Carney-komplexet: Orsaker, symptom och behandlingar
Carney-komplexet är ett sällsynt ärftligt syndrom. Det kännetecknas av tre element:
- Pigmentering av huden i form av små fläckar.
- Hyperaktivitet i de endokrina körtlarna.
- Förekomsten av myxomer eller små tumörer.
Carney-komplexet är också känt under andra namn, som familjärt myxom, lentigo-syndromet, nevus-syndromet, myxoid neurofibrom, mukokutant myom, aurikulärt myxom och blå nevus. Personer med detta tillstånd har en ökad risk för cancer.
Det finns rapporter om cirka 600 patienter som lider av Carney-komplexet. Mellan 60 % och 75 % av fallen har ärftliga orsaker. Å andra sidan anses mellan 25 % och 40 % vara sporadiska på grund av en eller flera spontana mutationer av en gen.
Vad är Carney-komplexet?
Detta komplex är ett tillstånd som kännetecknas av förekomst av hudpigmentering, myxom eller bindvävstumörer och problem i de endokrina körtlarna – det vill säga körtlarna som producerar hormoner.
Forskaren Aidan Carney beskrev sjukdomen för första gången 1985. Tillståndet drabbar generellt män och kvinnor i lika hög utsträckning, dock kan det finnas ett litet överskott hos det kvinnliga könet. Diagnosen ställs vanligtvis mellan det andra och tredje decenniet av livet.
Personer med sjukdomen har en ökad risk att utveckla följande cancerformer:
- Binjurecancer
- Bukspottskörtelcancer
- Sköldkörtelcancer
- Koloncancer
- Testikelcancer
- Äggstockscancer
- Levercancer
Symptomen
Myxomer är små tumörer som vanligtvis uppstår i bröstområdet eller i hjärtområdet inom Carney-komplexet. De är godartade, vilket innebär att de inte karakteriseras som cancer.
Fläckarna är vanligtvis leverfläckar och blå nevi. De förra är bruna eller svarta fläckar på 1 till 5 millimeter. Blå nevi är blå, blågrå eller blåsvarta leverfläckar.
Samtidigt kan det finnas en förekomst av tumörer i de endokrina körtlarna, som kan vara godartade eller inte. De vanligaste områdena där de upppstår är i binjurarna, sköldkörteln, äggstockarna, testiklarna och hypofysen.
Det är också möjligt att akromegali uppstår, vilket är en sjukdom där storleken på händer, fötter, näsa och käke ökar. Cushings syndrom kan också förekomma, där det finns en ansamling av fett i axlarna, ett ansikte som blir runt som en fullmåne och lila eller rosa ränder.
Vi tror att du också kan vara intresserad av att läsa den här artikeln: Medfött adrenogenitalt syndrom: Symptom, orsaker och behandlingar
Varför uppstår det?
Carney-komplexet är ett ärftligt, genetiskt tillstånd. Det går att ärva på ett autosomalt dominant sätt eller så kan det uppstå spontant.
Vid autosomalt dominant nedärvning behöver den onormala genen komma från endast en förälder för att man ska se fenotypen. I den sporadiska formen sker en genmutation, men utan familjehistoria.
I vissa fall finns det en mutation i PRKAR1A-genen. Om detta finns hos en förälder är risken att överföra det till ett barn 50 % vid varje graviditet, oavsett barnets kön.
PRKAR1A-genen tror man är en tumörsuppressor. Det betyder att det bromsar celldelningen, reparerar DNA-skador och signalerar när celler ska dö. Därför kan en abnormitet i denna gen orsaka tumörproliferation.
Det finns också fall av detta syndrom där det inte finns någon abnormitet i denna gen. Forskarna tror att det finns andra oidentifierade delar av patientens DNA som kan ligga bakom detta.
Diagnostiska kriterier för Carney-komplexet
Man använder i första hand en klinisk bedömning för att ställa denna diagnos. Detta syndrom har 12 relevanta karaktäristiska egenskaper. Om en person har minst en av dessa bekräftar det förekomsten av sjukdomen.
Personer med en familjehistoria måste bara ha en av dessa egenskaper.
De 12 egenskaperna eller kriterierna är följande:
- Pigmentering av huden med mönster från Carney-komplexet.
- Myxomas (godartade tumörer).
- Hjärtmyxom.
- Myxomatos i bröstet (tumör i bröstets bindväv).
- Mammaganala adenom (cancer i mjölkgångarna).
- PPNAD eller primär pigmenterad nodulär binjurebarksjukdom.
- Akromegali.
- Förkalkande storcellig Sertoli-tumör i testiklarna (LCCST).
- Sköldkörtelcancer.
- Melanotisk psammomatös schwannom (nervtumörer).
- Blå nevi.
- Osteokondromyxom (bentumörer).
Det finns andra fysiska tecken som kan indikera närvaron av Carney-komplex. De är dock inte avgörande:
- Karakteristiska fräknar.
- Myokardiopati.
- Kolonpolyper.
- Ett stort antal blå nevi.
- Flera akrokordon eller lipom.
- En enda sköldkörtelknöl (hos en ung person).
- Flera sköldkörtelknölar (hos äldre personer).
- Pilonidal sinus (bölder i utrymmet mellan skinkorna).
- Ett onormalt glukostoleranstest (GTT) resultat.
- Höga nivåer av insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-I).
- En familjehistoria av cancer, Cushings syndrom, akromegali eller plötslig död.
- Tyrotropin-frisättande hormontest (TRH) med paradoxalt tillväxthormon-svar (GH).
Gillar du den här artikeln? Du kanske också kommer att tycka om att läsa den här: Orsakerna till Klinefelters syndrom och hur det påverkar män
Diagnostiska tester
Diagnostiska tester finns tillgängliga för att upptäcka mutationer i PRKAR1A-genen om en person misstänks ha detta syndrom. Om en person har mutationen och uppfyller 1 av de 12 kriterierna ovan, kan läkaren ställa diagnosen.
Man använder diagnostiska tester som bland annat följande för att avgöra om de villkor som anges i de 12 kriterierna föreligger:
- Ekokardiogram: Om det finns en familjehistoria bör man utföra detta test en gång om året. Om personen redan har en första diagnos, gör man det var sjätte månad.
- Periodiska utvärderingar av patientens hud och födelsemärken.
- Blodprover: Kortisol, IGF1 och prolaktinnivåer mäts.
- En ultraljudsundersökning av sköldkörteln.
- Allmänna tester av det endokrina systemet.
- Ultraljudsundersökning av testiklarna.
Dessa tester ger läkaren en möjlighet att bekräfta diagnosen, men tjänar också till att följa utvecklingen av Carney-komplexet i detalj.
Behandling
Behandlingen av Carney-komplexet är inriktad på att hantera de specifika symptom som den enskilda patienten har. Ett multidisciplinärt team behövs vanligtvis för att ge lämplig behandling.
Generellt kräver myxom kirurgiskt ingrepp. Om de förekommer i hjärtområdet kommer en öppen hjärtoperation att vara nödvändig. Vid Cushings syndrom kan det bli nödvändigt att ta bort binjurarna. Detta gäller även i de fall då det finns en cancertumör på något annat ställe i kroppen.
Genetisk rådgivning bör också erbjudas den drabbade personen och hans eller hennes familj. Det är vanligt att de som lider av Carney-komplexet också behöver psykologiskt stöd.
Vi vet fortfarande inte så mycket om Carney-komplexet
Flera forskningsstudier pågår för närvarande för att öka förståelsen av detta syndrom. Kliniska prövningar pågår också i olika delar av världen.
Det är mycket viktigt att personer med Carney-komplex i familjen är mycket uppmärksamma på tidiga symptom. Likaså bör de diagnostiserade genomgå regelbundna kontroller och undersökningar för att undvika komplikationer.
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
- Yin, Z., & Kirschner, L. S. (2009). The Carney complex gene PRKAR1A plays an essential role in cardiac development and myxomagenesis. Trends in cardiovascular medicine, 19(2), 44-49.
- Zubiri, C. G., Yebra, M. Y., Antón, C. S., Madero, R. G., Espinosa, L. M., & Bango, M. Y. (2009). Mixoma cardiaco: serie de 30 pacientes. Revista clinica espanola, 209(10), 478-482.
- Grande, E. J. L., Martínez, D. A. K., & Boillos, M. G. (2011). Complejo de Carney. Endocrinología y Nutrición, 58(6), 308-314.
