Vad är precisionsmedicin?

Precisionsmedicin är ett mycket modernt medicinskt tillvägagångssätt som strävar efter att erbjuda varje patient en helt personlig behandling, baserad på genetik.

Precisionsmedicin är ett mycket modernt medicinskt tillvägagångssätt som strävar efter att erbjuda varje patient en helt personlig behandling, baserad på information om deras unika genetik. Faktum är att detta perspektiv går tillbaka till antiken och läkaren Klaudios Galenos, som ansåg att vi inte bör behandla sjukdomar, utan istället människor.

Precisionsmedicin går även under namnet personlig medicin. Den identifierar de specifika egenskaperna hos varje person för att formulera mer exakta diagnoser och utföra effektivare behandlingar. Den används också för att förutsäga och förebygga framtida hälsoproblem hos den patienten.

Precisionsmedicin bygger i princip på studiet av varje persons gener. Andra aspekter, som livsstil och miljöpåverkan, är andra faktorer som man även tar hänsyn till. Både USA och Kina satsar stort på detta område.

Vad är precisionsmedicin?

Precisionsmedicin kan man definiera som en typ av medicinskt tillvägagångssätt. Den använder information om gener, proteiner och andra specifika egenskaper hos sjukdomen som presenteras hos varje person, i syfte att fastställa en diagnos och fastställa lämplig behandling för sjukdomen.

Man kan säga att en av de omedelbara effekterna med denna typ av medicin var användningen av Herceptin-behandling som tog sin början 1998. Detta var en antikropp som hade visat stor effekt vid behandling av bröstcancer. Det fungerade dock bara fullt ut på patienter som hade en mutation i HER2-genen.

Detta innebar att läkarna var tvungna att studera varje patients genetik för att veta om Herceptin skulle fungera för dem. Detta är den grundläggande principen om hur precisionsmedicin fungerar. Men det är inte bara baserat på en specifik gen, utan på hela den genetiska strukturen hos varje individ. För närvarande använder specialister främst denna typ av medicin för att behandla cancer.

Hur fungerar det?

Konventionell medicin diagnostiserar idag en sjukdom när den redan finns, baserat på kliniska undersökningar, tester och patientens egen historia. När läkarna väl har ställt diagnosen påbörjar man en behandling som ser ungefär likadan ut för alla patienter med samma hälsoproblem.

Dessa behandlingar är dock mer effektiva hos vissa människor än hos andra. På samma sätt upplever vissa personer fler biverkningar av drogerna än andra. Vad precisionsmedicin gör är att förutse detta och förhindra att det händer. Den gör detta genom att analysera genetiken hos varje person. Kanske kan vi bättre förklara detta med ett enkelt exempel.

Läkare behandlar ofta vissa immunsjukdomar, som reumatoid artrit, leukemi och vissa cancerformer, med läkemedel som kallas tiopuriner. Vissa människor saknar dock ett ämne som heter tiopurinmetyltransferas (TPMT), vilket gör att det inte går att bryta ner och eliminera dessa ämnen tillräckligt snabbt.

Detta innebär att nivån av läkemedel blir för hög i kroppen och vilket gör att oönskade biverkningar uppstår. Precisionsmedicin kan identifiera vem som har denna brist och anpassa behandlingen så att den blir effektivare och orsakar färre biverkningar.

Horisonter och perspektiv inom precisionsmedicin

Precisionsmedicinens stora löfte är att kunna ge rätt behandling till rätt person vid rätt tidpunkt. Generellt sett verkar denna typ av medicin inom tre huvudområden för att uppnå större effekt i medicinska behandlingar. Dessa områden är:

1. DNA-avläsning: Den genetiska profilen är den grundläggande informationen i detta tillvägagångssätt och utgör basen för vilken medicinsk intervention man väljer. Det finns flera sätt att läsa av DNA, och målet i varje fall är att välja det som är mest konsekvent.
2. Dataanalys: Detta innebär att man kontrasterar fynden i en persons genetiska profil med tillgänglig data, det vill säga med forskning och experiment som redan har utförts. Detta möjliggör tolkning av de individuella fynden.
3. Översättning av resultaten till klinisk praxis: Vidare måste specialisterna överföra all information som de har samlat in till specifik medicinsk praxis som förbättrar chanserna till framgångsrik behandling och efterföljande förbättring hos en given patient.

På medellång sikt kommer läkare regelbundet att använda precisionsmedicin mot sjukdomar som cancer och hjärt- och kärlproblem. Det ger också hopp för dem som lider av någon av de över 5 000 sällsynta sjukdomar som finns. Denna typ av medicin befinner sig än i sin linda, men har mycket lovande framtidsutsikter.