Känner du till den genetiska grunden för cancer?

Det är viktigt att känna till den genetiska grunden för cancer, även om denna sjukdom också beror på många andra faktorer, inklusive miljö-, hälso- och livsstilsfaktorer.

Vetenskapliga framsteg angående kunskap om det genetiska ursprunget till cancer kommer sannolikt att leda till utvecklingen av nya behandlingar och metoder för tidig upptäckt. Utöver information om den genetiska grunden för cancer behöver vi utbildning om tillgänglig vård och psykologiskt stöd.

Det är viktigt att känna till den genetiska grunden för cancer, även om denna sjukdom också beror på många andra faktorer, som miljö-, hälso- och livsstilsfaktorer. Alla dessa faktorer bör beaktas för att man ska kunna ta fram och anpassa olika behandlingar av sjukdomen.

Utvecklingen av genetiska analysmetoder och studier har gett experter nycklar till att lära sig exakt vilka gener som är relaterade till risken att drabbas av en viss typ av cancer. Den mest anmärkningsvärda upptäckten har varit BRCA1/BRCA2-genen associerad med ärftlig bröstcancer.

Hur uppstår cancer i kroppen?

Uppsättningen av sjukdomar associerade med cancer har ett gemensamt ursprung, där olika förändringar i cellreparationsmekanismer spelar en roll. Förekomsten och uppbyggnaden av många olika genetiska förändringar kan underlätta utvecklingen av cancerceller. Dessa maligna celler påverkar cellcykelkontrollen, vilket underlättar uppkomsten av cancertumörer.

Genom att analysera biologiska DNA-prover kan man få information om genetiken. En förändring i DNA-sekvensen för en viss gen betyder inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla cancer.

Du kan göra ett genetiskt test när som helst i ditt liv och sedan jämföra resultaten med andra släktingar. Detta låter dig också bedöma risken för att du kommer att utveckla en viss typ av cancer i framtiden.

Vad kännetecknar ärftlig cancer?

Idag har experter gjort framsteg med screeningprogram för tarm- och bröstcancer. Det räcker dock inte med dessa screeningprogram. Detta eftersom det också är nödvändigt att göra människor medvetna om förebyggande åtgärder.

För att korrekt bedöma egenskaperna hos ärftlig cancer tar experter vanligtvis hänsyn till vissa variabler som är relaterade till patienten själv eller dennes familjemedlemmar. Om någon av dessa variabler förekommer hos personen som testas kan läkaren misstänka att cancern är genetisk.

Patientrelaterade variabler:

• Förekomsten av flera huvudtumörer i samma organ eller olika organ
• Bilaterala primära tumörer
• Att få en diagnos när du är yngre än den normala ålder som cancern uppträder i
• Tumörer relaterade till medfödda defekter eller fosterskador eller en ärftlig prekursorskada

Variabler relaterade till patientens familj:

• Två eller flera släktingar i första led med sällsynta tumörer
• En släkting i första led med samma tumör eller en relaterad tumör
• Två eller flera släktingar i första led med tumörer i samma område
• Tre eller flera släktingar i två generationer med tumörer i samma område
• Två eller flera släktingar i första led med tumörer associerade med ett känt familjärt cancersyndrom

Vad är genetisk rådgivning?

Målet med genetisk rådgivning är att ge både patienten och dennes anhöriga relevant information om resultatet av den genetiska undersökningen.

Processen består av följande faser:

1. Först gör man en grundlig undersökning av både patientens och dennes anhörigas sjukdomshistoria
2. Insamling och analys av genetisk information
3. Resultaten rapporteras sedan till patienten
4. Hälsoinformation för patienten
5. Beslutsstöd vid behov
6. Slutligen inkluderar läkaren en uppföljning

Ett genetiskt test ger dig möjlighet att vidta konkreta åtgärder för att förbättra din hälsa och förebygga sjukdomar. En annan stor fördel med ett genetiskt test är att det tillåter diagnos av cancer i de tidigaste stadierna, vilket ökar chanserna att helt bota patienten.

Analys av den genetiska grunden för cancer

De första genetiska analyserna av cancer började med att man gjorde analyser av medlemmar i familjer med hög risk för sjukdomen. I allmänhet förekom många cancerfall i dessa familjer. Därför började forskare studera generna som skulle kunna vara relaterade till sjukdomen.

I denna analys tar man hänsyn till faktorer som det totala antalet familjemedlemmar, antalet medlemmar som gett ett DNA-prov, vid vilken ålder sjukdomen uppträder eller antalet fall i familjen. En annan typ av genetisk analys som man kan göra är en genomtäckande associationsstudie (GWAS).

Slutsatser angående den genetiska grunden för cancer

Personer som ärver en viss variant av gener i sitt DNA har en genetisk predisposition att utveckla en viss typ av cancer. Idag är det möjligt att upptäcka dessa varianter innan cancer utvecklas.

Kort sagt, det vetenskapliga ansvaret för att kunna identifiera risken för cancer kräver att vi tar hänsyn till hela populationen och inte bara följer processen hos dem som bestämmer sig för att få genetisk rådgivning.