Aniridi eller avsaknad av iris: varför uppstår det?

Aniridi var tills nyligen en helt obotlig sjukdom. Idag är framstegen med att leta efter ett botemedel mer lovande.

Granskad och godkänd av sjuksköterskan Leidy Mora Molina.

Skriven av Edith Sánchez

Senaste uppdateringen: 28 oktober, 2022

Aniridi är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av total eller partiell avsaknad av iris. Iris är området som omger pupillen och ger färg åt ögonen. Dess grundläggande funktion är att reglera mängden ljus som kommer in i ögat.

Det uppskattas att aniridi drabbar 1 av 100 000 människor. Ibland finns det ingen iris alls, ibland finns en del av den.

Man kan säga att ett öga utan iris är som ett fönster utan gardiner, och ljus kommer in urskillningslöst.

Vad är aniridi?

Aniridi är en ögonsjukdom som kännetecknas av en ofullständig utveckling av iris. Det drabbar vanligtvis båda ögonen. Avsaknaden av irisen kan vara total eller partiell, men i båda fallen orsakar det betydande synstörningar.

Även om aniridi endast hänvisar till en avsaknad av iris, är det vanligt att andra delar av ögat påverkas när detta tillstånd inträffar. Det åtföljs vanligtvis av hornhinnedegeneration, linsluxation, grå starr, glaukom, nystagmus, skelning eller atrofi av synnerven.

I de flesta fall är sjukdomen närvarande från födseln. Det beror nästan alltid på en ärftlig genetisk mutation. Det anses vara en kronisk sjukdom, men det finns behandlingar för att mildra effekterna av det och även korrigera tillståndet.

Symtom på en avsaknad av iris

Man kan upptäcka aniridi redan under de första dagarna av livet. Det är lätt att upptäcka det eftersom det nyfödda barnet föredrar att vara i mörkret och blundar för ljusa stimuli. Sjukdomen leder till en signifikant minskning av synen och även till andra okulära sjukdomar.

De vanliga symtomen på en avsaknad av iris är följande:

• Svag syn
• Stirrande blick
• Fotofobi

Den mest karakteristiska aspekten är närvaron av en större än normal pupill, som vanligtvis är oregelbundet formad. Personen har också minskad synskärpa, med tillhörande defekter som närsynthet, långsynthet eller astigmatism.

Det kan också förekomma amblyopi eller nedsatt syn på grund av bristande känslighet i näthinnan. Glaukom förekommer också i upp till hälften av fallen av aniridi. Och det är inte ovanligt att sjukdomen orsakar grå starr.

Orsaker

Den direkta orsaken är vanligtvis en mutation av PAX-6-genen, som finns på kromosom 11. Denna är ansvarig för bildandet av ögongloben under tidig graviditet.

Även om den mest uppenbara manifestationen är en fullständig eller partiell avsaknad av iris, orsakar mutationen i denna gen ofta abnormiteter också i andra delar av ögat. Ungefär en tredjedel av patienterna har sporadisk aniridi; det vill säga mutationen sker spontant och går inte i arv.

Sjukdomen har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. En person med aniridi har 50 % chans att överföra sjukdomen till direkta ättlingar.

I sällsynta fall är aniridi relaterad till andra systemiska sjukdomar, såsom Wilms tumör. Det kan också vara resultatet av trauma mot ögat.

Diagnos av aniridi

Diagnosen av aniridi är enkel att ställa. Det är tillräckligt att observera pupillernas storlek och form för att upptäcka en partiell eller total avsaknad av iris. Det kan ses med blotta ögat, utan att man behöver göra några ytterligare tester.

Det är hur som helst ändå viktigt att utföra vissa tester för att fastställa svårighetsgraden av anomin. I vissa fall kan det nämligen förväxlas med ett annat tillstånd som kallas iris coloboma.

Av denna anledning begär läkaren vanligtvis följande tester:

• Fluorescerande in situ hybridisering (FISH)
• Kromosomal banding
• Abdominal och hjärnavbildning
• Renalt ultraljud

Behandling av aniridi, avsaknad av iris

Än så länge finns det ingen specifik behandling för aniridi. Det vanliga är att man sätter in en särskild individuell behandling för var och en av de associerade anomalierna. Det vill säga en för glaukom, en annan för grå starr etc.

Under barndomen finns det möjlighet till tidig visuell stimulering. Detta hjälper till att utveckla största möjliga visuella potential och att undvika motoriska problem.

Det är vanligt att många patienter använder kosmetiska kontaktlinser. Dessa är en dellösning som hjälper till att övervinna fotofobi och lösa problemet med ögonens onormala utseende.

Om defekten är partiell, är det möjligt att korrigera den med mikrokirurgi. Detta möjliggör rekonstruktion av irisen och pupillen. Om defekten är mycket allvarlig är det i vissa fall möjligt med ett implantat för att bilda en komplett iris.

Prognos

Prognosen för aniridi är mycket varierande, eftersom den beror på svårighetsgraden och egenskaperna i varje fall. Ibland är det möjligt att göra en nästan total korrigering av problemet, medan det i andra tillfällen är omöjligt.

Av samma anledning måste läkaren anpassa behandlingen enligt varje individ. Ögonläkaren är den ansvariga läkaren, som inte bara kommer att försöka förbättra eller reparera tillståndet, utan också att förhindra eventuella komplikationer.