LG, Bachega TASS, Mendonca BB. Classic congenital adrenal hyperplasia and its impact on reproduction. Fertil Steril. 2019 Jan;111(1):7-12.
  • Podgórski R, Aebisher D, Stompor M, Podgórska D, Mazur A. Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochim Pol. 2018;65(1):25-33.
  • Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct;30(5):520-534.
  • Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:141-56.

Innehållet i denna publikation är endast i informationssyfte. Det kan inte under några omständigheter tjäna till att underlätta eller ersätta diagnoser, behandlingar eller rekommendationer från en fackman. Konsultera din betrodda specialist om du har några tvivel och sök dennes godkännande innan du påbörjar några procedurer.