Information angående tuberös skleros

Tuberös skleros är en sällsynt, allvarlig och obotlig sjukdom, men en som i de flesta fall inte minskar den förväntade livslängden. Vilka är dess huvudsakliga symtom? I den här artikeln berättar vi mer om vad du behöver veta.

Tuberös skleros är en kronisk sjukdom som har genetiskt ursprung och är mycket sällsynt. Många lindriga fall diagnosticeras aldrig, men enligt uppskattningar förekommer denna sjukdom i någon grad hos 1 av 1 000 personer världen över.

Personer med svår tuberös skleros måste få frekvent och kontinuerlig medicinsk vård under hela livet. Denna sjukdom leder till uppkomsten av tumörer i olika delar av kroppen, men dessa är inte maligna.

Lyckligtvis påverkar tuberös skleros i de flesta fall inte den förväntade livslängden. Individer som får sin diagnos tidigt och följer en regelbunden medicinsk rutin har dock en bättre prognos än i fall då så inte sker.

Tuberös skleros

Tuberös skleros är en genetisk och multisystemisk sjukdom som orsakar godartade tumörer, främst i hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, huden och lungorna. Denna sjukdom är också känd som tuberös skleroskomplex (TSC).

Ungefär 1 av 10 000 nyfödda barn blir diagnosticerad med denna sjukdom i Sverige, och den drabbar alla etniciteter och båda könen. Det kallas tuberös skleros eftersom tumörerna som har sitt ursprung i hjärnan har formen av en tuberkel, det vill säga som en knöl med en rot. Med tiden förkalkas de och blir sklerotiska, det vill säga hårda och kompakta.

Med sin genetiska bakgrund är denna sjukdom närvarande från födseln, men dess manifestationer är ofta mycket subtila och därmed omärkbara. Därmed kan det pågå i många år tills mer märkbara symtom visar sig. Men i de flesta fall kan läkare upptäcka svåra fall under barndomen.

Symtom på tuberös skleros

Det mest uppenbara symtomet på tuberös skleros är tumörer, som kan uppträda var som helst i kroppen. Utöver detta kan varje person ha väldigt olika symtom, såväl som olika svårighetsgrad.

Några av de vanligaste kliniska manifestationerna är följande:

• Hudavvikelser. Dessa inkluderar vita eller ljusa fläckar, rödaktiga fläckar eller fläckar i ansiktet, plack på pannan, tjock eller knölig hud på nacken eller i nedre delen av ryggen, små köttiga utväxter under naglarna och andra avvikelser.
• Anfall. Tumörerna i hjärnan orsakar ofta epilepsianfall. I många fall blir detta det första uppenbara symtomet.
• Kognitiva och beteendemässiga problem. Ibland är denna sjukdom förknippad med tillstånd som autism, intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter, hyperaktivitet, sociala anpassningsproblem etc.
• Njurproblem. Mellan 40 och 80 % av dem som lider av denna sjukdom har också njurproblem, som vanligtvis visar sig mellan 20 och 30 års ålder.
• Hjärtproblem. Tumörer i hjärtat är också frekventa, men om de inte orsakar problem nära inpå födseln så orsakar de vanligtvis inte svårigheter senare heller, eftersom de tenderar att krympa.
• Lungproblem. Tumörer i lungorna orsakar ibland andnöd, särskilt vid fysisk aktivitet.
• Ögonproblem. Tumörer i ögonen ser ut som vita fläckar men påverkar inte alltid synen.

Orsaker, diagnos och behandling

Vetenskapen har kunnat fastställa att tuberös skleros orsakas av en mutation i generna TSC1 och TSC2, dock är en mutation i endast en av dem nödvändig för att sjukdomen ska uppstå. Den förra är belägen på kromosom 9 och den senare på kromosom 16.

Vidare har forskning fastställt att de flesta av dessa mutationer sker spontant, och endast i en del av fallen ärver barn dem från sina föräldrar. Sjukdomen förvärvas också av en mekanism som kallas gonadal mosaicism, där en av reproduktionscellerna hos en av föräldrarna har den genetiska mutationen, men inte de andra cellerna.

Diagnos av denna sjukdom kräver läkare inom olika specialiteter. De beställer vanligtvis flertalet tester, inklusive följande:

•     Elektroencefalogram
•     Magnetisk resonanstomografi (MRT)
•     Datortomografi (CT)
•     Ultraljud
•     Ekokardiografi
•     Ekokardiogram
•     Okulär undersökning
•     Psykiatrisk utvärdering
•     Genetisk testning

Det finns inget botemedel mot tuberös skleros, och det finns inte heller någon specifik behandling. Att försöka hålla kontroll på symtomen innebär därmed bland annat medicinering, kirurgi, sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi, psykoterapi, specialundervisning och socialt arbete, beroende på fallet.