Vad är sjukdomen metylmalonsyreuri?

18 november, 2020
Metylmalonsyreuri diagnostiseras vanligtvis under det första livsåret. Symptomen syns under tidig barndom och varierar från person till person. Läs vidare för att lära dig mer!

Sjukdomen  metylmalonsyreuri är en defekt från födseln som stör metabolismen av vitamin B12. Kroppen kan inte bryta ned vissa proteiner och fetter, vilket resulterar i en uppbyggnad av metylmalonsyra i blodet.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis under det första levnadsåret. Mellan 1 av 25 000 och 1 av 48 000 bebisar föds med detta tillstånd. Symptomen börjar synas under tidig barndom och varierar från person till person.

Orsaker till sjukdomen metylmalonsyreuri

vitamin-b12

Orsaken till vitamin B12-responsiv metylmalonsyreuri är en defekt i syntesen av adenosylkobalamin, orsakad av mutationer i generna MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) och MMADHC (2q23.2).

En annan typ orsakas av en komplett eller partiell brist på aktiviteten av enzymet methylmalonyl CoA-mutase. Men i detta fallet är mutationerna i MUT-genen (6p21).

Emellertid överförs alla metylmalonsyreurier efter ett autosomalt recessivt arvsmönster.

Symptom

Tecken och symtom på metylmalonsyreuri kan vara bland annat kräkningar, uttorkning, hypotoni, utvecklingsförsening, trötthet och även hepatomegali. Dessutom kan komplikationer på lång sikt också leda till:

Om den drabbade personen inte behandlas kan denna hamna i koma eller till och med dö. De som har drabbats av isolerad metylmalonsyreuri kan lida av följande symptom, beroende på sjukdomens form:

Sjukdomen metylmalonsyreuri i barndomen

Detta är av metylmalonyl CoA-mutasundertypen och är den vanligaste formen av isolerad metylmalonsyreuri. Det visar sig under barndomen. Barnen är normala vid födseln, men de utvecklar snabbt symtom som trötthet, kräkningar och uttorkning.

Sedan blir leverförstoring, hypotoni och encefalopati tydliga. Blodprover mäter följande parametrar:

  • Ketos och ketonuri
  • Ammoniak i blodet
  • Allvarlig metabolisk acidos
  • Ökade nivåer av glycin i blodet

Du bör även läsa: Allt du behöver veta om vitamin B12

B12-responsiv

Denna typ svarar mot vitamin B12 och visar sig under de första månaderna eller åren av livet. Berörda barn kan ha matproblem som anorexi, kräkningar, hypotoni och utvecklingsförsening.

I vissa fall kan de kräkas efter att ha ätit proteiner. Barn som blivit drabbade av denna form av metylmalonsyreuri riskerar metabolisk dekompensation. Det är därför det är mycket viktigt att diagnostisera det och starta behandlingen så snart som möjligt.

Oftast kan inte läkare avgöra om en person lider av denna metaboliska sjukdom förrän personen börjar kräkas, blir uttorkad, uppvisar slöhet eller hamnar i koma.

Att bli drabbad som vuxen

Drabbade individer anses vara stabila, men kan vara benägna att utveckla metabolisk dekompensation. Orsaken till denna typ av metylmalonsyreuri har idag inte blivit helt klarlagd.

Behandling av sjukdomen metylmalonsyreuri

vitamin B12-

Patienter bör påbörja behandling omedelbart efter diagnos. Ju tidigare patienten påbörjar sin behandling, desto bättre kommer patienten att utvecklas.

För närvarande är kosten grundpelaren i behandlingen av metylmalonsyreuri. Målet med kostbehandlingen är att förhindra ansamling av substrat och metaboliter förknippade med toxiska nivåer.

De rekommenderade behandlingarna för barn med metylmalonsyreuri är:

  • L-karnitin. Detta ämne, utöver att vara säkert och naturligt, hjälper kroppen att producera energi och transportera bort avfall.
  • Oral antibiotika. Dessa läkemedel kan hjälpa till med att ta bort metylmalonsyra i inälvorna.
  • Vitamin B12-injektioner. Över 90% av fallen av CblA-typ svarar på denna behandling. Dessutom hjälper det 40% av barn med CblB-typ

Om du uppvisar symptom på en metabolisk kris bör du åka till sjukhuset. Behandling på sjukhus inkluderar intrevenöst natriumbikarbonat för att minska syrenivåerna i blodet.

Du kanske också vill läsa följande artikel: Vanliga tecken på vitaminbrist och vad du bör göra

Förebyggande

Medicinska kunniga rekommenderar en kost som är låg på aminosyror med begränsad mängd protein. Kosten bör i huvudsak innehålla kolhydrater som flingor, frukter, pasta och grönsaker.

Dessutom bör människor som lider av detta tillstånd undvika kontakt med människor som har smittsamma sjukdomar som förkylningar eller influensa för att undvika komplikationer.

  • López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

  • Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

  • Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.