Brugadas syndrom: En av huvudorsakerna till plötslig död

Brugadas syndrom är en av de främsta orsakerna till plötslig död i världen, men upptäckten ägde rum först nyligen. Två bröder med efternamnet Brugada upptäckte syndromet 1992.

Brugadas syndrom är en nyligen upptäckt orsak till plötslig död. Det är mycket svårt att diagnostisera eftersom det inte ger upphov till några symptom förrän det ger sig tillkänna genom en episod av synkope eller hjärtstillestånd. Vi berättar mer om detta syndrom i den här artikeln.

Brugadas syndrom är en av de främsta orsakerna till plötslig död i världen, men upptäckten av syndromet ägde rum först nyligen. Två bröder med det efternamnet Brugada upptäckte det 1992.

Störningen är genetisk och består av en förändring av hjärtats elektriska transmissionssystem. Symptomen blir i de flesta fall dock inte uppenbara förrän i vuxen ålder, och det förekommer inga tidigare tecken som kan indikera närvaron av det.

Den genetiska defekten i fråga förändrar jonkanalerna i myokardiet, som är hjärtats muskelvävnad. Dessa jonkanaler möjliggör utbyte av positiva och negativa laddningar mellan insidan och utsidan av myokardcellerna. När de inte klarar av sin uppgift är den drabbade personen mer benägen att uppleva hjärtflimmer i ventriklarna.

Ventrikelflimmer är en allvarlig typ av arytmi. Hjärtat slår okontrollerat i en mycket hög hastighet, upp till mer än 200 till 300 slag per minut. Detta är en dödlig arytmi om man inte behandlar det i tid.

Tecken och symptom på Brugadas syndrom

Som vi redan har nämnt ovan har Brugadas syndrom inga specifika symptom. Det är svårt att diagnostisera och upptäcka eftersom det inte presenterar tidigare förändringar som varnar för förekomsten av förändringar av jonkanalerna.

När syndromet debuterar hos en vuxen individ uppträder det direkt med symptom som är allvarliga. Synkope, svimning, arytmi med hjärtklappning eller hjärtstillestånd kan förekomma.

När den första episoden har ägt rum är det en läkares uppgift att detektera förekomsten av detta syndrom. För att göra det måste läkaren utföra en serie elektrokardiogram och leta efter det som kallas Brugadas tecken, vilket vi ska gå närmare in på lite senare.

Detta tecken ser man bara på ett elektrokardiogram och patienten kan inte känna av det själv. Även om det är nästan omöjligt att misstänka i förväg, finns det några riskfaktorer som vi kan ta hänsyn till för att kunna ställa diagnosen i ett tidigare skede. Bland dessa faktorer har vi:

• Släktingar med Brugadas syndrom: Eftersom det är en genetisk sjukdom måste vi misstänka det hos personer som har familjemedlemmar som har fått en diagnos.
• Män: Sjukdomen är mycket vanligare bland män än bland kvinnor.
• Asiatiskt ursprung: Personer med asiatisk härkomst är mer benägna att drabbas av det.

Diagnos

Att kunna ställa diagnosen Brugadas syndrom är en utmaning för vilken läkare som helst. Förutom de riskfaktorer vi nämnde ovan måste han eller hon vara tillräckligt ihärdig för att upptäcka syndromet på ett tillförlitligt sätt i ett test.

Testet man använder sig av är ett elektrokardiogram. Detta är en elektrisk registrering av hjärtaktivitet som man kan utföra på en patient på en vårdcentral eller på en dagpatient. Detta test är effektivt för att upptäcka Brugada-tecknet, en speciell formspårning i elektrokardiogrammet som har visat sig vara en indikation på förekomsten av förändringar i jonkanalerna.

Problemet är dock att inte alla patienter uppvisar detta tecken på ett elektrokardiogram, och att inte alla elektrokardiogram registrerar det vid alla testtillfällen. Brugada-tecknet är en upphöjning av ett segment av spårningen som är en mycket tydligt indikation.

Läkaren mäter höjden på denna topp i millimeter och, om den överstiger 2 millimeter och fortsätter med en negativ våg (nedåt), är det en indikation på att man bör misstänka Brugadas syndrom.

Det andra testet som läkare kan beställa är en elektrofysiologisk studie. Detta är inte en kompletterande metod som kan ske på en vårdcentral. Det kräver en operationssal där en kirurg för in en kateter i hjärtat för att registrera organets aktivitet från insidan.

Är det möjligt att behandla Brugadas syndrom?

Tyvärr är det svårt att sätta in någon egentlig behandling av Brugadas syndrom. Strängt taget finns det inget sätt att bli av med tillståndet för gott. Men vad man kan göra är att använda sig av specifika förebyggande åtgärder för att förhindra hjärtstopp.

Detta kan man uppnå genom att operera in en implanterbar defibrillator i patientens kropp. Den här lilla enheten registrerar hjärtats elektriska aktivitet och reagerar med en elektrisk stöt om den upptäcker kammarflimmer.

Det finns inga mediciner för syndromet och inga operationer som läkare kan utföra för att ta bort defekta delar av hjärtat. Därför är det viktigt med regelbundna kontroller.

Att leva med Brugadas syndrom

Trots detta är det möjligt att leva länge med Brugadas syndrom. Oavsett om man väljer att utrusta patienten med en defibrillator eller inte, är regelbundna läkarkontroller grundläggande.

När läkare har upptäckt störningen är uppföljning av specialiserade kardiologer väsentlig för att granska variablerna för att upptäcka eventuella förändringar i tid.

Patienten bör dessutom lära sig att kontrollera de riskfaktorer som kan öka risken för hjärtstopp och lägga sig till med en sund livsstil.