Vad är genmutationer? Olika typer och exempel

Genmutationer orsakar inte alltid sjukdomar. Ibland manifesterar sig inte förändringen i DNA på ett sätt som påverkar en persons liv. I den här artikeln kan du lära dig allt om genmutationer.

Granskad och godkänd av läkare Mariel Mendoza.

Skriven av Equipo Editorial

Senaste uppdateringen: 04 januari, 2023

Genmutationer är förändringar som inträffar i en persons genotyp. En genotyp är en persons genetiska information som finns i varje persons DNA, eller deoxiribonukleinsyra. DNA innehåller en persons ärftliga material.

När DNA muteras syntetiserar olika proteiner, vilket förändrar en individs ursprungliga fenotyp. Fenotyp är en persons uppsättning av synliga egenskaper som är ett resultat av interaktionen mellan genotyp och miljö. Den nya fenotyp som uppstår är vanligtvis mindre gynnsam än originalet. Detta är dock inte alltid fallet.

Vi säger att detta inte alltid är fallet eftersom, även om många sjukdomar är utvecklade på grund av en genmutation, har biologisk utveckling varit möjlig tack vare genmutationer. Mutationer får levande varelser att anpassa sig till sin miljö, får nya arter att dyka upp och hjälper även till att säkerställa att andra arter inte utrotas.

Det finns också neutrala mutationer. En neutral genetisk mutation varken skadar eller gynnar en individ. I denna artikel ska vi berätta om de olika typerna av genmutationer och några av de sjukdomar som är associerade med dem.

Var kan genmutationer uppstå?

Genmutationer kan uppstå på olika nivåer:

• Genetiska mutationer är de förändringar som sker på molekylnivå, specifikt i DNA-molekylen. Därför påverkar dessa mutationer en eller flera kvävebaser, som är de enheter som DNA-strängar utgörs av.
• Genomiska, numeriska eller karyotypmutationer förekommer på genomisk nivå. Med andra ord inträffar de när det finns en extra eller en saknad kromosom. Varje person har 46 par kromosomer. Således har människor med ett annat antal kromosomer en mutation av denna typ.
• Kromosom- eller strukturmutationer förekommer på kromosomnivå.

Typer av genmutationer

Som vi nämnde ovan påverkar genmutationer den kemiska sammansättningen av en gen. Med andra ord sker en förändring i DNA-nukleotidsekvensen som utgör den genen. I sin tur skiljer sig dessa mutationer beroende på mekanismen som orsakade dem.

Det finns fyra typer av genetiska mutationer, beroende på vilken förändring de producerar i DNA-kedjorna. Kedjorna är proteiner som, liksom små tegelstenar, utgör levande varelsers DNA. Organisation och positionen inom DNA beror som helhet på kroppslig funktion.

1. Substitution

Som namnet antyder är detta ett utbyte av en kvävehaltig bas för en annan. Det inträffar under dupliceringsprocessen när mekanismerna misslyckas och sätter fel bas på DNA-kedjan.

Substitutioner är vanligtvis inte skadliga såvida inte ett kodon bildas eller en aminosyra från proteinets aktiva centrum påverkas. Ett exempel på en sjukdom orsakad av denna typ av mutation är sicklecellanemi.

2. Tillägg

Denna typ av genetisk mutation är när en extra bas läggs till. Som ett resultat kan individen drabbas av olika sjukdomar:

• Albinism, eller en minskning av melaninpigmentet i ögon, hud och hår.
• Alkaptonuri. Detta involverar mörkt urin, pigmentering av bindväv och artros.
• Fenylketonuri, eller en oförmåga att syntetisera tyrosin från fenylalanin i levern.

3. Radering

Till skillnad från ovanstående är en bas utelämnad i denna typ av mutation. Tillägg och borttagning är allvarligare än substitution eftersom de förändrar hela aminosyrakedjan. Följaktligen blir meddelandet som DNA:n ska överföra felaktigt kodat.

4. Omlokalisering

Detta hänvisar till förändringen i placeringen av ett DNA-segment. Med andra ord, ett fragment av molekylen bryts och binds sedan fast någon annanstans. Denna omlokalisering orsakar uppkomsten av nya kvävehaltiga tripletter. Detta modifierar meddelandet som ska kodas, precis som vid radering eller tilläggsmutationer.

Genmutationer: slutsats

Genetiska mutationer är olika typer av förändringar som inträffar i kroppens DNA. Som ett resultat kan olika proteiner syntetisera och sjukdomar kan uppstå. Detta är dock inte alltid fallet. Detta beror på att olika mutationer har inträffat under evolutionens gång. Dessa mutationer har i sin tur gjort det möjligt för individer att överleva och anpassa sig.

Det är viktigt att ytterligare undersöka dessa mutationer för att kunna utveckla nya terapier och behandla sjukdomar orsakade av dem. Genetisk forskning möjliggör också en bättre förståelse av människan som art inkluderande vår prestation och vår förmåga att anpassa sig.