Symtom och behandlingar av Fragil X-syndrom

17 april, 2020
Fragil X-syndrom är allmänt erkänt som den vanligaste ärftliga intellektuella funktionsnedsättningen. Ta reda på allt om det i den här artikeln!

Fragil X-syndrom är en ärftlig genetisk störning som påverkar den intellektuella kapaciteten. Det är ett tillstånd som för med sig utmaningar för både de som är drabbade såväl som för deras familjer.

Detta syndrom är den vanligaste formen av ärftlig intellektuell funktionsnedsättning. En av fyratusen män och en av sextusen kvinnor lider av det. Skillnaden mellan män och kvinnor är delvis förklarat om man ser könens genetiska sammansättning. Medan kvinnor har två X-kromosomer, har män bara en, eftersom deras andra kromosom är en Y-kromosom. På grund av detta orsakar förändringen inte uppenbara symtom hos kvinnor.

Därför är det viktigt att tänka på att då den drabbade genen är en av X-kromosomerna hos en kvinna, kan kvinnans andra X-kromosom kompensera för denna brist eftersom den innehåller samma gen. Således uppvisar kvinnor mildare tecken på tillståndet. Kvinnor kan också vara bärare utan att det någonsin visar sig.

Den drabbade genen i fragil X-syndrom är FMR1. När den är skadad producerar inte cellerna tillräckligt av det protein de normalt producerar, FMRP, eller så kanske de inte producerar det alls. Till följd kan följande symtom uppkomma:

  • Intellektuella funktionshinder.
  • Aggression eller sociala relationsstörningar.
  • Språkproblem.

Det finns inget botemedel mot fragil X-syndrom. När tillståndet är diagnostiserat kan man emellertid behandla det med rehabiliteringsterapier. Men symtomen som uppstår kan fortfarande inte vändas helt.

Symtom på fragil X-syndrom

Fragil X-syndrom orsakar flera olika symtom. Det mest uppmärksammade symtomet handlar om intellektuell kapacitet, men det åtföljs också av andra tecken. Några av dess karakteristiska symtom är:

  • Inlärningssvårigheter. Sammantaget kan den intellektuella funktionsnedsättningen vara mild eller allvarlig. Ibland åtföljs det av hyperaktivitet och uppmärksamhetssvårigheter, vilket kan ha stor påverkan på ett barns skolgång. Liknande kan det orsaka språkförändringar.
  • Talfördröjning. Detta är mycket vanligt hos män, men förekommer inte särskilt ofta bland kvinnor. Patienter kan stamma eller uttala ord utan att uttrycka dem komplett. Vanligtvis förväntas personer med dessa symtom att utveckla språkfärdigheter mycket senare jämfört med andra barn i samma ålder. Total stumhet förekommer inte särskilt ofta, men det finns patienter som aldrig någonsin utvecklar språket.
  • Fysiska förändringar. Vissa spädbarn uppvisar inte några fysiska egenskaper som skulle få läkare att misstänka fragil X-syndrom. Men efter en tid, när barnen kommer upp i tonåren, kan en del fysiska tecken, som till exempel förstorade öron, framstående panna och platta fötter, vanligtvis bli tydligare.
  • Sociala anpassningsstörningar. Barn med fragil X-syndrom kan vara oroliga, undvika ögonkontakt och till och med bli aggressiva. Man nämner regelbundet blyghet som ett symtom bland flickor.
  • Överkänslighet. Även om den sensoriska aspekten inte är den mest uppenbara, kan patienter drabbas av ljuskänslighet och även överdriven känslighet för höga ljud.
Doktor studerar gener på en dataskärm.
Fragil X-syndrom orsakas av en genetisk förändring.

Fortsätt läsa: Preimplantatorisk genetisk diagnostik: vad är det?

Lindriga former av Fragil X-syndrom

Fragil X-syndrom manifesterar sig inte alltid helt. Om förändringen av FMR1-genen är mild, eller uppstår hos en kvinna som kan kompensera med sin andra X-kromosom, kan tillståndet manifestera i olika former. De två vanligaste manifestationerna är således:

  1. Fragil X-associerad prematur ovariell insufficiens. Förkortningen för detta syndrom är FXPOI. Kvinnor som lider av det är ofta infertila och går in i klimakteriet tidigt. De kan till och med sluta menstruera innan de är 40. Å andra sidan, om kvinnan inte är infertil och blir gravid, löper hennes barn hög risk att ärva syndromet.
  2. Fragil X-associerat tremor/ataxi-syndrom. Förkortningen för detta syndrom är FXTAS. Här förekommer den största nedsättningen i nervsystemet. Patienter tenderar att uppleva abrupta skakningar, ha svårt att gå och även dålig balans. Generellt sett finns det också ett samband med humörstörningar.
Infertil kvinna gråter vid negativt graviditetstest.
Infertilitet är en av formerna av lindrigt fragil X-syndrom.

Ta reda på mer här: X- och Y-kromosomer: könens genetiska ursprung

Behandling

Tyvärr finns det inget botemedel för detta syndrom. Det är en genetisk störning som man inte kan åtgärda när embryot redan lider av det. Man kan inte heller “vända” utvecklingen av det när det drabbade barnet växer upp.

Rehabiliteringsterapier kan emellertid hjälpa till att hantera störningen. De hjälper barn att korrigera tal och även att integrera dem i utbildningssystemet. Därefter kan beteendeproblem tas upp med psykologer för att förbättra barnens sociala relationer.

Dessa barn är idealiska kandidater för intervention i tidig barndom. Man kan till och med säga att det faktiskt är avgörande. Dessa barn bör få professionell hjälp med beprövade tekniker, åtminstone fram till tre års ålder.

Många föreningar och patienter med fragil X-syndrom arbetar hårt för att öka medvetenheten om sjukdomen och söka efter alternativ. Du själv kan lära mer om sjukdomen och ta ett stort första steg för att göra världen till en mer vänlig plats: diskriminera inte människor som lider av tillståndet.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.