Lär dig om sjukdomen medullär aplasi

Medullär aplasi är en sjukdom som bland annat brukar leda till anemi. Här ska vi ta en närmare titt på vad sjukdomen innebär, vad som orsakar den och hur den behandlas.

Medullär aplasi är en sjukdom som berör benmärgen. Benmärgen är den svampaktiga vävnad som sitter på insidan av de långa benen, ryggraden, bäckenet, skuldergördeln mm. Den ansvarar för produktionen av blodceller: röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter (blodplättar). Så vad är egentligen medullär aplasi?

Vid medullär aplasi försvinner de celler i benmärgen som producerar nya blodceller. Följden blir att det totala antalet blodceller i kroppen sjunker. Detta kan medföra anemi, en ökad mottaglighet för infektioner och koaguleringsproblem.

Tyvärr finns det många olika förhållanden som kan utlösa denna sjukdom. Och det är av avgörande betydelse att den behandlas, för det är ett mycket allvarligt tillstånd. I denna artikel får du lära dig allt du behöver veta om detta tillstånd och om hur man behandlar det.

Vad är medullär aplasi?

Medullär aplasi är en sjukdom som uppstår i benmärgen. När man drabbas av denna sjukdom försvinner de hematopoetiska stamcellerna helt eller delvis.

Dessa celler skapar blodceller, dvs röda blodkroppar, vita blodkroppar (leukocyter) och trombocyter. Och när de försvinner blir kroppens totala cellbestånd mindre.

Blodcellerna är emellertid livsnödvändiga. De röda blodkropparna ansvarar för att transportera syre till vävnaderna. Leukocyterna, å sin sida, är viktiga för att immunsystemet ska fungera. Och trombocyterna (som är större cellfragment) sörjer för koaguleringsprocessen.

Medullär aplasi orsakar rubbningar i alla dessa funktioner. Därför kan det leda till ett anemiskt syndrom (som kallas aplastisk anemi), blödningar och infektioner.

Vidare kan medullär aplasi vara partiell eller total, vilket även innebär att allvarlighetsgraden varierar. Enligt en studie publicerad i en kubansk tidskrift om hematologi, immunologi och hemoterapi uppskattar experterna att antalet fall ligger runt 2-6 per en miljon invånare.

Orsaker till medullär aplasi

Det finns många situationer som kan orsaka medullär aplasi. Experterna brukar skilja mellan medfödda och förvärvade ursprung.

Medfödda tillstånd är sådana som förekommer från födseln. Denna grupp inkluderar Fanconis anemi. Detta är en ovanlig ärftlig sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Vidare resulterar den i en reducering av alla typer av blodceller. 

Förvärvade tillstånd är emellertid mer vanliga, vilket framgår av en artikel publicerad av Josep Carreras stiftelse. I dessa fall försvinner blodstamcellerna. Detta kan bero på en direkt skada på benmärgen eller på störningar i immunmekanismerna.

I nära 80 % av fallen kan experterna inte fastställa orsaken till aplasin. Dessa sägs därför vara av idiopatisk form. När man lyckas identifiera ett orsakssammanhang brukar de vanligaste förklaringarna vara:

• Läkemedel och kemiska substanser: bekämpningsmedel eller bensen.
• Virusinfektioner: hepatit, humant immunbristvirus (HIV), Epstein-Barr-virus och cytomegalovirus.
• Behandling med strålning och cytostatika: i detta fall är tillståndet oftast övergående.

Symtom vid medullär aplasi

Som vi redan nämnt kan medullär aplasi vara partiell eller total. Vid partiell aplasi förekommer det fortfarande en viss produktion av blodceller. Därför kan symtomen vara något mildare än vid total medullär aplasi.

Symtomen beror också på vilken cellinje som är berörd. Om det är produktionen av röda blodceller som är nedsatt så kommer man enligt universitetskliniken i Navarra att drabbas av aplastisk anemi. Detta kan ge upphov till trötthet, andnöd, blek hud och hjärtklappning. Likaså är yrsel, svindel och kramper vanliga symtom.

När tillståndet inverkar på leukocyterna blir patienten mycket mottaglig för infektioner. Dessa infektioner uppkommer oftast från sällsynta bakterier och är mer långvariga.

Slutligen kan medullär aplasi involvera förändringar i syntesen av trombocyter. Det är de cellfragment som är viktiga för koaguleringsprocessen. I sådana fall är det också vanligt att patienten drabbas av blödningar.

Diagostisering av medullär aplasi

För att kunna diagnostisera detta tillstånd måste läkaren känna till patientens sjukdomshistoria. Det är viktigt att läkaren får veta om patienten har genomgått någon behandling, lider av några andra sjukdomar och vilka symtom som föreligger.

Dessutom måste specialisten utföra vissa tester för att bekräfta diagnosen. En blodanalys är också viktig. Med hjälp av denna blodanalys kan läkaren fastställa nivån av röda och vita blodkroppar och av trombocyter. Hos personer med medullär aplasi är dessa nivåer lägre än normalt.

Ett annat test som kan vara till nytta vid diagnostiseringen är en benmärgsbiopsi. Detta består i att man suger ut ett litet prov från benmärgen. Normalt tas provet från höftbenet.

Behandlingsalternativ

Medullär aplasi kan vara livshotande. I allvarliga fall kommer patienten troligtvis behöva läggas in på sjukhus.

En teknik som läkare ofta använder är blodtransfusioner. Även om de inte utgör något botmedel, så kan de bidra till att hålla anemin och blödningarna under kontroll. Emellertid kan upprepade transfusioner leda till vissa komplikationer. 

Ytterligare ett alternativ är stamcellstransplantationer. Eftersom medullär aplasi innebär en brist på hematopoetiska celler, så kan denna teknik hjälpa till att bilda nya blodceller.

Sedan bör man också tänka på att det är svårt att finna lämpliga givare. Vidare kan kroppen stöta bort transplantatet, något som medför livsfara. Detta är en botande åtgärd, men den förutsätter en kontinuerlig immunsuppression och en långvarig sjukhusvistelse. 

Numera finns det läkemedel som har en stimulerande effekt på benmärgen. Ett exempel på detta är filgrastim. Den här typen av mediciner förknippas i regel med immunhämmande medel, såsom ciklosporin.

Immunhämmande medel är värdefulla om aplasin beror på störningar i immunförsvaret. De kan också vara användbara för att stabilisera patienten tills denne kan genomgå en benmärgstransplantation.

Sammanfattning

Medullär aplasi är en allvarlig sjukdom som leder till en minskning av antalet blodceller. Det finns flera orsaker till varför man kan få sjukdomen. Hos många patienter kan läkarna emellertid inte hitta någon exakt förklaring.

Det är en sjukdom som ger upphov till grav anemi, koaguleringsproblem, liksom frekventa och långvariga infektioner. Därför är det viktigt att upprätta en behandlingsplan så fort som möjligt. I annat fall löper patienten stor risk att dö.