Vad är Fuchs dystrofi och varför uppstår det?

Fuchs dystrofi kan bli mycket invalidiserande, eftersom det med tiden leder till kontinuerlig dimsyn. Därför är det nödvändigt att behandla det så snabbt som möjligt.

Granskad och godkänd av läkare Diego Pereira.

Skriven av Carmen Martín

Senaste uppdateringen: 26 maj, 2023

Fuchs dystrofi är en sjukdom som drabbar hornhinnan. Detta är en sorts lins, belägen i det främre området av ögat, som är ansvarig för att bryta ljus och rikta dess strålar mot näthinnan.

Hornhinnan är uppbyggd av olika cellskikt. Vad som händer vid Fuchs dystrofi är att cellerna i ett av lagren (endotelet) börjar dö progressivt. Detta leder till att synen förändras och blir suddig.

Den exakta prevalensen är inte känd. Det är dock viktigt att behandla det, eftersom det kan påverka synförmågan på ett allvarligt sätt. I den här artikeln ska vi berätta om de möjliga orsakerna till Fuchs dystrofi i detalj. Vi ska också titta på vilken behandling som finns tillgänglig.

Vad är Fuchs dystrofi?

Fuchs dystrofi är en progressiv och ärftlig sjukdom i hornhinnan som vanligtvis uppträder mellan 50 och 60 års ålder. Enligt Expert Review of Ophthalmology är det ett tillstånd i den bakre hornhinnan som visar sig med en minskad täthet i endotelcellerna.

Endotelet är i kontakt med kammarvattnet, en vätska som finns i ögats främre kammare. Detta lager av celler ansvarar för att driva ut vätska ur hornhinnan så att den förblir transparent och ljus kan komma in ordentligt.

Vad som händer vid denna sjukdom är att dessa celler börjar dö progressivt. Som ett resultat ansamlas vätska i hornhinnan och i sin tur blir den tjockare och tjockare. En publikation i American Academy of Ophthalmology säger att det är uppdelat i två steg.

• I det första skedet (det tidiga skedet) kan symtomen vara mycket milda alternativt inte alls uppträda. Faktum är att synen vanligtvis förbättras under dagens gång.
• I det andra skedet är synen däremot ofta suddig under hela dagen. Under sömnen tenderar ännu mer vätska att ansamlas i hornhinnan. Därför är symtomen allvarligare vid uppvaknande.

Symtom på Fuchs dystrofi

Fuchs dystrofi har en långsam och progressiv utveckling. Det mest karakteristiska symtomet är suddig syn. Kliniska manifestationer är ofta värre vid uppvaknande.

I början förbättras synen under dagen. Men när skadan har blivit betydande förblir den suddig. Många patienter rapporterar att de ser små glorior runt lampor eller känner sig bländade.

På grund av vätskeansamling i hornhinnan kan det dessutom bildas blåsor på dess yta. Dessa kan orsaka betydande smärta eller obehag.

Orsaker och riskfaktorer

I denna sjukdom försvinner endotelcellerna inuti hornhinnan gradvis eller dör. Dessa cellers funktion, förutom att ge näring till hornhinnan, är att förhindra att den svullnar. Detta gör de genom att dra vätskan inifrån hornhinnan in i kammarvattnet.

På så sätt hålls hornhinnan i en begränsad och transparent tjocklek. I det fall som dessa celler förlorar sin funktionalitet, blir hornhinnan därför ödematös, och strålarna når inte näthinnan ordentligt.

Den exakta orsaken till denna situation inte är känd, men man tror att den har en betydande ärftlig komponent. Den genetiska grunden är dock komplex och det finns inte alltid en familjehistoria med denna sjukdom.

Å andra sidan har man kunnat identifiera vissa faktorer som ökar risken för detta tillstånd. En av dem, som vi redan har nämnt, är ålder. Det börjar oftast i sen vuxen ålder.

På samma sätt verkar kön vara en annan riskfaktor. Dess förekomst är mycket högre hos kvinnor än hos män. Det har också visat sig vara mycket frekvent i USA, men sällsynt i orientaliska länder som Japan och Kina.

Hur ställer man diagnosen Fuchs dystrofi?

Diagnosen Fuchs dystrofi kan vara komplex att ställa för läkare, eftersom det finns många sjukdomar som kan göra att synen blir suddig. Därför är de symtom som patienten rapporterar vanligtvis inte tillräckligt. På grund av detta utför läkare vanligtvis en serie kompletterande tester för att bekräfta sjukdomen.

Ett av grundtesterna är en undersökning av hornhinnan. Enligt specialisterna på Mayo Clinic utför man vanligtvis denna undersökning med en spaltlampa, som är ett slags optiskt mikroskop. Med denna kan specialisten leta efter lesioner i hornhinnan eller försöka upptäcka om den är svullen eller har utbuktningar.

Man brukar därtill också utföra en hornhinnetomografi. Detta är ett test för att utvärdera om det finns ödem eller inte. Med en hornhinnepakymetri mäter man hornhinnans tjocklek. Detta eftersom, som vi nämner ovan, hornhinnan vanligtvis är förtjockad.

Slutligen gör man även i vissa fall en räkning av antalet hornhinneceller. Detta är inte en vanlig procedur, men genom att räkna antalet celler och deras storlek kan man bedöma om det har skett en förlust av celler.

Tillgängliga behandlingar

Fuchs dystrofi kan bli mycket invalidiserande eftersom synen förblir suddig hela dagen allteftersom sjukdomen fortskrider. I vissa fall kan vissa medicinska behandlingar hjälpa till att förbättra symtomen.

Till exempel kan patienten få använda mjuka kontaktlinser. De hjälper till att lindra smärta i hornhinnan. Detsamma gäller saltlösningsdroppar eller salvor, som verkar genom att minska mängden ansamlad vätska i hornhinnan.

Kirurgisk behandling av sjukdomen

Sanningen är att medicinsk behandling ofta är otillräcklig. I många fall används vissa kirurgiska tekniker för att försöka förbättra synen. Tills nyligen trodde man att det enda botande terapeutiska alternativet var hornhinnetransplantation.

Men det finns nu mer specifika tekniker som specifikt fokuserar på endotelskiktet. Detta är en så kallad transplantation av det inre hornhinneskiktet eller Endotelial keratoplastik med borttagning av Descemets membran.

Denna teknik går ut på att man endast ersätter det innersta lagret av hornhinnan, som är det som är skadat. Det utförs under lokalbedövning. Den har en snabbare återhämtningstid än en fullständig hornhinnetransplantation.

Fuchs dystrofi är till en början asymptomatisk

Det är viktigt att vara medveten om att Fuchs dystrofi har ett progressivt och lömskt förlopp. I de tidiga stadierna är det vanligtvis asymptomatiskt. De första tecknen kan uppträda årtionden efter sjukdomsuppkomsten.

Därför är det viktigt att alltid konsultera en ögonläkare vid möjliga tecken. På så vis kan läkaren utesluta andra sjukdomar och kan påbörja behandling så snart som möjligt för att undvika komplikationer.