Internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom är en sällsynt sjukdom, och den internationella dagen för syndromet syftar till att öka medvetenheten om sjukdomen. Ta reda på mer om vilka dess orsaker, symptom och möjliga behandlingar som finns i den här artikeln.
Internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom

Senaste uppdateringen: 29 november, 2021

Den 3:e juli varje år infaller den internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom. Detta är ett sällsynt genetiskt tillstånd som involverar flera symptom, mest känt för att personerna med syndromet har ovanligt breda tummar och tår.

Det är svårt att veta exakt hur vanligt Rubinstein-Taybis syndrom är. Men forskare uppskattar att 1 av 125 000 människor har detta tillstånd.

Den internationella dagen är ett verktyg för att aktivera system inom hälso- och sjukvården runt om i världen, sprida tillförlitlig information, utöka supportnätverk och förbättra tillgängliga behandlingar. Läs vidare för att få veta mer!

Vad är Rubinstein-Taybis syndrom?

Rubinstein-Taybis syndrom är en sjukdom som är förknippad med fysiska och intellektuella problem, vilket innebär en ökad sannolikhet för icke-cancerösa hjärntumörer. Ett annat namn för det är “de breda tummarnas och de breda tårnas syndrom” (från engelskans Broad Thumb-Hallux syndrome).

Orsakerna till syndromet är genetiska. Till att börja med beror cirka 50% av fallen på en mutation av CREBBP-genen. Denna gens funktion är att instruera kroppen att generera ett protein som har ett direkt inflytande på aktiviteten hos andra gener. Därtill orsakas ett antal andra fall av mutationer av EP300-genen eller förlust av genetiskt material på kromosom 16.

Men Rubinstein-Taybis syndrom är inte alltid ett resultat av någon av dessa genetiska faktorer, och i dessa fall är forskare osäkra på vad som orsakar det. Cirka 40% av de drabbade tillhör denna grupp. På grund av detta är den internationella dagen för syndromet  ett viktigt sätt att uppmuntra till ytterligare forskning.

Bland de förändringar det orsakar, som varierar mycket från en patient till en annan, förekommer följande:

  • Inlärningssvårigheter
dna
Genetiska orsaker är ansvariga för vissa fall av detta tillstånd, men inte alla.

Diagnos och behandlingar

Eftersom detta tillstånd kan medföra så många olika symptom, inbegriper diagnosen generellt många discipliner. Det vill säga att specialister i genetik, gastroenterologi, oftalmologi, urologi och barnsjukvård kommer att vara inblandade och samarbeta för att upptäcka mönster.

Inledningsvis använder läkare fysiska tester, patientens historia och molekylära cytogenetiska studier som använder fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) som diagnostiska verktyg.

Ett samarbete mellan teamen är viktigt.

När det gäller behandling finns det ingen enskild metod som rekommenderas för sjukdomen. Faktum är att behandling kan innebära ett antal olika tekniker:

  • Talterapi
  • Kognitivt beteendearbete
  • Kirurgi för fysiska avvikelser

Varför har vi en internationell dag för Rubinstein-Taybis syndrom?

Internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom infaller den 3:e juli, årsdagen för barnläkaren Jack Rubinsteins död 2006. Tillsammans med radiologen Hooshan Taybi tog doktor Rubinstein på sig att beskriva mönstret för syndromet. Som ett resultat blev det första namnet på syndromet en referens till de typiska breda tummarna och tårna.

I grunden är den internationella dagen en reaktion mot det minimala erkännande som tillståndet har haft genom åren, vilket har inneburit få framsteg när det gäller att identifiera orsakerna och hitta bättre behandlingar.

Mål och aktiviteter

Målen har varit desamma sedan det första året: att utöka stödet över hela världen för de drabbade och på så sätt uppmuntra till större aktivitet från hälso- och sjukvårdssystemen. För att förstå detta är huvudmålen följande:

  1. För det första för att göra officiell information om Rubinstein-Taybis syndrom tillgänglig för alla
  2. Att öka ländernas engagemang i utvecklingen av behandlingar
  3. Att förena familjerna till de drabbade för att förbättra behandlingsstrategier
  4. Och slutligen, för att främja identifieringen av de okända orsakerna

I enlighet med detta finns bland aktiviteterna konferenser för att informera och upplysa medicinsk personal om sjukdomen, informationsdagar och gratis konsultationer med specialister.

konferens om Rubinstein-Taybis syndrom
Som en del av dagen anordnar experter samtal och konferenser för att öka medvetenheten om tillståndet och för att öka den globala kunskapen om sjukdomen.

Hur kan jag delta i internationella dagen för Rubinstein-Taybis syndrom?

Det finns många alternativ för att delta i denna dag som inte kräver din fysiska närvaro. Du kan till exempel donera pengar, sprida ordet på sociala medier, och volontärarbeta. Allt stöd är välkommet.

Nedan är även några fler idéer för att hjälpa till på dagen:

  • Anordna ett välgörenhetsevenemang för att samla in pengar till forskning och nödvändiga behandlingar
  • Dela publikationer med tillförlitlig information på sociala medier
  • Dela med dig om dem du känner med sjukdomen
  • Jobba som volontär för att ge grundläggande information till människor i alla åldrar
  • Och slutligen, uppmuntra Världshälsoorganisationen att ge syndromet ett större erkännande

Rubinstein-Taybis syndrom och genetisk rådgivning

Slutligen är det viktigt att nämna att Rubinstein-Taybis syndrom anses vara ett autosomalt dominerande ärftligt tillstånd. Detta innebär att genetisk testning är en bra idé för par som vill skaffa barn, som har någon med detta syndrom i sina familjer. Detta trots att de flesta patienter med tillståndet inte verkar ha det på grund av en genetisk predisposition.

Samtidigt är tidig upptäckt och diagnos ett av de bästa sätten att möta detta innan komplikationer försämrar livskvaliteten för mycket. För att uppnå detta är det en bra idé att prata med ett team av erfarna specialister.

Detta kanske intresserar dig
Behandlingen av Tourettes syndrom
Steg för Hälsa
Läs det Steg för Hälsa
Behandlingen av Tourettes syndrom

I dagsläget finns det inte något botemedel för Tourettes syndrom, men vi vill i dag berätta om behandlingen av Tourettes syndrom.



  • Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
  • Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet.  2002.
  • Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
  • Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
  • Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
  • Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.