Vad är Huntingtons sjukdom och vad är dess symptom?

december 8, 2019

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar motoriken och kognitionen. Den uppstår främst hos personer som är i 30- och 40-årsåldern och fortsätter hela livet.

Huntingtons sjukdom är även känd som ”Huntingtons Chorea”. Namnet refererar till de vanliga motoriska förändringar som uppstår som ett resultat av denna sjukdom.

Hur får en person Huntingtons sjukdom?

Hos denna sjukdom är den defekta genen ”starkare” än den vanliga. En ättling behöver därför bara en defekt version för att utveckla denna sjukdom själv.

Defekten uppstår inte på könskromosomerna. Istället handlar det om en genetisk förändring på kromosom 4. För att förstå detta bättre kan vi titta på följande exempel:

Låt oss säga att vi har en man med Huntingtons och en kvinna utan. Föreställ dig att hon har två kopior av den normala genen medan han har minst en defekt gen.

Vad hade hänt om de fick ett barn tillsammans?

Barnet löper 50% chans att få en frisk gen från fadern och en annan från modern. Det finns dock även en risk på 50% att barnet ärver den defekta genen. I det senare fallet utvecklar barnet denna sjukdom.

När det gäller Huntingtons sjukdom kommer nära 95% av alla med denna defekta gen att utveckla symptomen.

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

Kvinna som pekar på skärm.

Denna sjukdom kommer från den upprepade expansionen av en CAG-trinukleotid i Huntington-genen, som finns på kromosom 4.

I de flesta fall reproduceras 39 eller fler kopior, vilket är en indikation på sjukdomen. Huntington-proteinet börjar därför att mutera, vilket medför direkt och indirekt neurologisk skada.

Utveckling av Huntingtons sjukdom

Sjukdomen uppstår främst hos personer i 30- och 40-årsåldern. Det finns dock fall där sjukdomen utvecklas under en persons barndom eller ungdom.

Å andra sidan så finns det även fall där Huntingtons har utvecklats hos personer som är äldre än 55. Den ålder där symptomen dyker upp kan variera.

Huntingtons Chorea utvecklas sakta under hela livet. Under denna utveckling förekommer det vissa symptom som kan visa sig mer, beroende på varje enskilt fall.

De första kliniska tecknen

Kvinna som ligger i sängen.

De första kliniska tecknen är inte helt uppenbara. Det kan uppstå insomnia, ångest och även beteendeförändringar.

Annorlunda hand- eller fortrörelse (personen slår i föremål) samt skakningar är också vanliga tecken på att sjukdomen befinner sig i sitt inledande skede.

Sjukdomens förlopp

Då Huntington fortskrider kommer de motoriska symptomen att bli allt mer tydliga och svårare att kontrollera.

  • Choreiska rörelser. Detta är ofrivilliga rörelser av armar och ben. De är inte rytmiska, och inte heller regelbundna. De blir värre med tiden, vilket gör personen oförmögen att utföra sina dagliga aktiviteter.
  • Bradykinsi. Med andra ord blir personen mer långsam och börjar utföra ofrivilliga rörelser.
  • Dysartri. Refererar till svårigheten med att artikulera ord och ljud.

Utöver dessa problem så finns det också kognitiva och psykiatriska förändringar. De kognitiva kan resultera i försämringar av olika funktioner. Bland de andra problemen har vi följande:

  • Talproblem. Patienterna upplever svårigheter med att säga fullständiga meningar. Problemen kommer precis som motorikproblemen att börja sakta. De förvärras dock med tiden.
  • Förändringar i förmågan att utföra uppgifter. Personen får också problem med att uttrycka sina egna och andras känslor.
  • Svårigheter med den spatiala orienteringen. Personer med Huntingtons springer frekvent in i föremål, som hörn, bord, etc.

Det förekommer nästan alltid psykiatriska problem. Dessa kan också uppstå innan de första tecknen på sjukdomen. Det kan röra sig om exempelvis ångest och depression. Patienterna kan också visa tecken på psykos och apati.

Sjukdomens slutliga stadier

Kvinna som sitter i rullstol.

I de slutliga stadierna av Huntingtons sjukdom tappar patienten all funktionalitet och behöver vård 24 timmar om dygnet. Personen kan inte kommunicera eller tänka.

Då sjukdomen utvecklas vidare kommer personen behöva hjälp med att äta och måste använda kateter för att uträtta sina behov.

Detta är även under detta stadie som patienten löper större risk för att kvävas p.g.a. lunginflammation. Dödsfallen beror vanligtvis på komplikationer från sjukdomen eller självmord.

Du kanske även vill läsa: Början till Alzheimers: kan den stoppas?

Diagnos

Diagnos av Huntington behöver göras genom att prata direkt med patienten med en fysisk undersökning samt en detaljerad neurologisk undersökning.

Läkaren bör också gå igenom patientens medicinska historia samt titta på om sjukdomen förekommer i familjen.

Det är vidare nödvändigt med en psykiatrisk undersökning. Denna undersökning kommer hjälpa läkaren med att undersöka patientens psyko-emotionella tillstånd på djupet och se vilka problem som förekommer.

I vissa fall kommer personen även att behöva genomgå ett genetiskt test. Läkaren bör förklara testet för patienten och familjen samt vilka vad sjukdomen innebär.

Behandling

Det finns för närvarande ingen existerande behandling som botar sjukdomen. Behandlingen har istället som mål att behandla symptomen och förbättra livskvaliteten för både patient och familj.

Det är därför viktigt att alla familjemedlemmarna ger psykologiskt stöd.

För att kunna behandla rörelseproblemen kan man använda läkemedel som tetrabenazin. Dessa mediciner minskar de ofrivilliga rörelserna, men kan förvärra de psykiatriska problemen.

När det kommer till att behandla patientens psyko-emotionella tillstånd så kan behandlingen inkludera följande typer av läkemedel:

  • Antidepressiva medel
  • Ångesthämmande medel
  • Humörstabiliserande medel
  • Annan medicin

Andra mediciner som haloperidol kan också vara ett alternativ för att behandla rörelseproblem.

Läs även: Vad används läkemedel med opioider till?

Fortgående studier

Under de senaste 20 åren har det förekommit nära 100 kliniska tester som har använt 49 olika aktiva ingredienser som behandling. Mindre än 4% av dessa tester visade dock givande resultat.

De mest lovande resultaten kommer för närvarande från behandlingar som behandlar det muterade proteinets DNA eller RNA.