Möbius syndrom: Vad är det egentligen?

Möbius syndrom är en sällsynt sjukdom som kliniskt kännetecknas av oförmågan att le. Det är inte på grund av brist på lycka, utan ansiktsförlamning.

Möbius syndrom är en ovanlig och sällsynt sjukdom, men incidensen verkar öka. De senaste kongresserna inom neurologi och oftalmologi i världen rapporterar en ökning av antalet registrerade fall.

Vi kan säga att den viktigaste egenskapen hos Möbius syndrom är oförmågan att le. Så även om personer med detta syndrom upplever lyckliga situationer och vill le, kan de inte göra det.

Men inte bara det. De som lider av denna sällsynta sjukdom kan inte utföra många av de klassiska och typiska ansiktsrörelserna. Detta syndrom, till exempel, påverkar även deras förmåga att röra på ögonen från sida till sida.

Detta händer eftersom två par kranialnerver – par nummer sex och par nummer sju – är delvis eller helt outvecklade. Dessa nerver hanterar musklerna i ansiktsuttryck och den del av musklerna som utför vissa ögonrörelser.

Som vi kommer att se senare har varje par av hjärnnerver specifika funktioner. Nerv nummer sex är den som reglerar ögats lateralitet, eller rörelse i sidled. Samtidigt är nummer sju vad vi kallar “ansiktsnerven” eftersom den ligger bakom många ansiktsuttryck.

Vi vet att Möbius syndrom vanligtvis uppträder isolerat. Det är med andra ord inte vanligt att en familj har mer än ett bekräftat fall. Enligt uppskattningar föds en av 120 000 människor med detta syndrom.

Vilka är kranialnerverna?

För att förstå varför Möbius syndrom har de symptom det har, låt oss först titta på paren av kranialnerver och deras funktioner. Kranialnerverna är:

• N. opticus: Detta är synnerven
• Trillingnerven, N. trigeminus: Inblandad i att tugga
• Luktnerven, N. olfactorius: Bär informationen för att uppfatta lukter
• Tungmuskelnerven, N. hypoglossus: Den nerv som är ansvarig för muskler i tunga och nacke
• Balans- och hörselnerven, N. vestibulocochlearis: Denna nerv bär information från öronsnäckan till hjärnan
• Tung- och svalgnerven, N. glossopharyngeus: Överför en del av smaken som receptorerna på tungan fångar upp
• Rullmuskelnerven, N. trochlearis: Innerverar även muskler i ögonrörelser
• Sidtittarnerven, N. abducens: En av de nerver som påverkas mest av Möbius syndrom
• Ansiktsnerven, N. facialis: Den andra nerven som denna störning påverkar
• Vagusnerven, den kringirrande nerven, N. vagus: Sträcker sig bortom skallen för att nå bröstet och buken
• Extranerven eller binerven, N. accessorius: Sträcker sig även bortom skallen till musklerna i nacken och ryggen
• Ögonmuskelnerven, N. oculomotorius: Detta är den tredje hjärnnerven och innerverar en del av ögonrörelsemusklerna

Etiologin för Möbius syndrom

Det är viktigt att klargöra att även om det är känt som ett syndrom, så är det inte i teknisk bemärkelse ett syndrom. Möbius är vad man inom genetiken kallar för en sekvens. I dessa sekvenser förekommer det många mutationer samtidigt som har sitt ursprung i en enda anomali.

När det gäller Möbius är anomali bristen på utveckling eller total frånvaro av nervkärnor i hjärnnerver nummer sex och sju. Både de bildundersökningar som gjorts på patienter och de obduktioner som utförts sammanfaller i diagnosen.

Etiologin är inte alltid genetisk. Det har förekommit fall där problemet med hjärnnerverna orsakas av medicinering. Misoprostol är det läkemedel som har varit mest förknippat med problemet, vilket indikeras av en grupp forskare från Universidad del Norte, i Barranquilla, Colombia.

Detta läkemedel har man vanligen använt som abortmedicin. Om den användningen inte är framgångsrik kan det överlevande fostret utveckla Möbius syndrom.

Symptomen på Möbius syndrom

Nyfödda med Möbius syndrom saknar inte bara ansiktsuttryck, utan har också ofta svårt att andas. De dreglar för mycket och muskeltonusen är svag, vilket kan påverka deras förmåga att lära sig att gå.

Utöver detta finns möjligheten att de som har syndromet kan ha missbildningar i fötterna, vilket ytterligare bidrar till att försena deras motoriska utveckling. Andra symptom som rapporteras vara associerade är:

• Hög gombåge
• Brist på ögonlock
• Överkänslighet mot solen och starkt ljus
• Hörselproblem på grund av vätskeansamling i inner- och mellanörat

Experimentella behandlingar av Möbius syndrom

Det finns inget botemedel mot Möbius syndrom. När den väl har etablerat sig är syndromet inte vändbart. Ansiktsrehabiliteringssessioner har inte visat sig vara effektiva.

Det finns en experimentell kirurgisk behandling som man har tagit fram i Kanada. Den består av en intervention där man utför en muskeltransplantation i ansiktsområdet för att göra det möjligt för patienten att le.

Man uppskattar att operationen har som störst effekt i de fall man utför den när patienten är cirka fem år gammal. Även om proceduren är lovande, är den inte tillgänglig över hela världen, och kostnaderna kan vara praktiskt taget oöverkomliga för många patienter och deras familjer.

En kamp som anhöriga till patienter med Möbius syndrom ständigt tvingas kämpa mot, är att undvika diskriminering. Av denna anledning försöker de öka medvetenheten bland befolkningen och tydliggöra att de som har detta syndrom faktiskt har känslor, även om de inte kan uttrycka dem.

Det pågår intensiv forskning för att ta fram nya och effektiva behandlingar inom den medicinska världen. Kirurgiska alternativ verkar ha en relativt lovande framtid. Under tiden är det viktigt att respektera dessa patienter och förstå att inkludering av dem i det sociala livet är beroende av större kunskap om deras tillstånd.