Orsaker till proximal renal tubulär acidos

Proximal renal tubulär acidos är en form av metabolisk acidos som karaktäriseras av att proximala tubuli får minskad förmåga att återabsorbera bikarbonat från det glomerulära filtratet.

Proximal renal tubulär acidos orsakas av förlusten av för mycket av kroppens bikarbonat. Njurarna kan därtill inte eliminera tillräckligt av kroppens syra.

Detta tillstånds vanligaste kännetecken är att proximala tubuli får minskad förmåga att återabsorbera bikarbonat från det glomerulära filtratet.

Dess prevalens är okänd, men läkemedelsinducerad proximal renal tubulär acidos (pRTA) är relativt vanligt medan den ärftliga versionen av tillståndet är väldigt sällsynt.

Symptom på proximal renal tubulär acidos

Symptomen på detta tillstånd beror på den bakomliggande sjukdomen. Detta tillstånd kan leda till snabb andning, letargi eller förvirring. I vissa fall kan det till och med leda till chock och döden.

Det visar sig inledningsvis som väldigt basisk urin på grund av den oabsorberade bikarbonaten. Det kan hämma tillväxten och minska densiteten av benmineraler.

I vissa fall kan hypoalkemi dyka upp och ibland även symptom på periodisk paralys. Engelska sjukan och osteomalaci är i sin tur orsakade av vitamin D-brist och brist på återabsorption av fosfat.

Orsaker

Njursjukdomar som distal renal tubulär acidos och proximal renal tubulär acidos kan orsaka hyperkloremisk acidos.

Det kan även dyka upp vid aspirin- eller etylenglykolförgiftning, eller metanoltoxicitet. Vidare kan allvarlig uttorkning leda till detta tillstånd.

Personer kan drabbas av eller ärva tillståndet antingen recessivt (i de flest fall) eller dominant. Man drabbas av tillståndet på grund av en mutation i genen SLC4A4.

Dominant acidos orsakas i sin tur på grund av mutationer i en gen som ännu inte har identifierats. Eftersom proximala tubuli återabsorberar runt 80% av den filtrerade bikarbonaten kan en defekt leda till förlust av detta mineral.

Vissa läkemedel kan ansvara för utvecklingen av proximal renal tubulär acidos.

Diagnos av proximal renal tubulär acidos

Till skillnad från patienter med distal renal tubulär acidos så kvarhåller patienter med den proximala varianten förmågan att sänka urinens pH-nivå till under 5,5.

För att diagnostisera sjukdomen måste en medicinsk expert påvisa en brist på återabsorption av bikarbonat. Ett titreringstest kan bekräfta denna diagnos.

Läkaren bör även utesluta andra ärftliga tillstånd i proximala tubuli, såsom oculocerebrorenalt syndrom, Dents sjukdom och glykogenförvaringssjukdom på grund av GLUT2-brist.

Angående blodprover kan läkare efterfråga ett gastest av artärblodet och ett elektrolytpaneltest för att bekräfta hyperkloremisk acidos.

Vidare kan vederbörande be om ett omfattande metaboliskt paneltest som består av en grupp blodprover som mäter natrium- och kaliumnivåerna, såväl som nivåerna av andra kemikalier.

Man kommer även mäta urinens pH-nivåer, ketonnivåerna i blod och urin samt nivåerna av mjölksyra.

Denna uppsättning av tester kan hjälpa till att slå fast huruvida acidosen är ett andningstillstånd eller ett metaboliskt tillstånd.

Behandling

Behandlingen beror på orsaken till tillståndet. Ärvd acidos kräver livslång bikarbonatersättande behandling. För att utföra det behöver läkarna stora mängder bikarbonat för att normalisera serumbikarbonaten.

Ibland kan läkarna skriva ut tiaziddiuretikum som väteklorotiazid (25-50 mg dagligen) för att förbättra återabsorptionen av bikarbonat och därmed minska mängden bikarbonat som behövs.

Det är även viktigt att bevaka mängden kalium i blodplasman, vilket är anledningen till att en blandning av natrium- och kaliumbikarbonatsalter kan vara nödvändiga i vissa fall.

Normalt sett är läkemedelsinducerad proximal renal acidos återkallelig genom att man slutar med läkemedlet. Med rätt behandling är prognosen för detta tillstånd god.