Vad är genetiska markörer och vad säger de oss?

En genetisk markör är en DNA-sekvens som hjälper oss att studera ärftliga sjukdomar. Idag berättar vi allt du behöver veta om genetiska markörer.
Vad är genetiska markörer och vad säger de oss?

Senaste uppdateringen: 15 april, 2022

I dag hjälper kontinuerliga vetenskapliga framsteg oss att bättre förstå orsakerna och faktorerna bakom många sjukdomar samt individuella egenskaper. Tack vare dessa framsteg har vetenskapen identifierat vad de kallar genetiska markörer. Och som ett resultat kan vi lära oss mer om sjukdomar och vad vi kan göra för att förebygga dem. Så vad är en genetisk markör och vad kan den säga oss? I följande artikel berättar vi allt du behöver veta.

Vad är gener?

Till att börja med ska vi förklara vad gener är. Gener är segment av DNA som överförs från förälder till barn och innehåller grundläggande information om hur cellen ska fungera. Dessa gener är ansvariga för att göra varje individ till den person som den är, både inuti organismen och på utsidan.

Gener utgör en del av kromosomerna, vilka är de organisatoriska strukturerna i vårt DNA. Dessa kromosomer är belägna i kärnan i varje cell. Det vill säga, alla celler i vår kropp har samma genetiska material i sin kärna och det är där vi hittar instruktioner för funktion. Vi kallar uppsättningen gener för genom.

Varje persons genetiska information är dessutom unik. Kombinationen av både moderns och faderns gener är det som avgör den genetiska informationen hos avkomman. Varje gen kan ha många variationer bland olika människor och dessutom kan mutationer förekomma i dem.

Illustration av DNA i händerna på en doktor.
Varje persons genetiska information är unik, tack vare kombinationen av moderns och faderns gener.

Vad har generna för betydelse?

Även om genernas betydelse är avgörande och, som vi redan har sagt, kontrollerar alla kroppens funktioner, kommer vi här att fokusera på deras roll i utvecklingen av sjukdomar. Studier har visat att det finns många sjukdomar som är ärftliga.

Det betyder att informationen för en person att utveckla en viss sjukdom sitter i generna, och att föräldrar överför den till sina barn. Orsaken till en sjukdom är vanligtvis en mutation i någon gen, vilket leder till en förändring i den funktion den kontrollerar.

Om vi vet vilka gener som orsakar en sjukdom och dess olika mutationer, kommer vi också att kunna veta om en person löper risk att utveckla den specifika sjukdomen. Denna information hjälper oss också att lära oss mer om de allmänna egenskaperna hos sjukdomen.

Vad är genetiska markörer?

Som vi redan har nämnt har teknikens och vetenskapens framsteg varit en avgörande faktor för upptäckten av genetiska markörer. En genetisk markör är ett fragment av DNA vars exakta position i genomet forskarna känner till.

Varje markör är associerad med en specifik egenskap hos en sjukdom. Genetiska markörer är användbara både för att fastställa en persons risk att utveckla en sjukdom och för att studera de olika versionerna av en gen hos olika individer och populationer.

Det finns genetiska markörer som i sig själva bidrar till utvecklingen av sjukdomar. Andra genetiska markörer ligger helt enkelt i närheten av andra som vi är intresserade av för en viss sjukdom, och vi tenderar att förvärva dem tillsammans med de andra generna.

Illustration av insidan av en gen.
Genetiska markörer är associerade med ett specifikt sjukdomsdrag.

Hur kan vi använda oss av genetiska markörer?

Experter tror att en persons DNA-pool innehåller mer än 30 000 gener som kodar för olika ämnen och kroppsfunktioner. Faktum är att det idag finns tekniker som forskare kan använda för att sekvensera hela genomet hos varje individ. Detta är dock fortfarande en kostsam, tidskrävande och ofta ohjälpsam procedur.

För det mesta siktar forskare, i studien av dessa ärftliga sjukdomar, på att studera de gener och deras varianter vars samband med sjukdomen i fråga de redan känner till.

Genom att veta deras exakta position i genomet gör genetiska markörer därför att vi direkt kan studera generna som intresserar oss, utan att behöva studera en persons fullständiga DNA.

Genetiska markörer: vad ska vara tydligt?

Varje dag sker fler och fler vetenskapliga framsteg och upptäckter, såväl som en utveckling av mycket sofistikerad teknik. Användningen och kunskapen om dessa genetiska markörer finns bland dem.

Med tiden kommer vi att få större kunskap om sambandet mellan specifika gener och ärftliga sjukdomar. Dessa markörer kommer i sin tur att hjälpa oss att studera dem hos varje person som behöver dem.

Detta kanske intresserar dig
Preimplantatorisk genetisk diagnostik: vad är det?
Steg för Hälsa
Läs det Steg för Hälsa
Preimplantatorisk genetisk diagnostik: vad är det?

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en procedur som utförs innan assisterad befruktning för att säkerställa friska embryon.