Olika typer av albinism - allt du behöver veta

Albinism är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av pigmentförändringar i hud, hår och ögon. Albinism förekommer inte som en enda enskild typ, eller som en enda manifestation.

Albinism är ett sällsynt tillstånd som utvecklas genom en serie förändringar i hudens melaninpigmenteringssystem. Det finns olika typer av albinism. Detta tillstånd påverkar ögonen, hårsäckarna och huden. Också det centrala nervsystemet kan påverkas.

Det finns inte en enda enskild typ, utan det förekommer många olika typer av albinism. På grund av den genetiska mångfalden i den mänskliga befolkningen uppvisar inte alla samma symptom, och inte heller samma intensitet. Den enda egenskapen som är gemensamt för alla olika typer är bristen på eller minskningen av pigment på olika kroppsdelar.

Albinism är ett medfött tillstånd vilket innebär att människor antingen är födda som albino eller inte. Således kan man inte utveckla albinism senare i livet. Därför föredrar många experter att betrakta det som ett anomalt tillstånd istället för en sjukdom.

Olika typer av albinism

Som vi nämner ovan finns det många typer av albinism. Vi ska dock fokusera på de två huvudtyperna okulokutan albinism (OCA) och okulär albinism (OA). Denna klassificering är baserad på graden av minskning eller brist på pigment i hud, hår och ögon.

I den första typen, som namnet antyder, har patienter en minskad eller bristande pigmentering i hud, hår och ögon. När det gäller den andra typen finns pigmentförlusten främst i ögonen.

I sin tur kan dessa två typer delas in i flera undertyper, beroende på den drabbade genen. Okulokutan albinism är vanligare än den andra typen och denna har fyra huvudtyper, tillsammans med andra mindre vanliga och komplexa former: Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) och Chediak-Higashis syndrom.

Låt oss ta en titt på de fyra huvudtyperna av okulokutan albinism.

Typ I

Denna typ orsakas av frånvaron av enzymet tyrosinas. Detta enzym ansvarar för att kontrollera stegen i melaninsyntesen.

Typ II

Denna typ representerar 50% av fallen av okulokutan albinism. Ursprunget för denna typ ligger i mutationerna av P-genen. Funktionen för proteinet är fortfarande okänd. Men experter tror att det kan vara involverat i regleringen av pH-värdet hos organeller och ansamling av glutation av vakuolerna. När det gäller denna typ fungerar tyrosinas korrekt.

Typ III

Denna typ förekommer endast hos personer med mörk hud. Det orsakas av mutationer i genen som kodar proteinet relaterat till tyrosinas 1, vilket är viktigt i syntesen av eumelanin. Denna förening är den vanligaste i melanin, och den ger färg till hud, hår och ögon.

Typ IV

Detta är en extremt sällsynt form där felet ligger i en gen som kodar ett protein vilket transporterar membranet som är involverat i behandlingen av tyrosinas. Det påverkar också transporten av proteiner till melanosomerna vilket är organeller som innehåller melanin. Det är den vanligaste typen av okulokutan albinism i Japan.

Behandling vid olika typer av albinism

Det finns ingen specifik behandling för detta tillstånd. Det är dock viktigt att veta att personer med albinism löper hög risk att utveckla hudcancer. Därför är det den bästa behandlingen där man förebygger dessa skador. För att göra detta bör patienten:

• Undvika exponering av direkt solljus.
• Solglasögon med UV-filter.
• Skyddande kläder.
• Solkräm med en hög solskyddsfaktor (SPF).

Ibland kan det vara nödvändigt att utföra kirurgi för att behandla strabism, vilket är ett av de typiska problemen som är förknippade med albinism. Strabism är ögonens oförmåga att fokusera på samma punkt eller att röra sig på samma gång. Kirurgi för att korrigera strabism kan hjälpa till att göra tillståndet mindre märkbart.

Sammanfattning om albinism

Även om albinism inte är en livshotande sjukdom är man om man har detta tillstånd mer benägen att utveckla andra sjukdomar såsom hudcancer. Därför är det viktigt att man skyddar sig från solen, samt känner till vilken typ av albinism man är drabbad av. Medicinsk rådgivning är väldigt viktig för dessa patienter.