Retinitis pigmentosa: beskrivning och egenskaper

Retinitis pigmentosa är en sällsynt sjukdom som drabbar ögonen. Det är ett genetiskt tillstånd som leder till en allvarlig synförlust. Det leder inte till blindhet, men det kan försämra livskvaliteten avsevärt.

Sjukdomen känd som retinitis pigmentosa eller RP är egentligen en grupp sjukdomar med en genetisk förändring som har det gemensamt att de modifierar mottagandet av ljus i näthinnan. Cellerna i ögonbotten degenererar gradvis när sjukdomen fortskrider.

Det är en sällsynt sjukdom med en förekomst hos 1 av 3000 personer. I vilket fall som helst är det det vanligaste i denna grupp om man överväger alla dystrofier som kan bli överförda från föräldrar till barn. Vad är orsakerna till RP? Läs vidare för att hitta svaret.

Orsakerna till retinitis pigmentosa

Denna sjukdom är genetisk och ärftlig. Detta innebär att föräldrar överför den till sina barn på grund av en genmutation. Vi säger att det är en grupp störningar snarare än bara en enda sjukdom, eftersom forskare har kunnat identifierat tusentals förändringar i vårt DNA (deoxiribonukleinsyra) som leder till retinitis pigmentosa.

Ändå är det omöjligt att kunna fastställa sjukdomens ursprung hos ungefär en tredjedel av dem som lider av den. Det råder ingen tvekan om att den är genetisk, men det har hittills varit omöjligt att hitta den mutation som degenererar cellerna hos dessa patienter.

Arvet har man klassificerat i tre grupper baserat på dessa variabler:

• På X-kromosomen. I dessa fall har bara män symptom medan kvinnor är bärare som aldrig utvecklar sjukdomen. De kommer tyvärr att föra den vidare till sina manliga barn.
• Dominant nedärvning. Detta innebär att en given gen alltid uttrycks. Inom denna typ av retinitis pigmentosa kommer alla generationer av samma familj som har mutationen förlora synen.
• Recessiv nedärvning. Till skillnad från den föregående varianten kommer denna gen inte alltid att manifestera sig. Det betyder att en förälder kan ha symptomen även om barnet inte har dem, men deras barnbarn riskerar att utveckla symptom.

Symptom på denna synstörning

Denna sjukdom sammanfaller med vissa symptom som är vanliga för alla patienter – trots att de orsakas av olika mutationer. De första tecknen uppträder vanligtvis i tonåren.

Progressionen av retinitis pigmentosa leder till gradvis synförlust. Det är dock inte alltid samma typ av synförlust. Dessa är de vanligaste varianterna:

• Svårigheter att skilja olika färger åt. Detta liknar färgblindhet och patienterna har svårt att skilja färger från varandra eller identifierar dem inte som olika färger.
• Förlust av central syn. Det är den syn vi använder för de flesta uppgifter som kräver koncentration på kort avstånd. Läsning blir till exempel svårt om patienten tappar denna förmåga. Detta beror på att denna aktivitet främst använder sig av det område av näthinnan som är drabbat av sjukdomen. Vid konsultationer om detta symptom förväxlar optiker inte sällan tillståndet med översynthet – speciellt om personen är över 40 år.
• Tunnelsyn. Detta är motsatsen till den tidigare processen. Här tappar patienten förmågan att skilja mellan former och färger i synfältets periferi. De kan därför bara se vad som är i centrum och mycket nära. Namnet “tunnel” är kopplat till känslan hos som de som lider av det. Det är inte unikt för retinitis pigmentosa, så det förväxlas därför ofta med andra störningar.
• Minskad förmåga att se i mörker. Detta är en av de vanligaste manifestationerna och det är därför det symptom som styr diagnosen bäst. Detta innebär att patienten kan se normalt under dagen men tenderar att vara nästan blind när det blir mörkt eller när ljuset släcks i vissa miljöer.

Diagnos

Det första som en läkare kommer att överväga är misstanken om retinitis pigmentosa. De börjar med hypotesen att personen har en familjehistoria av detta tillstånd. Uppgiften blir dock mycket svårare om inga symptom har upptäckts hos föräldrar eller farföräldrar.

Läkaren beställer sedan ett genetiskt test när de har fastställt symptomen. Dessutom analyserar de sammansättningen av generna för att upptäcka de som är defekta, vilket kan bestämma störningen genom ett blodprov.

Vidare kan de komplettera utvärderingen med elektroretinografi, mätningen av den elektriska aktiviteten i näthinnan och även en optisk koherenstomografi. De senare är en serie bilder i hög kvalitet, som man har tagit av näthinnevävnaden.

Man kan utföra en utvärdering av patientens synfält. Detta är ett test som man alltid utför inom oftalmologi och inte i sig bidrar till diagnosen. Det är dock användbart för att fastställa graden sjukdomens utveckling har hos en given patient. Det beror på att det gör det möjligt att se hur mycket utvecklingen har fortskridit baserat på den återstående visuella kapaciteten.

Behandling av retinitis pigmentosa

Det finns inget botemedel mot retinitis pigmentosa. Behandlingarna handlar främst om att försöka lindra symptomen och sakta ner blindhetsutvecklingen för att förbättra patientens livskvalitet.

Man har framgångsrikt experimenterat med höga doser vitamin A i den kemiska formen palmitat. Det är dock inte klart om detta är en behandling man bör välja, eller om de negativa effekterna av dessa koncentrationer av preparatet utgör en risk för andra organ, som levern.

Läkare ordinerar också antiinflammatoriska ögondroppar om besvärliga symptom som klåda, smärta, grusiga ögon eller rodnad uppträder. Dessa läkemedel använder man endast för smärtlindring men de är inte något långsiktigt behandlingsalternativ.

Dessutom, i vissa fall, till exempel om sjukdomen åtföljs av grå starr, kan man överväga alternativet med en operation. Emellertid är det konstgjorda retinalimplantatet fortfarande i den experimentella fasen, så man har inte bevisat hur effektivt det är.

Vikten av att uppsöka en läkare i god tid

Slutligen, eftersom detta är en ärftlig sjukdom, är tidiga samråd för att upptäcka retinitis pigmentosa viktigt. Personer som vill skaffa barn men som har fått diagnosen bör känna till detta. Det finns inget sätt att undvika sjukdomen, men det kan vara möjligt att vidta vissa försiktighetsåtgärder.

Rådfråga din läkare om du märker av några av dessa symptom eller märker att din syn är nedsatt. En ögonläkare bör veta hur man utför kompletterande tester för att hantera problemet.