Hemofili hos kvinnor: allt du behöver veta

18 mars, 2021
Hemofili hos kvinnor ökar risken för kraftig menstruationsblödning, eller blödning efter förlossningen. Vi berättar allt om detta tillstånd i den här artikeln.

Hemofili hos kvinnor är en blodsjukdom som i mycket få fall blir symtomatisk. Det är ett tillstånd som förändrar hur blodet koagulerar. Därför är människor som lider av hemofili mycket känsliga för blödning.

Denna sjukdom är kopplad till X-kromosomen. Således är de flesta kvinnor asymtomatiska bärare, medan män oftare lider av sjukdomen. I den här artikeln kommer vi att förklara varför det uppstår och hur dess kliniska symtom manifesteras.

Vad är hemofili hos kvinnor?

Innan vi går in på hemofili hos kvinnor och ärftlighet, ska vi förklara vad detta tillstånd är. Det är en genetisk störning som är ärftlig och kopplad till X-kromosomen. Gener som kodar för koagulationsfaktorer, särskilt faktorerna VIII och IX, finns på kromosomen. De är proteiner som gör att blodet koagulerar efter en skada, och därmed kontrollerar blödning.

Vid hemofili är det något av dessa två proteiner som antingen har en otillräcklig produktion eller så syntetiseras det inte. När personen sedan får ett sår, vare sig det är ett inre eller yttre sår, tar det längre tid för blodet att koagulera, och därför är det en större mängd blod som går förlorad. Problemet är att dessa människor är benägna att få en allvarlig blödning efter bara en liten stöt eller skrapsår. Men faktum är det de inre blödningarna som är mest oroande, eftersom skador på organ och leder kan uppstå just på grund av blödning.

Doktor registrerar blodprov.
Hemofili är en sjukdom som gör det svårt för blodet att koagulera. Därför kan de som lider av det drabbas allvarligt av blödning.

Du kanske också vill läsa: Vad är Virchows triad?

Varför är hemofili inte lika vanligt hos kvinnor?

Hos kvinnor är hemofili, som vi påpekar ovan, en sjukdom som vanligtvis inte ger symtom. Men det finns ändå vissa kvinnor som uppvisar symtom som liknar de hos män.

Det är X-kromosomen som är bäraren av denna sjukdom. Det är en av könskromosomerna. Hos kvinnor finns det två av dessa, medan män har en X- och en Y-kromosom. En pojkbäbis får sin X-kromosom från modern och Y-kromosomen från fadern.

När en man således har en skadad X-kromosom (som han ärvt från sin mor, en bärare av hemofili), visar sig sjukdomen direkt. Det beräknas att det drabbar en av 5000 nyfödda pojkbäbisar. Men eftersom kvinnor har två X-kromosomer är det inte säkert att sjukdomen tar form. För att en kvinna ska bli symtomatisk måste båda X-kromoserna ha den förändrade gen som utlöser hemofili.

Kvinnor är vanliga bärare

Kvinnor är oftast bärare av hemofili. Med andra ord har de en förändrad gen på en av de två X-kromosomerna. Men eftersom den andra kromosomen är normal uppstår koagulationsfaktorn, även om den är mindre koncentrerad än vanligt.

På grund av detta blöder dessa personer precis som friska personer gör. Men risken uppstår när en kvinna med hemofili vill ha barn, eftersom hon då kan skicka vidare den skadade X-kromosomen. Om detta inträffar, och hon föder en pojke, kommer han att få sjukdomen.

Vilka är konsekvenserna av hemofili hos kvinnor?

Även om hemofili vanligtvis är symtomfri hos kvinnor, finns det fall då det inte är det. Symtomen som uppstår liknar ofta de hos män, eftersom andra parametrar påverkar produktionen av koagulationsfaktorn.

Om personen till exempel lider av någon leversjukdom, kan graviditet eller stress ge en minskad koncentration av någon av dessa faktorer. När koncentrationen av faktor VIII eller IX inte når 60% kan hemorragiska symtom uppstå. Ju lägre koncentrationen är, desto lättare är det att få blödning. Av denna anledning liknar hemofili hos symtomatiska kvinnor en mild hemofili hos män.

Studier visar att kvinnor med denna sjukdom har en större tendens att blöda efter operationer. De har ofta kraftiga blödningar vid mens, och även blödning efter förlossningen.

Blodprov i rör.
Hos kvinnor med symtomatisk hemofili finns det en hög risk för blödning efter operation.

Du kanske tycker denna artikel är intressant: Vad är plasmatransfusioner?

Vad ska man göra åt hemofili?

Det är viktigt att man upptäcker detta tillstånd, eftersom det kan äventyra kvinnors hälsa. Därför bör man vara uppmärksam om det finns någon familjehistoria av hemofili. Man kan även mäta koncetrationen på blodkoagulationsfaktorn. Det är en mycket bra idé att göra detta redan ungdoms- och barndomsålder.

Att förebygga blödning är bland det viktigaste för att undvika negativa konsekvenser, särskilt vid operation eller under en graviditet. Det innebär att läkare måste börja med att göra en grundlig medicinsk undersökning.

https://steptohealth.com/hemophilia-in-women-everything-you-need-to-know/

  • Información básica sobre la hemofilia | Hemofilia | NCBDDD | CDC. (n.d.). Retrieved July 10, 2020, from https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
  • Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2020 Jun 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
  • Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. [Updated 2020 Jun 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/
  • Mingot Castellano, M. E. (2016). Fenotipo hemostático en mujeres portadoras de hemofilia A: características del perfil hemorrágico y el riesgo cardiovascular. Repercusión en la calidad de vida relacionada con la salud. Retrieved from https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=152648&info=resumen&idioma=SPA
  • Mauser-Bunschoten Van Creveldkliniek, E. P. (n.d.). TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA PORTADORAS DE HEMOFILIA SINTOMÁTICAS. Retrieved from www.wfh.org
  • Konkle BA, Huston H, Nakaya Fletcher S. Hemophilia A. 2000 Sep 21 [Updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/
  • InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Hemophilia: Overview. 2016 Mar 10 [Updated 2019 Aug 29]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355296/