Symtom på Edwards syndrom

Edwards syndrom är en relativt vanlig genetisk sjukdom. Tyvärr kan det producera en mängd olika missbildningar hos barnet.
Symtom på Edwards syndrom

Senaste uppdateringen: 27 augusti, 2022

Genetiska förändringar kännetecknas av att de är oförutsägbara, och kan i många fall göra så att överlevnad nästintill är omöjligt. I dagens artikel kommer vi att titta på ett sådant tillstånd och lära oss om olika symtom på Edwards syndrom, även känt som trisomi 18-syndromet.

Denna sjukdom har fått sitt namn från den person som först beskrev detta tillstånd: John Edwards. Tyvärr är det en ganska allvarlig sjukdom som ofta orsakar flera missbildningar.

Vad är Edwards syndrom?

Edwards syndrom är en genetisk sjukdom som även kallas trisomi 18. Detta innebär att barnet har en extra i uppsättningen av kromosom 18. På grund av detta är dess genetiska beteckning 47 XX eller 47 XY, beroende på kön.

Lyckligtvis är tillståndet inte ärftligt, så det kan inte överföras från föräldrar till barn. Dess förekomst är endast relaterad till abnormiteter under gametocytbildning. Det kan förekomma i 1 av 6 000 levande födelser, vilket gör det till den näst vanligaste genetiska sjukdomen. Det är dessutom ett mycket vanligare tillstånd hos flickor; bland nyfödda är det dubbelt så vanligt hos flickor som hos pojkar.

Symtom på Edwards syndrom

Edwards syndrom är kännetecknat av flera missbildningar hos barn, som är befintliga redan från födseln. Men alla symtom uppträder inte samtidigt. Bland de vanligaste kliniska manifestationerna hittar vi följande:

  • Psykomotorisk hämning
  • Öron som är lågt placerade
  • Litet huvud och liten käke
  • Ständigt knutna nävar
  • Prenatal tillväxthämning
  • Permanent korsade ben
  • Underutvecklade finger- och tånaglar
  • Framvinklad häl och fötter vända inåt
  • En låg födelsevikt på i genomsnitt cirka 2 300 gram

De flesta barn som drabbats av Edwards syndrom har någon form av medfödd hjärtsjukdom. Kardiovaskulära avvikelser kan variera från Fallots tetralogi (TOF) till öppetstående ductus arteriosus (PDA). Dessutom kan de ha gastrontestinala missbildningar, samt missbildningar på både hud och nervsystem.

Illustration av det kardiovaskulära systemet.
Missbildningar på hjärtat är vanliga hos spädbarn födda med detta syndrom.

Orsaker till Edwards syndrom

Ursprunget till de genetiska förändringarna ligger i ett fel under uppdelningen av gametocyterna, antingen i äggen eller i spermatozoerna. Det vill säga gametocyterna har ett förändrat antal kromosomer, både i överskott och i brist. Således påverkas den genetiska belastningen på befruktningsprodukten.

Edwards syndrom orsakas av denna typ av fel i celldelning. Det sker nästan alltid genom nondisjunction i en av gametocyterna; en hel, extra kromosom 18 finns i alla kroppens celler. Men det kan också uppstå av fenomen som mosaicism, där vissa celler har en extra kromosom, medan andra har en normal genetisk belastning. Partiell nondisjunction är en annan möjlig orsak till trisomi 18.

Forskare har ännu inte fastställt den specifika orsaken till syndromet. Enligt den spanska föreningen för pediatrik (AEP) är dubbelarbete av regionerna 18q12-21 och 18q23 nödvändigt för att det ska inträffa. Dessutom ökar sannolikheten i takt med att moderns ålder ökar.

Du kanske också är intresserad av: Vad är genetiska markörer och vad säger de oss?

Diagnos och behandling för trisomi 18-syndromet

Att gå till en gynekolog i början på graviditeten är avgörande för den prenatala diagnosen av sjukdomen. Ett enkelt ultraljud kan visa en förstorad livmoder och en överdriven mängd fostervatten. Dessutom kan moderkakan vara mindre vid födseln.

När barnet är fött kan man observera de olika fysiska tecknen och symtomen på sjukdomen, såväl som missbildningar. De kliniska manifestationerna kan dock likna dem för Downs syndrom, så det är viktigt att ställa en differentialdiagnos med en kromosomstudie.

Kromosomstudien möjliggör en detaljerad observation av varje kromosom, och man kan då upptäcka tillägget av en kromosom 18 . Tyvärr finns det ingen specifik behandling och endast komplikationer som hjärt- och gastrointestinala förändringar kan behandlas.

Abnormala kromosomer
Man kan använda karyotypning för att skilja mellan Downs syndrom och Edwards syndrom, eftersom deras initiala symtom kan vara liknande. På bilden kan vi observera vad som händer, på en kromosomnivå, vid Downs syndrom.

Prognos för Edwards syndrom

Tyvärr är dödligheten hos barn med Edwards syndrom hög, på grund av antalet associerade missbildningar. Detta faktum visas i en publikation av The Pan Africa Medical Journal. Dessutom är överlevnaden under det första levnadsåret väldigt osannolik, och endast 1 av 10 nyfödda överlever det här stadiet.

I de mest extrema fallen klarar barn sig inte den första veckan i livet. Det finns ett litet antal fall där barn når tonåren, men de har då allvarliga hälsoproblem och en betydande försening i psykomotorisk utveckling.

En allvarlig sjukdom som inte har något botemedel

Edwards syndrom är en av de vanligaste genetiska förändringarna, efter Downs syndrom. Tillståndet orsakar flera allvarliga, livshotande missbildningar.

Även om det inte finns någon effektiv behandling, är det möjligt att ställa en diagnos när fostret ligger i livmodern. Detta gör det möjligt för föräldrar att fatta vissa beslut före födseln, alltid under ledning av en pålitlig specialist.

Detta kanske intresserar dig
Stimulera produktionen av alfavågor i hjärnan
Steg för Hälsa
Läs det Steg för Hälsa
Stimulera produktionen av alfavågor i hjärnan

Alfavågor är av stor betydelse för lärande och avkoppling. Lär dig om hur du kan stimulera produktionen av alfavågor.



  • Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20.
  • Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.
  • López-Ríos V, Grajales-Marín E, Gómez-Zambrano V, Barrios-Arroyave F. Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Medwave. 2020;20(08):e8015.
  • Crawford D, Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs Child Young People. 2016 Dec 8;28(10):17.
  • Outtaleb FZ, Errahli R, Imelloul N, Jabrane G et al. Trisomy 18 or postnatal Edward´s syndrome: descriptive study conducted at the University Hospital Center of Casablanca and literature review. Pan Afr Med J. 2020 Dec 3;37:309.
  • Saldarriaga W, Rengifo-Miranda H, Ramírez-Cheyne J. Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2016 Mar-Apr;87(2):129-36.