Internationella tuberös skleros complex-dagen

Internationella tuberös skleros complex-dagen är ett utmärkt tillfälle att lära sig om en sjukdom som genererar stora problem på grund av okunskap.

Skriven och verifierad av sjuksköterskan Leidy Mora Molina.

Senaste uppdateringen: 13 december, 2022

Internationella Tuberös skleros complex (TSC)-dagen infaller 15 maj varje år. TSC International är huvudansvariga för eventet tillsammans med TS Alliance och andra organisationer runt om i världen.

I första hand ligger betydelsen av den här dagen på att öka medvetenheten om en sjukdom som huvudsakligen kännetecknas av epilepsi och autism. Enligt b edömningar drabbar den en av sex tusen människor världen över.

Här nedan förklarar vi vad tuberös skleros complex är samt orsaker, symptom och tillgängliga behandlingar. Vi passar även på att uppmana till global medvetenhet och kunskap om sjukdomen, och berättar hur du kan delta i eventet.

Vad är tuberös skleros complex?

TSC är en genetisk sjukdom som orsakar icke-cancerogena tumörer i vitala organ. Huvudsakligen är det organ som hjärta, hjärna, ögon, njurar, lungor och hud som drabbas.

TSC är alltså, som nämns ovan, den främsta genetiska orsaken till autism och epilepsi. Dock finns det fortfarande en hel del okunskap om sjukdomen trots att den förekommer som cystisk fibros och det faktum att ungefär en miljon människor världen över lider av tillståndet.

Orsaker och symptom

En av de främsta anledningarna till Internationella TSC-dagen är att ge tillförlitlig information om orsakerna till sjukdomen. Generellt är det två faktorer som orsakar sjukdomen:

1. Ett slumpmässigt fel i celldelningen, alltså en mutation i TSC1– eller TSC2-generna
2. Ärftlighet i det fall det finns en genetisk överföring av mutationen i TSC1- eller TSC2-genen

Vidare är de olika symptom som vanligen uppkommer hos personer med TSC följande:

• Prickar, förhårdnader eller knölar på huden
• Krampanfall som en följd av hjärntumörer
• Fördröjd kognitiv utveckling
• Hjärtsjukdomar
• Andfåddhet vid lätta fysiska aktiviteter
• Vita fläckar i ögonen

Diagnos och behandling

Att diagnostisera en person med TSC är en lång process. Det beror på att det bland annat krävs en neurolog, en kardiolog, en oftalmolog, en dermatolog, en nefrolog och en psykolog för att ställa diagnos.

Det kräver även studier av elektroencefalogram, magnetisk resonanstomografi, tomografi, ultraljud, ekokardiogram och okulär utvärdering, bara för att nämna några.

Vidare syftar behandling till att kontrollera sjukdomen eftersom den inte går att bota. I och med detta krävs olika lösningar eftersom sjukdomen försvagar många funktioner i kroppen:

• Läkemedel med bland annat kramplösande funktion, som fokuserar på hjärtförändringar
• Operation av tumörer som förhindrar normal funktion av vissa organ
• Psykoterapi för att underlätta känslohantering och social interaktion
• Övriga metoder som bland annat fysioterapi, talterapi och arbetsterapi.

Viktigt med kunskap och medvetenhet

Internationella tuberös skleros complex-dagen hölls för nionde gången år 2022. Överlag är målet att bidra till mer kunskap och medvetenhet samt att ge stöd åt alla drabbade. Dagen syftar dessutom till att stärka banden mellan organisationer runtom i världen för att förbättra samarbetet.

Man vill alltså förbättra livskvaliteten för drabbade personer samtidigt som man gör allt som krävs för att hitta ett botemedel. Målet är att hälso- och sjukvården samt befolkningen ska uppnå god kunskap och kännedom om sjukdomen.

I övrigt är en annan viktig del av att öka medvetenheten och förbättra behandlingen av tuberös skleros, att det kan vara en fördel i kampen mot autism, epilepsi och cancer.

Aktiviteter under Internationella tuberös skleros complex-dagen den 15maj

Övergripande för aktiviteterna som hålls denna dag är att det ständigt kommer nya eftersom man på så vis vill nå ut till fler människor och för att uppnå målen. Några av de mest intressanta är:

• Projektet #IAMTSC. En informationskampanj för internationella TSC-dagen för att förmedla forskningsframsteg samt erfarenheter från berörda.
• Global Virtual Walk, Run and Ride to Cure Tuberous Sclerosis är ett lopp på 5-10 km som man kan gå (eller springa) och ett initiativ för att samla in 700 000 dollar.
• Onlineföreläsningar runtom i världen som tar en liten administrationsavgift som går till forskning för effektivare behandling.

Tips för ett aktivt deltagande

Härnäst vill vi tipsa om några av huvudpunkterna för hur du personligen kan vara delaktig på denna viktiga dag:

•  Kontakta lokala organisationer för att få relevant information om årets kampanj.
•  Ladda ner och dela officiella affischer på sociala medier och använd hashtaggarna #TSCglobalday och #United4TSC.
•  Kräv att regeringen utfärdar ett offentligt uttalande med hjälp av mallen från TSC International.
•  Skriv och dela uppmaningar på sociala medier till de som berörs av hashtaggarna #TSCglobalday, #makingTSCmatter och #becauseTSCmatters.
•  Dela uppmaningar som förutbestämts av internationella organisationer för dagarna i maj på Twitter.

Slutord om Internationella tuberös skleros complex-dagen

Avslutningsvis är det bästa för TSC att få det erkännande det förtjänar och att man försöker hitta ett botemedel utifrån enighet med samtliga sektorer inom hälso- och sjukvården. Att låta drabbade personer aktivt delta i samhället förbättrar deras, och allas, livskvalitet.