Allt du behöver veta om Turners syndrom

· mars 21, 2019
Turners syndrom är en ovanlig genetisk rubbning som karaktäriseras av att man har endast en X-kromosom. De som lider av detta tillstånd tenderar att ha helt normal IQ och förväntad livslängd.

Turners syndrom är en genetisk rubbning som påverkar könskromosomerna. Det karaktäriseras av total eller delvis frånvaro av X-kromosomen, så det påverkar endast kvinnor. Karyotypen kommer därför är att vara 45X.

Naturligtvis påverkar närvaron av en endaste X-kromosom utvecklingen av primära och sekundära kvinnliga könskaraktärer.

Statistiken

Enligt statistiken har 50% av Turners syndrom fallen karyotyp 45X där man har total avsaknad av den andra kromosomen. I femton procent av fallen har man sett delvis frånvaro av kromosomen. I dessa fall är endera den korta eller den långa armen av kromosomen påverkad.

Resten av fallen är mosaicism. Dessa karaktäriseras av närvaro av två eller fler cellulära linjer med genetiska modifieringar. Detta innebär att dessa människor har vissa genetiskt normala celler (45XX) och vissa genetiskt modifierade celler (45X).

Könskromosomer under normala tillstånd

Föräldrar med barn

Under normala förhållanden har alla människor 23 par av kromosomer. Av dessa korresponderar 22 stycken till icke-sexuella autosomer och kromosomer, och det sista paret är det sexuella paret.

Könskromosomerna, varav en ärvs från pappan och den andra från mamman, bestämmer barnets kön.

  • Närvaro av två X-kromosomer (46XX) ger en flicka. Det vill säga kvinnliga primära och sekundära könskaraktärer kommer att utvecklas.
  • Närvaro av en Y-kromosom (46XY) ger en pojke. Detta innebär alltså att manliga primära och sekundära könskaraktärer kommer att utvecklas.

Vad händer vid Turners syndrom?

Innan vi går in i förklaringen av denna kromosomrubbning är det viktigt att påminna sig om vissa aspekter av reproduktiv celldelning (gameterna).

Denna process är känd som meios och det sker i två faser som kallas meios I och meios II. Målet överlag är att producera dotterceller med halva genetiska informationen från den ursprungliga cellen.

  • Man börjar i princip med en stamcell som innehåller 23 par av kromosomer.
  • Efter meios I finns det två dotterceller som båda har 23 kromosomer.
  • Efter meios II kommer båda cellerna producera två celler till med 23 kromosomer.
  • Därmed kommer en diploid stamcell att producera fyra haploida dotterceller.

Hur förlorar en cell en kromosom då?

Den mest använda teorin är att förlusten av den andra X- eller Y-kromosomen sker efter befruktningen. Det betyder att det sker ett misslyckande i celldelningen.

Frånvaro av Y-kromosomen bestämmer utvecklingen av kvinnliga sexuella karaktärsdrag. Även om den originala cellen var XY kommer kommer förlusten att leda till kvinnlig utveckling.

Kliniska symptom av Turners syndrom

Turners syndrom märks senast i tonåren

Fysiskt utseende

  • Fördröjning av tillväxt under barndomen och bli kortväxt under vuxendomen.
  • Ansiktsdrag som är ”sphinx”-liknande, med en plattare näsrygg, lågt placerade ögon och lätt missformade ögonlock.
  • Kortare och bredare nacke än vanligt, och ett väldigt lågt hårfäste.
  • Många pigmenterade födelsemärken.
  • En bred bröstkorg och underutvecklade bröstvårtor som är placerade långt ifrån varandra med ett barnlikt utseende.
  • Sekundära könskaraktärer är väldigt underutvecklade och sexuell infantilism uppkommer. Man utvecklar inga bröst och man får väldigt lite könshår. Allt detta är på grund av brist på östrogen.
  • Missformade ben är också vanligt, till exempel kan det orsaka armens vinkling utåt.

Interna rubbningar

Tyvärr kan detta tillstånd även föra med sig varierande interna rubbningar som till exempel:

  • Medfödda hjärtfel som aortakoarktation och andra missformningar av klafferna är väldigt vanliga.
  • Njurproblem kan uppkomma hos ett flertal patienter, det vanligaste är hästskonjure.
  • I detta fall är äggstockarna bristfälligt utvecklade eller finns inte överhuvudtaget. Detta leder till hypogonadism, det vill säga att trots att det finns alla stimuli som behövs för produktion av östrogen produceras det inte på grund av avsaknad av äggstockar.
  • Amenorré (utebliven menstruation) och infertilitet. Bara en låg procent av patienterna med Turners syndrom är fertila. Detta är en av de vanligaste egenskaperna med denna sjukdom.

Diagnos

Sjukt barn

Turners syndrom kan vara svår att diagnostisera. De flesta kvinnor med denna rubbning har inte alltför tydliga karaktärsdrag: de är mildare fenotyper eftersom de allvarligaste fallen ofta aborteras.

Ungefär en tredjedel av alla fall identifieras då man är nyfödd. Vissa speciella fysiska karaktärsdrag och tecken på hjärtsjukdom kan vara misstänksamma egenskaper. En annan tredjedel av fallen blir diagnostiserade under barndomen främst på grund av man är kortväxt.

Den sista tredjedelen diagnostiseras i tonåren. I dessa fall blir det att man är kortväxt samt att man får tydliga tecken på sexuell infantilism då patienten aldrig går igenom puberteten.

Behandling

HRT-behandling (Hormone replacement therapy, hormonersättningsterapi) med östrogen hjälper utvecklingen av sexuella karaktärsdrag men det botar inte infertilitet. Under barndomen rekommenderas det att man behandlar dessa flickor med tillväxthormon som hjälper att normalisera tillväxtkurvan.

Kan de få barn?

Ja, det är möjligt för kvinnor med Turners syndrom att bli gravida. En liten andel av människorna med Turners syndrom är fertila och har inga problem med att få barn.

De som är infertila, vilket är vanligast, kan använda sig av in vitro-befruktning som kräver donerade ägg. Äggen befruktas av spermier in vitro och implanteras in i patienten efteråt. Dessa graviditeter kräver mycket mera kontroll och övervakning än vanlig graviditet.

  • Wyss D, DeLozier CD, Daniell J, Engel E. Structural anomalies of the X chromosome: personal observation and review of non-mosaic cases. Clin Genet. 2009; 21(2):145-59.
  • Jacobs PA, Betts PR, Cockwell AE, Crolla JA, Mackenzie MJ, Robinson DO, et al. A cytogenetic and molecular reappraisal of a series of patients with Turner’s syndrome. Ann Hum Genet. 1999; 54(Pt 3):209-23.
  • Lippe BM. Turner’s syndrome. In: Sperling M. Pediatric endocrinology. 3 ed. Philadelphia: Saunders; 2008.p. 387.
  • Chagoyén Méndez, Esther María, Álvarez Montero, José Agustín, & Zúñiga Vaca, Carmen Isabel. (2017). Síndrome de Turner en una adolescente. MEDISAN21(6), 720-724.  scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017000600012&lng=es&tlng=es.