Multipel pilomatrixom – ett sällsynt tillstånd
Multipel pilomatrixom är ett ganska ovanligt syndrom. Det är vanligtvis en godartad tumör som dyker upp i cellerna i hårmatrisen.
Det finns ingen avgörande data om incidensen hos detta tillstånd. Det finns stora gap i datan eftersom många blandar ihop tillståndet med andra hudproblem.
Trots det vet vi att det utgör 2-3,5% av de totala fallen av pilomatrixom. Detta tillstånd uppstår oftast endast när det finns familjehistorik av den.
Vad är multipel pilomatrixom
Låt oss börja med att definiera vad pilomatrixom är. Det är en godartad tumör som utvecklas i hårfolliklarnas matris. Ingen känner ännu till orsaken, men det sker vanligtvis under barndomen.
Uppskattningar säger att tillståndet ansvarar för runt 10% av alla hudtumörer hos barn.
Dessa typer av tumörer finns i de djupa hudlagren och sprids ofta till fettlagret. Det räknas som multipel pilomatrixom om det finns flera. Notera att sjukdomen vanligtvis är ärvd eller inträffar samtidigt som andra tillstånd.
Hittills har endast 40 av de registrerade fallen av multipel pilomatrixom varit ärftliga. Jämförelsevis har 30 fall haft att göra med Steinerts sjukdom eller dystrofia myotonika. Vissa säger faktiskt att det bara är ett symptom på dystrofia mytonika.
Forskare har även funnit andra fall av sjukdomen som kopplats till Gardners syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom, medullärt sköldkörtelcarcinom, trisomi och lindriga koaguleringsstörningar.
Beskrivning
Pilomatrixom är en hård knöl som generellt har samma färg som huden. Den kan dyka upp vid alla åldrar, men i 60% av fallen sker det under det förste decenniet i en persons liv.
Det är även något vanligare hos 60- och 70-åringar samt hos kvinnor.
Dessa knölar dyker upp på huvudet eller nacken i över hälften av fallen. De kan dock visa sig varsomhelst på kroppen som har hårfolliklar. De kan vara blåaktigt röda, och när man rör dem känner man att de är hårda inuti.
Multipel pilomatrixom kan dyka upp innan eller efter dystrofia myotonika eller Steinerts sjukdom. Det är en typ av muskeldystrofi som överförs genetiskt. Dess huvudsakliga kännetecken är progressiv försämring av frivilliga muskler.
Den utvecklas vanligtvis snabbare och mer aggressivt för varje generation som går.
Det finns flera sårbildningar vid multipel pilomatrixom som ibland möter varandra och bildar en typ av plack. Tillväxten av knölen är långsam och asymptomatisk. Generellt är det den drabbade personen som märker av dem.
Orsaker och diagnos av multipel pilomatrixom
Vissa personer tror att ett proteinkomplex vid namn kateniner är kopplade till multipel pilomatrixom. Detta eftersom de ansvarar för att förena aktinet i cytoskelettet med caderinerna.
Allt tyder på att orsaken till detta problem är mutationerna av betakatenin, som är närvarande i 75% av alla fall.
Myotoni, som är svårigheten att slappna av i musklerna, är användbart för att diagnostisera sjukdomen. Svaghet och muskelatrofi är ofta också närvarande, såväl som opacitet i linsen och måttlig mental försämring.
Det kan även förekomma frontal alopeci, testikelatrofi, hjärtblockering och ändringar i elektromyogrammet.
Det är fundamentalt att ställa en diagnos och bekräfta den med ultraljud. Genom att mäta blodvärden och testa avföring samt urin kan en läkare bekräfta eller utesluta närvaron av associerade symptom.
Annan intressant data
Ibland kan knölarna vara tunna, atropiska, rynkiga eller nästans om blåsor. Detta sker bara i 2% av fallen, ofta hos unga kvinnor med skadade lemmar.
Endast i exceptionella fall kan dessa tumörer se skorpliknande ut, och endast elva sådana fall har registrerats. Forskare tror att de är perforerande tumörer.
Tumörerna hos pilomatrixom och multipel pilomatrixom är identiska. Det finns dock fyra fall där multipla tumörer hade makulär atrofi eller anetoderma.
När man bekräftat närvaron av multipel pilomatrixom måste uppföljningen vara långsiktig.
Vi hoppas att du gillade denna artikel. Du kan läsa mer om tillståndet här.
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).
