Vad är medfödd hypotyreos?

5 minuter

Granskad och godkänd av läkaren Leonardo Biolatto.

Senaste uppdateringen: 24 april, 2023

Medfödd hypotyreos är när ett barn inte kan producera normala mängder sköldkörtelhormon vid födseln. Ibland innebär detta en minskning av produktionen av ämnet, och ibland finns det ingen alls.

Ordet medfödd antyder att tillståndet är närvarande från födelseögonblicket, och barnet föds med bristfällig aktivitet av sköldkörteln som kommer från livmodern. Statistik visar att 1 av 3 000 till 4 000 barn lider av patologin.

Medfödd hypotyreos är kopplad till mental retardation som kan förebyggas. Sköldkörtelhormonet spelar nämligen en mycket viktig roll i hjärnans utveckling hos barn. Därför bör behandlingen vara tidig för att förebygga intellektuella funktionsnedsättningar.

Om sköldkörteln

Sköldkörteln är ett organ av vital betydelse för kroppens utveckling och funktion. Den sitter i nacken, framför luftröret. Den utsöndrar hormoner för att stödja cellernas energiomsättning.

Sköldkörteln är formad som en fjäril och spelar en hormonell roll. Det är ansvarig för att reglera processer som till exempel kaloriförbränning. Dess vanligaste problem är förstoring, som vi kallar struma, hypertyreos, som är överskottet i hormonproduktion, och hypotyreos, som är bristen i dess funktion.

Vid medfödd eller neonatal hypotyreos, om den inte upptäcks och behandlas i tid, kan den orsaka irreversibla neurologiska störningar och tillväxtproblem. Det är ett tillstånd som i de flesta fall kräver livslång medicinsk behandling.

Vi tror att du också kan vilja läsa den här artikeln: 4 kostvanor som kan förbättra sköldkörtelhälsan

Pediatra en consulta médica de niña que nació con hipotiroidismo congénito. — Barnläkare är utbildade för att upptäcka symtom på medfödd hypotyreos, även hos äldre barn.

Symtom på medfödd hypotyreos

För att sammanfatta symtomen på medfödd hypotyreos har vi förberett denna lista, som vi ska förklara i detalj senare:

Gulsot
Förstoppning
Svag muskeltonus
Domningar eller slöhet
Rösten ändras när man gråter
Olika mjukdelsödem
Svullen tunga med vätskeretention

Ett av de tecken som kan uppmärksamma läkaren på förekomsten av medfödd hypotyreos hos en nyfödd är gulsot, som är en gulaktig färg som uppträder på huden och slemhinnorna. Om detta tillstånd är närvarande, och särskilt om det är långvarigt, bör barnläkare konsulteras omedelbart.

Ett annat tecken som tyder på förekomsten av sjukdomen är om barnet har ett hes eller svagt skrik. Detta kommer från trycket som den förstorade körteln utövar på stämbandsområdet. Detta hindrar luftens rörelse genom området och därmed bildandet av ljud. Forskning visar att även om barnet senare får behandling, kan hans eller hennes tal påverkas i framtiden.

Barn med medfödd hypotyreos är överdrivet sömniga och slöa. De svarar långsammare på stimuli eftersom cellernas ämnesomsättning går långsammare. Detta resulterar i dåligt matintag på grund av håglöshet och asteni.

Ansiktet på dessa små patienter svullnar ofta, vilket också innebär förstoring av tungan, vilken tar upp mer utrymme i munhålan. Situationen påverkar också amningen, tillsammans med matsmältningsförändringar som ofta är förstoppning.

Muskeltonuse är kraftigt minskadn hos dem. Barnläkare känner ofta igen bristen på reflexer i de nedre extremiteterna och stopp av postural utveckling före två års ålder.

Vid födseln uppvisar spädbarn vanligtvis inte tydliga kliniska tecken på medfödd hypotyreos.

Möjliga orsaker till medfödd hypotyreos

Sammanfattningsvis kan orsakerna till medfödd hypotyreos klassificeras enligt följande:

Ursprung från moderns: Läkemedel som tagits av modern som påverkat fostrets utveckling eller brist på jod i moderns kost.
På grund av embryologiska utvecklingsproblem: Körteln bildas inte hos barnet eller producerar inte tillräckligt med sköldkörtelstimulerande hormoner.
Autoimmunt: Det uppstår antikroppar som angriper barnets körtel, redan i moderns livmoder. De är oftast antikroppar som mamman själv producerar, men de kan också komma från fostrets begynnande immunförsvar.

Medfödd hypotyreos kan vara relaterat till sen födsel. Det är känt att en bristfällig utveckling under graviditeten, eller frånvaron av sköldkörteln på grund av en ärftlig defekt, är möjliga ursprung.

Platsen för körteln vara också onormal, och den kan sitta på en plats som förhindrar dess funktionalitet. Närhelst organet har brist på produktion av hormoner, eller hormonerna inte kan utföra sin funktion i de perifera vävnaderna, kommer det att uppstå symtom.

Det finns studier som visar att uppkomsten av denna sjukdom till följd av användning av vissa mediciner som intas av mamman under graviditeten. En annan faktor som förekommer är bristen på jod i moderns kost.

I de flesta fall finns det ingen ärftlig komponent. Därför innebär ett fall av denna typ i familjen ingen ökad risk att få barn med denna sjukdom.

Las posturas del bebé como señal de hipotiroidismo congénito. — Barnets ställning kan visa tecken på muskeltonus, till exempel att barnet inte kan sitta upprätt.

Gillar du den här artikeln? Du kanske också vill läsa: Sport- och träningstips för personer med hypotyreos

Diagnos

På grund av betydelsen av medfödd hypotyreos som en sjukdom hos spädbarn har det i flera länder arrangerats att göra en allmän screening för nyfödda. Detta innebär att leta efter förändringar i sköldkörtelhormoner hos alla spädbarn under de första dagarna av livet.

Man gör inte bara screening för sköldkörtelsjukdomar, utan också för andra tillstånd. Testet tas oftast i hälstick där man tar blod för laboratorieanalys.

I Spanien till exempel spåras följande sjukdomar i ett hälprickstest:

Fenylketonuri
Cystisk fibros
Glutarsyrauri typ I
Medfödd hypotyreos
Biotinidasbrist
Sicklecellanemi
Medelkedjig fettsyraacyl CoA-dehydrogenasbrist
Långkedjig fettsyra 3-hydroxiacyl CoA-dehydrogenasbrist

Neonatal screening för hypotyreos är ett krav i många länder, vilket gör det till en obligatorisk praxis

Hälsticksblodprovet tas inom 24 timmar efter födseln för att få bra kvalitet på bloddropparna. Resultaten tar vanligtvis inte mer än 7 dagar.

Behandlingar för medfödd hypotyreos

I de flesta fall måste medfödd hypotyreos behandlas hela livet. Medicinen har inget botemedel idag och möjligheten att förebygga störningen sträcker sig till att ta hand om kosten och kontrollera de mediciner som tas under graviditeten.

Sjukdomen behandlas genom att man ersätter det hormon som inte produceras av barnets kropp. Barnet får en medicin som ersätter det saknade sköldkörtelhormonet, vilket vanligtvis är artificiellt levotyroxin.

Vanligtvis rekommenderar läkaren användningen av medicinen från de första två veckorna av livet. På så sätt uppnås korrekt tillväxt och neuroutveckling. Det är mycket viktigt att följa alla läkarens indikationer, eftersom barnets framgång och livskvalitet beror på det.