Orsaker och riskfaktorer för fenylketonuri: en ärftlig sjukdom

Även om aminosyror är nödvändiga för kroppen, kan överskottsnivåer orsaka vissa problem. Så är fallet med fenylketonuri.

Granskad och godkänd av sjuksköterskan Leidy Mora Molina.

Skriven av Rafael Victorino Muñoz

Senaste uppdateringen: 06 december, 2022

Fenylketonuri, även PKU, är en störning i metabolismen av essentiella aminosyror, särskilt fenylalanin. Detta gör att kroppen inte kan bearbeta det, vilket gör att dess nivåer ökar i kroppen.

Idag screenar man nyfödda barn för att utesluta fenylketonuri eller, om de testar positivt, för att påbörja tidig behandling. Behandlingen innebär en lågproteinkost och vissa speciella tillskott.

På så sätt är det möjligt att förhindra skador på hjärnan som kan resultera i intellektuell funktionsnedsättning. Fenylketonuri är också förknippat med andra problem relaterade till fysisk, emotionell och social utveckling. Läs vidare så berättar vi mer.

Vad är fenylketonuri?

Aminosyror är grundläggande kemiska ämnen i proteiner. Tack vare dem kan kroppen skapa de föreningar som den behöver för tillväxt och utveckling.

Man kan säga att det finns tre typer av aminosyror:

• Viktiga: Dessa kan kroppen inte producera, utan tillförs av mat.
• Icke väsentliga: Kroppen kan producera dem själv.
• Villkorade: De som är nödvändiga under vissa omständigheter, till exempel vid sjukdom.

I synnerhet är fenylalanin en del av gruppen essentiella aminosyror. Det finns i många livsmedel, särskilt de som är rika på protein, såsom kött, ägg och mejeriprodukter.

Men när enzymet som krävs för att bryta ner det saknas, kan kroppen inte bearbeta det vilket gör att nivåerna av denna aminosyra stiger. De kan öka ytterligare när man konsumerar protein eller aspartam.

Detta är känt som fenylketonuri (PKU), en störning i aminosyrametabolismen. Det påverkar bearbetningen av fenylalanin, vilket gör att kroppen samlar på sig för mycket av det.

I nästa steg kan det påverka hjärnans funktion, vilket kan leda till begränsningar inom flera områden relaterade till kognitiv bearbetning och kommunikation, såväl som andra hälsoproblem, som vi ska gå in på senare.

Orsaker och riskfaktorer för fenylketonuri

Fenylketonuri uppstår på grund av en förändring i fenylalaninhydroxylasgenen, som hjälper till att skapa enzymet så att kroppen kan bryta ner aminosyran.

Det är en ärftlig sjukdom, men för att ett barn ska ärva detta tillstånd måste båda föräldrarna ha den förändrade genen, utan att nödvändigtvis lida av sjukdomen.

Om bara en av föräldrarna är bärare av den förändrade genen, överförs den i stället bara till deras ättlingar, som i sin tur kommer att vara bärare, men kommer inte att utveckla sjukdomen.

Det finns också vissa riskfaktorer för att ärva eller utveckla tillståndet. I USA har man till exempel observerat fler fall av denna sjukdom bland ättlingar till européer än hos människor av afrikansk härkomst.

Forskning visar att i Irland är förekomsten 1 person per 4 500, medan den i USA är 1 per 11 000. I Latinamerika är förekomsten 1 per 21 000 och på Kuba är det ännu lägre med 1 per 50 000.

Symtom på fenylketonuri

Nyfödda med fenylketonuri har vanligtvis inga symtom. Men när det inte får någon behandling kan vissa tecken börja dyka upp mellan den tredje och sjätte månaden efter födseln. Till exempel kan detta vara att barnet endast visar lite intresse för vad som händer runt omkring det.

Redan vid ett års ålder kan man observera en försening i utvecklingen. Och med tiden märks andra tecken, såsom ljusare hud, hår och ögon än andra medlemmar i familjen.

Om man inte begränsar intaget av ovan nämnda livsmedel och fenylalaninnivåerna fortsätter att stiga, kan allvarliga intellektuella och utvecklingsstörningar uppstå.

Andra symtom på fenylketonuri inkluderar:

• Huden, urinen eller andedräkten har en möglig lukt
• Hudproblem
• Krampanfall
• Skakningar i benen eller armarna
• Mikrocefali
• Hyperaktivitet
• Försenad tillväxt
• Överdrivna beteenden
• Dålig social kompetens

Hur ställer man diagnos?

I vissa länder screenas alla nyfödda för fenylketonuri. Det är vanligtvis en del av den rutinmässiga gruppen av tester, innan barnet och mamman lämnar sjukhuset. Om förlossningen ser någon annanstans, blir man rekommenderad att göra screeningen inom de första 48 till 72 timmarna av livet.

Detta kan man göra i form av ett urin- eller blodprov. För det senare gör man ett litet stick, med nål eller lansett, och tar tre prover. Dessa blandas med en bakterie som behöver fenylalanin, samt med ett ämne som blockerar reaktionen av aminosyran.

Om resultatet är positivt kan man göra ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Till exempel finns ett genetiskt test man kan göra för att analysera förändringar i de orsakande generna. Detta test gör man i så fall på både barnet och föräldrarna.

En gravid kvinna kan dessutom begära vissa prenatala DNA-diagnostiska tester, särskilt om hon vet att hon är bärare eller om hon har ett annat barn med tillståndet. För detta test tar man cellprover, genom buken eller slidan.

Behandling vid fenylketonuri

Om diagnosen bekräftas kan barnet snabbt börja behandlingen. Vi bör förtydliga att det inte finns något botemedel mot PKU. En tidig behandling kan dock bidra till att förebygga ytterligare problem i form av intellektuella funktionsnedsättningar, samt att skydda barnets hälsa och bidra till deras utveckling.

Kost

Under hela livet bör PKU-patienter, vare sig de är barn eller vuxna, följa en speciell kost med begränsad mängd protein och fenylalanin.

Livsmedel att undvika inkluderar:

• Mejeri
• Nötkött eller fläsk
• Kyckling och annan fågel
• Fisk
• Nötter och torkad frukt
• Sojabönor, bönor, ärtor och andra baljväxter
• Öl
• Allt som innehåller aspartam

Även om man kan sätta ihop en mer flexibel kost när barnet blir äldre, är rekommendationen att behålla detta sätt att äta även senare i livet, för bättre mental och fysisk hälsa.

Kosten bör med andra ord inte bara gälla under barndomen. På samma sätt är det mycket viktigt att gravida kvinnor som bär på den förändrade genen följer denna kost, för att säkerställa en hälsosammare utveckling av barnet.

Med detta sagt, så eftersom mängden fenylalanin som säkert kan konsumeras varierar för varje patient, bör man jobba tillsammans med en hälsoexpert för att anpassa kosten till varje särskilt fall. Detta innebär också periodiska tester för att avgöra hur väl kosten fungerar.

Kosttillskott

Enligt resultaten från flera studier är en diet med lågt innehåll av fenylalanin effektiv för att minska nivåerna av denna aminosyra, vilket resulterar i förbättringar i de kognitiva funktionerna.

Men man har också observerat att personer som följer denna typ av kost behöver ett proteintillskott för att säkerställa det dagliga behovet. När det gäller spädbarn bör de få en speciell modersmjölksersättning, som man kan blanda med bröstmjölk eller vanlig modersmjölksersättning, om än i små mängder.

Mediciner för fenylketonuri

Vissa mediciner kan hjälpa personer med fenylketonuri att ha en mer varierad eller mindre begränsad kost vad gäller mängden fenylalanin. En av dessa är tetrahydrobiopterin ett läkemedel som godkänts av FDA och även finns i Sverige. Den aktiva substansen sapropterin (BH4) är en essentiell kofaktor för tre aminosyrahydroxylaser.

Därför tror man att detta ämne kan hjälpa kroppen att bryta ner fenylalanin och minska dess halt i blodet. Men eftersom bristen på BH4 bara är en av anledningarna till att kroppen inte bearbetar denna aminosyra, måste man även ta hänsyn till kosten.

Andra behandlingar vid fenylketonuri

För närvarande undersöks alternativ för näringsbehandling av PKU, eftersom den nämnda kosten kan leda till andra hälsotillstånd (t.ex. osteoporos). I detta avseende finns bland annat alternativ som neutrala aminosyror och glukomakropeptider.

Möjliga komplikationer

Svårighetsgraden av fenylketonuri varierar i varje enskilt fall, beroende på typen:

• Klassisk: Enzymet som kroppen behöver för att bryta ner fenylalanin saknas eller fungerar inte.
• Mild eller måttlig: Enzymet fungerar fortfarande eller är närvarande, fastän i kraftigt reducerad form.

Men om denna sjukdom inte behandlas kan den orsaka olika problem, såsom allvarliga och irreversibla hjärnskador, intellektuell funktionsnedsättning, neurologiska problem (kramper), beteendemässiga, känslomässiga och sociala störningar.

För sin del riskerar gravida kvinnor med detta tillstånd att utveckla en annan form av sjukdomen: maternell fenylketonuri. Om hon inte följer en speciell kost kommer fenylalaninnivåerna att stiga, vilket kan skada fostret.

Sålunda kan barnet vid födseln ha låg födelsevikt, hydrocefalus (vattenskalle), hjärtproblem, försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och beteendestörningar. Det är dock möjligt att förhindra detta om mamman anpassar kosten före och under graviditeten.

När ska man söka vård?

Man bör alltid utföra ett screeningtest på barnet vid födseln. Om en av föräldrarna har fått ett barn med PKU är detta ännu viktigare.

Samtidigt är det också nödvändigt att vara uppmärksam på vissa tecken hos barnet, särskilt i hur de interagerar med sin omgivning eller med människorna omkring dem. Om du märker att barnet visar endast lite intresse för vad som händer runt omkring dem, är det lämpligt att gå på konsultation.