Kännetecken för retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa är en grupp genetiska sjukdomar som visar sig på olika sätt. De leder till en gradvis förlust av synen, som i vissa fall går långsamt, medan det i andra går snabbt.

Det finns många egenskaper och kännetecken för retinitis pigmentosa eftersom det inte är en enda sjukdom. I själva verket är det en grupp av ärftliga, degenerativa och progressiva sjukdomar. Uppskattningar tyder på att det drabbar en av 4 000 människor i världen. Detta antal varierar dock beroende på i vilken region vi tittar på.

Det är en sällsynt sjukdom och hittills har endast de mutationer som orsakar hälften av fallen har blivit identifierade. Detta trots att retinitis pigmentosa först beskrevs av Donders 1885, för mer än hundra år sedan.

Egenskaperna hos denna grupp av sjukdomar är komplexa, och det är ett tillstånd som vetenskapen ännu inte helt förstår. Man tror i dagsläget att utvecklingen har ett genetiskt ursprung, men också orsakas av olika miljöfaktorer.

Det finns inga avgörande forskningsresultat om orsaken bakom tillståndet.

Kännetecken för retinitis pigmentosa

Detta är en grupp genetiska störningar som påverkar näthinnans förmåga att reagera på ljus. Det påverkar vanligtvis båda ögonen och leder till en gradvis förlust av synen och i vissa fall till och med blindhet.

Näthinnan är det lager som täcker den inre delen av ögat. Dess funktion är att ta emot och bearbeta bilder för att skicka dem till hjärnan genom synnerven. Vid retinitis pigmentosa är vissa retinala celler inte funktionsdugliga. I allmänhet finns det också en ansamling av pigment i bakdelen av ögat.

Dessa typer av sjukdomar uppträder vanligtvis mellan 25 och 40 års ålder. Det har dock förekommit hos personer före 20 års ålder och före tonåren, dock är detta sällsynt. Dessutom kan det också inträffa efter 50 års ålder.

Orsaker

Orsaken till denna sjukdom är i de flesta fall genetisk, dvs ärftlig. Problemet beror nästan alltid på att det finns en eller två defekta gener. Men i andra fall uppstår en genetisk mutation hos personer utan en familjehistoria av sjukdomen.

Det finns i princip fyra typer av retinitis pigmentosa:

1. Autosomalt dominant mönster (ADRP). Detta inträffar när sjukdomen finns hos en av föräldrarna och ett av barnen och motsvarar 6 till 15 % av fallen.
2. Autosomalt recessivt mönster (ARRP). Detta händer när föräldrarna inte själva har drabbats sjukdomen, men överför generna till minst ett av sina barn. Exacerbationen börjar i relativt hög ålder och motsvarar 22-26 % av fallen.
3. X-bundet mönster (XLRP). Här har mamman inte sjukdomen, men överför den till en av sina söner. Det motsvarar mellan 1 och 10 % av fallen.
4. Enkelt mönster. Slutligen är dessa fall där det inte finns någon familjehistoria av sjukdomen eller något mönster för överföring hos föräldrarna. Det motsvarar 50 % av fallen.

Vetenskapen misstänker för närvarande att miljöfaktorer är involverade i utbrottet av denna sjukdom. Det verkar också som att intag av lutein, antioxidantvitaminer och omega-3 bromsar utvecklingen av denna sjukdom, och att konsumtionen av tobak, alkohol, solexponering och stress påskyndar den.

Andra fakta om sjukdomen

Den första manifestationen av sjukdomen är vanligtvis svårigheter att se i svagt ljus och på natten. Förmågan att uppfatta det perifera synfältet försvinner också gradvis, vilket resulterar i tunnelseende. Med andra ord kan personer med detta tillstånd bara se vem som står precis framför dem.

Försämring sker vanligtvis långsamt och gradvis. Det tar ofta många år mellan de första symptomen och diagnosen retinitis pigmentosa. Notera också att sjukdomen inte drabbar alla människor lika, inte ens om de kommer från samma familj.

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom idag, men forskning pågår i ämnet. Forskare uppskattar att det för närvarande finns cirka två miljoner människor i världen med denna sjukdom. Uppskattningar tyder också på att en av 80 personer bär på de defekta generna som orsakar den.

En person som har diagnostiserats med denna sjukdom behöver oftast psykologiskt stöd för att hantera att de kanske står inför total blindhet. Nästan alla kan leva ett självständigt liv, även när de är blinda, om de tränar och förbereder sig fysiskt och mentalt inför att göra det.