Olika typer av hemofili: en sjukdom utan botemedel

Granskad och godkänd av läkare Diego Pereira.

Skriven av Josberth Johan Benitez Colmenares

Senaste uppdateringen: 30 december, 2022

Hemofili eller blödarsjuka är en ärftlig sjukdom där blodet har förlorat sin förmåga att koagulera. Man klassificerar vanligtvis sjukdomen efter svårighetsgrad, där patienter kan ha mild, måttlig eller svår hemofili. Man skiljer också på olika typer av hemofili, som bestäms utifrån de särdrag som förhindrar koagulering.

Som National Hemophilia Foundation påminner oss kan blödningar hos diagnostiserade patienter vara både externa och interna. Det finns inget botemedel för sjukdomen. Som behandling använder man därför injektioner för att stoppa eller minska risken för blödning. Låt oss titta på vilka olika typer av hemofili som finns för att lära oss mer om tillståndet.

Huvudsakliga typer av hemofili

Forskare tror att det för närvarande  finns omkring 400 000 blödarsjuka personer över hela världen. Alla har inte samma intensitet när det gäller blödningsepisoder, liksom den etiologiska varianten som utvecklats. Detta visar att det finns flera typer av hemofili.

De flesta läkare stöder förekomsten av 3 typer av hemofili: A, B och C. Nedan beskriver vi egenskaperna hos dessa manifestationer.

Blödarsjuka A

Hemofili A är en blödningsrubbning som uppstår vid frånvaron av koagulationsfaktor VIII. Det är vanligare hos män än hos kvinnor och står för i genomsnitt 85 % av alla hemofilipatienter. Med andra ord är hemofili A den vanligaste manifestationen av denna blödningsrubbning.

I allmänhet beror denna variant på grund av en gen med defekt X-koppling. Patienter ärver denna gen som direkt påverkar blodkoagulationsegenskapen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer kan den ena ersätta bristen på den andra. Män har bara en, och detta förklarar varför det är vanligare hos män.

Här finns två möjligheter: antingen producerar kroppen för lite av proteinet som ansvarar för koagulering, eller så inget alls. Mellan 50 % och 60 % av patienterna med denna variant utvecklar ett allvarligt tillstånd, vilket gör att de behöver kontinuerlig vård under hela livet.

Hemofili B

I detta fall har patienterna en brist i produktionen av faktor IX-protein. Detta eftersom deras kroppar producerar antingen för lite av detta protein eller inget alls. Beroende på detta blir diagnosen en mild, måttlig eller svår form av tillståndet.

Eftersom koagulationsfaktor IX sitter på X-kromosomen, är män mer benägna att utveckla den, som vi förklarade ovan.

Det är ett sällsynt tillstånd, men inte farligare än hemofili A. Enligt forskning har dessa patienter vanligtvis en bättre långtidsprognos. På engelska kallar man ibland denna variant för Christmas disease efter Stephen Christmas som var den första patienten som fick diagnosen.

Blödarsjuka C

Som Stanford Health Care påpekar, urskiljer vissa forskare även en tredje typ av hemofili som kallas hemofili C. Det är också känt som Rosenthals syndrom, och forskare menar att detta tillstånd kommer av en brist i produktionen av faktor XI.

Bland de olika typerna av blödarsjuka är detta den minst vanliga, och i allmänhet är fallen vanligtvis mycket milda. Den skiljer sig från de andra genom att den inte orsakar blödningar i leder eller muskler. Den drabbar män och kvinnor i lika hög grad, särskilt de av Ashkenazi-judisk härkomst (prevalensen är cirka 8 %).

Att känna till vilka olika typer av hemofili som finns är ett sätt att öka medvetenheten om sjukdomen. Det är ett obotligt tillstånd som kräver patienters engagemang för att minska komplikationer under sin livstid. Alla patienter bör övervakas av en specialist och känna till handlingsplanen vid skärsår eller inre blödning.