Orsakerna till Klinefelters syndrom och hur det påverkar män
Klinefelters syndrom är en kromosomrubbning som förekommer hos män. Den orsakar i sin tur hypogonadism (testosteronbrist). Vid symptom för låg spermieproduktion är det mest effektivt att påbörja behandling tidigt.
Vad är då orsakerna till Klinefelters syndrom?
Det finns många oklarheter kring syndromet. Av den anledningen ska vi i den här artikeln berätta mer om detta syndrom.
Vanliga symptom för Klinefelters syndrom
Symptomen för Klinefelters syndrom kan variera beroende på ålder. Symptomen blir mer påtagliga efter puberteten när låga testosteronnivåer blir mer synliga.
Klinefelters syndrom hos bebisar
Eftersom bebisar inte har kommit in i puberteten är det ovanligt med symptom, och förekommer tenderar de att gå obemärkt förbi. Såvida inte bebisens symptom är väldigt uppenbara kan tillståndet förbli odiagnostiserat.
Hos bebisar kan man se muskelsvaghet och försenad psykomotorisk utveckling. När barnläkare gör en rutinkontroll på spädbarn uppmärksammar man speciellt vid vilken ålder barnet får vissa motoriska färdigheter.
Det inkluderar bland annat barnets förmåga att kunna hålla upp huvudet, barnets första ord samt första gången barnet kan ta och hålla i föremål på egen hand. Vid en rutinkontroll använder barnläkare ofta sig av en klinisk skala, det så kallade Denvertestet, vilket bedömer både grov- och finmotorik.
Ibland händer det att barn har kryptokism. Det är ett vanligt förekommande tillstånd som kännetecknas av defekter i testiklarnas fall mot pungen. Ursprungligen, från embryologisk synvinkel, finns testiklarna i bukhålan.
Eftersom behandlingen för det här tillståndet innefattar operation brukar läkare vänta en viss tid för att se om testiklarna kommer ner av sig själva. Om det inte händer måste en läkare ingripa. Om man inte vidtar åtgärder kan det leda till fertilitetsproblem, något som redan är vanligt vid Klinefelters syndrom.
Klinefelters syndrom hos barn och ungdomar
Symptom börjar att bli mer märkbara under och efter puberteten. Vid det laget kan patienten se märkbara skillnader mellan sig själv och jämnåriga eller släktingar. Man kan dels förklara detta genom den låga produktionen av manligt könshormon.
Som förälder kan man bli orolig och ta kontakt med barnläkare om man ser en omåttligt stor tillväxt, speciellt för benen. Ett annat tecken är att bröstkörtlarna är större än vanligt, något som gör att de börjar likna kvinnobröst (gynekomasti).
I nästan alla fall utvecklas testiklarna minimalt. Testiklarnas storlek förblir i princip oförändrad under tonåren och ungdomsåren. Därför har barnet inte heller könshår eller andra vanliga tecken på pubertet, eller så kan de bli försenade.
Sociala, psykologiska och kommunikativa problem kan också bli synliga under tonåren och ungdomen. Många har dyslexi, är blyga och osäkra. Det är inte klart om detta är en direkt eller indirekt följd av hormonella störningar.
Enligt Svenska Kleinefelternätverket kan faktorerna ovan resultera i dålig prestation i skolan och därtill mobbning som följd.
Klinefelters syndrom hos vuxna
Hos vuxna är symptomen mycket mer uppenbara, där sterilitet är ett av de största problemen. Många uppsöker faktiskt läkare för att uppmärksamma just sterilitet, dock kan man få diagnosen Klinefelters syndrom först senare.
Det finns flera orsaker till sterilitet. Men för Klinefelters syndrom beror det på låg eller inge spermieproduktion. Spermier är manliga könsceller, som är viktiga för lyckad befruktning.
Dessutom kan vuxna notera en låg utveckling av muskelmassa, trots att man styrketränar. Och, i sällsynta fall, kan det leda till benskörhet.
Finns det en koppling till cancer?
Patienter med Klinefelters syndrom har också en ökad risk att utveckla maligna neoplasmer, särskilt bröstcancer och lymfom. Ibland även andra typer av tumörer.
I denna fallrapport, publicerad 2019 lades en 42-årig manlig patient in på en sjukhusanläggning. Enligt rapporten tog sjukhuset emot honom med en luftvägsinfektion tillsammans med en skada på bröstet.
Patientens historik uppdagade en lång rad fertilitetsproblem, en längd långt över genomsnittet, testikelatrofi och gynekomasti, och även andra förändringar. Detta ledde till en laboratoriebekräftad diagnos av Klinefelters syndrom.
Senare genomförde man en bröstskadebiopsi. Biopsirapporten visade att det var ett tymom. Detta är en neoplasma som utvecklas från cellerna i tymus. Tymus är ett organ som är involverat i utvecklingen av immunsystemet och som tenderar att försvinna med tiden.
Orsakerna till Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom orsakas av flera kromosomförändringar. Symptomen varierar beroende på hur pass sjuk man är och antalet drabbade celler i kroppen.
Informationen i generna är organiserad i strukturer som kallas kromosomer, och de finns i många levande organismer. När det gäller människor finns det 23 par kromosomer i alla celler, utöver könscellerna. Dessa celler har halva antalet.
Vid befruktning bestämmer typen av kromosomer individens kön. Kvinnor har två X -kromosomer (XX), medan män har en X- och en Y-kromosom (XY). Dessa akronymer hänvisar till den form de tar när man tittar på dem i laboratoriet.
Personer med Klinefelters syndrom har en genetisk defekt där de har två X-kromosomer och en Y-kromosom (XXY). Detta kallas “aneuploidi”. Det finns andra mindre vanliga variationer, till exempel XXXY- och XXXXY-mönster.
Orsakerna till Klinefelters syndrom: Kan barnen ärva det?
Även om Klinefelters syndrom är en genetisk diagnos är det inte ärftligt. Sannolikheten för att en person med sjukdomen får barn med samma diagnos är lika stor som för den allmänna befolkningen. Detta tillstånd är helt slumpmässigt.
Enligt en publikation av Spanska barnläkarföreningen är risken för återfall cirka 1%, särskilt hos äldre mödrar. Det innebär att par som har ett barn med sjukdomen är mer benägna (även om sannolikheten fortfarande är låg) att få ett barn till med syndromet.
Fortsätt läs: X- och Y-kromosomer: könens genetiska ursprung
Riskfaktorer
Som vi redan nämnt uppträder den här sjukdomen sporadiskt och slumpmässigt hos den allmänna befolkningen. Just nu är den enda lindrande riskfaktorn vid utvecklingen av denna sjukdom en hög ålder för förstföderskor (över 40 år).
Men att ha Klinefelters syndrom är i sig en kardiovaskulär riskfaktor enligt denna artikel. Flera studier har fastställt detta på grund av en högre förekomst av vissa tillstånd, såsom:
- Mentralventil prolaps
- Arytmi, eller hjärtrytmrubbningar
- Hjärt-kärlmissbildningar, såsom förmaks- eller ventrikulär kommunikation samt Fallots tetralogi
- Venösa sår och risk för blodpropp
Det första av dessa tillstånd resulterar i ett klinisk tillstånd som kallas mitral regurgitation. Det kännetecknas av en otillräcklig stängning av denna ventil, som kppplar förmaket med vänster kammare. Dessa är två kamrar i hjärtat som hanterar syresatt blod och pumpar det till resten av kroppen.
Det finns risk för att utveckla blodproppar i armar och ben samt lungor. Dessa tillstånd kan vara direkt livshotande. För att upptäcka dessa sjukdomar finns det några varningstecken att tänka på.
Hur diagnostiserar läkare problemet?
Under en medicinsk undersökning kan läkaren misstänka Klinefelters syndrom om din medicinska historik innehåller några av de symptom vi nämnde ovan. Men innan man gör specifika tester för att diagnostisera sjukdomen gör man vanligtvis andra tester för att leta efter vanligare orsaker till Klinefelters syndrom.
De senarenämnda testerna undersöker könshormonnivåerna i blodet. De förstnämnda testerna mäter testosteron, follikelstimuleringshormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH).
De två sistnämnda hormonnivåerna är vanligtvis höga, medan testosteronnivåerna är låga. Detta kan leda till att man blir diagnostiserad med hypogonadism, ett tillstånd som definierar Klinefelters syndrom. Vid hypogonadism är testiklarna oförmögna att producera testosteron.
Kromosomanalys bestäms av en karyotyp. I denna teknik separerar och observerar kromosomerna. Genom detta kan man enklare identifiera något av de ovan nämnda avvikande genetiska mönstren, särskilt XXY.
Läkaren behöver även ett blodprov, där man extraherar patientens T-lymfocyter för att analysera materialet i cellkärnan med hjälp av speciell färgning. Även om erytrocyter, eller röda blodkroppar, finns i större omfattning och är mer lättillgängliga använder man inte dessa för dessa tester på grund av att röda blodkroppar inte har en kärna.
Läkare kan också utföra dessa tester under graviditeten för äldre mödrar eller för dem som riskerar att utveckla andra kromosommissbildningar. Man gör testet genom att göra ett fostervattenprov.
Vad finns det för behandlingar?
Man kan inte bota Klinefelters syndrom. Men det finns ändå vissa terapeutiska behandlingar som hjälper till att minska symptomen. Till exempel finns det hormonersättningsterapi med testosteron.
Eftersom personer med Klinefelters syndrom har låga testosteronnivåer kan de gynnas av behandling under puberteten. Det är därför en tidig diagnos är så viktig. Det kan i viss mån hjälpa till med utvecklingen av manliga sexuella attribut.
Att behandla sterilitet är mer komplicerat, speciellt eftersom många patienter inte uppsöker vård förrän i vuxen ålder. Det är då testiklarna visar svårigheter att producera spermier.
För dessa fall är assisterad reproduktion ett giltigt och mycket effektivt alternativ. En av metoderna inkluderar “intracytoplasmatisk spermieinjektion”. Detta görs genom att man tar ut spermierna (om patienten har några) och för in dem i partnerns ägg.
Övriga symtom kräver specifika behandlingar, som kan utföras av olika specialister. Till exempel kan humörsvängningar behöva psykoterapi, dåliga prestanda kräver utvärdering av en skolkurator, och gynekomasti kan behandlas av en kirurg genom vävnadsborttagning.
Tips och rekommendationer
När en läkare väl har ställt diagnos är det viktigt att följa dennas råd gällande hormonersättningsterapier eller eventuell symptomatisk behandling.
Psykologiskt stöd är avgörande eftersom problem relaterade till mobbning, osäkerhet, depression eller dystymi kan påverkade den drabbade personen mer än de fysiska problemen och steriliteten.
Att komma ihåg vid Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som specialister kopplar till olika hormon- och psykiska sjukdomar. Även om det inte går att bota bör man uppsöka läkare för att utvärdera symptomen. En tidig diagnos kan hjälpa den drabbade personen att upprätthålla sin livskvalitet. Omedelbar behandling kan minska många konsekvenser.
Många läkare kan ställa diagnos utifrån ålder och sammanhang. Vanligtvis brukar olika typer av läkare jobba med detta: barnläkare, husläkare, AT-läkare och endokrinologer.
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
- Bojesen A, Juul S & Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2003; 88: 622–626.
- Bojesen A, Stochholm K, Juul S, and Gravholt CH. Socioeconomic Trajectories Affect Mortality in Klinefelter Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 96:2098–2104, 2011.
- Ji J, Zöller B, Sundquist J, Sundquist K. Risk of solid tumors and hematological malignancy in persons with Turner and Klinefelter syndromes: A national cohort
study. Int J Cancer 2016; 139: 754-8. - López, J. Síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5 Suppl(1):85-90.
- Oates RD. The natural history of endocrine function and spermatogenesis in Klinefelter syndrome: what the data show. Fertility and Sterility 2012;98:266-273.
- Ramasamy R, Ricci JA, Palermo GD, Gosden LV, Rosenwaks Z, Schlegel PN 2009 Successful fertility treatment for Klinefelter’s syndrome. J Urol 182:1108–1113.
