Genetiskt test visar att Chris Hemsworth kan vara i riskzonen för Alzheimers
Chris Hemsworth spelar för närvarande in en dokumentär för National Geographic. Detta är var han fick veta att han löper större risk att drabbas av Alzheimers än resten av befolkningen. Närmare bestämt var det ett genetiskt test utfördes på honom under inspelningen av filmen Thor: Limitless, som nyligen släpptes för allmänheten, som avslöjade att han är bärare av två kopior av ApoE e4-genen vilka innebär risk för Alzheimers i högre ålder.
Thor-stjärnan berättade nyligen för media att han var chockad över informationen. Han var inte säker på hur han skulle hantera nyheterna; om han berätta om dem för allmänheten eller vad han skulle göra med denna kunskap i framtiden.
Hur som helst så kom det inte som en fullständig överraskning. Han berättade själv att en av hans morföräldrar hade fått diagnosen sjukdomen sent i livet.
Tanken på att jag inte kommer att kunna minnas det liv jag upplevt, min fru eller barn, är nog min största rädsla. – Chris Hemsworth
Indikerar resultatet att Chris Hemsworth kommer att få Alzheimers?
Det genetiska testet som Chris Hemsworth genomgick tyder på en högre risk att få Alzheimers på äldre dagar jämfört med den allmänna befolkningen. Det vill säga jämfört med andra personer som inte har båda kopiorna av genen i fråga (en kopia från pappas sida och en från mammas sida).
Men högre risk översätts inte till överhängande sjukdom.
Speciellt när det gäller Alzheimers sjukdom finns det två typer av gener som forskare har visat vara involverade i patologin:
- Riskgener: Dessa är gener som, om de finns i en person, gör honom/henne mer benägen att drabbas av sjukdomen när han/hon blir äldre.
- Determinantgener: Dessa gener fastställer att sjukdomen kommer att manifesteras, oavsett vad. Det finns dock väldigt få gener med dessa specifika egenskaper.
Vi tror att du kan vara intresserad av att läsa detta också: 5 tips för att förebygga Alzheimers sjukdom
Vilka gener dök upp i skådespelarens resultat?
Chris Hemsworth har en ökad risk för Alzheimers eftersom han har två kopior av ApoE e4-genen. Forskning de senaste åren har visat att många patienter med sjukdomen har denna som en riskgen.
ApoE står för apolipoproteiner. Generna som kodar för dem i människokroppen kan ha 3 variationer som är viktiga för att fastställa risken för neurodegenerativ sjukdom.
ApoE e2 är skyddande. När den är närvarande har personen en lägre risk att utveckla Alzheimers sjukdom efter 65 års ålder.
Å andra sidan verkar ApoE e3 inte vara inblandad i risken. Tvärtom ökar ApoE e4 risken hos transportörer. Det uppskattas att upp till en fjärdedel av världens befolkning har en kopia av den senare, medan mindre än 3 % har båda kopiorna (från både fadern och modern).
Skådespelaren har två exemplar av ApoE e4, vilket ökar hans risk med 10 gånger. Om han bara skulle ha ett exemplar skulle den ökade sannolikheten vara tre gånger så stor som hos den allmänna befolkningen.
Vad är nyttan med genetiska tester för Alzheimers?
Det är inte bara ApoE-gener som är kopplade till Alzheimers sjukdom. Flera forskningsstudier, inklusive några som fortfarande pågår, visar att många kromosomala variationer kan öka risken.
Följande är de viktigaste:
- CLU: Denna gen är relaterad till produktionen av beta-amyloid i hjärnan. Denna substans är viktig eftersom ackumulering av denhar hittats hos patienter med neurodegenerativa patologier.
- CR1: Om den här genen inte kodar bra för proteinet den producerar kommer det så småningom att bli hjärnhinneinflammation, med en åtföljande ökad risk för neurodegenerativa sjukdomar.
- TREM2: Detta är en annan gen kopplad till hjärnhinneinflammation.
Borde man då testa alla dessa gener? Dagens vetenskapliga konsensus rekommenderar att inte utföra sådana tester för predispositionen av Alzheimers.
Faktum är att dessa tester endast indikeras när det har förekommit fall av tidigt debuterande Alzheimers sjukdom i personens familj. Detta definieras av symtom som börjar före 60 års ålder och efter 30 års ålder. Detta är en allmänt fruktad form av presentation, eftersom den påverkar personen under dennes mest produktiva skede av livet.
Gillar du den här artikeln? Du kanske också vill läsa: Skillnaden mellan demens och Alzheimers
Resultaten är svåra att tolka
Speciellt rekommenderar experter inte att testa ApoE-generna, eftersom ett positivt resultat ännu inte är en avgörande indikator. De kan visa på en ökad risk för Alzheimers, men sannolikheten är inte absolut. Vi vet fortfarande inte heller vilka andra miljömässiga och genetiska faktorer som spelar roll.
Vad kommer då en person som Chris Hemsworth att göra med resultaten och hans risk för Alzheimers i framtiden? Skulle han kunna vidta några förebyggande åtgärder nu? Eller har han bara ökat sin stress, ångest och oro?
De mentala konsekvenserna av att få denna typ av besked kan inte underskattas. Det är därför, på grund av de vetenskapliga tvivel som kvarstår om dessa gener, genetiska tester för Alzheimers inte rekommenderas till alla.
Testerna som kan vara användbara
Som vi redan har nämnt finns det några mycket specifika situationer som skulle uppmana till genetisk testning. Till exempel när en person har en historia av nära familjemedlemmar med tidig Alzheimers och som börjar visa kompatibla symtom före 60 års ålder.
En sådan patient skulle kunna testas, men inte för ApoE-generna. Faktum är att generna APP, PSEN1 och PSEN2 skulle vara mer lämpliga. Mutationer i dessa DNA-fragment leder till överdriven produktion av beta-amyloid, det ämne som ackumuleras i hjärnan och bildar plack karakteristiska för flera neurodegenerativa sjukdomar, synliga i en biopsi.
Allt är inte genetik
Ibland kan det verka som att allt inom medicin idag handlar om genetik. Detta är dock inte helt korrekt. Ärftlighet spelar en grundläggande roll, men det är inte den enda faktorn.
Chris Hemsworths genetiska test som verkar tyda på en ökad risk för Alzheimers är bara en liten del av hans genom. För närvarande tyder ingenting på att skådespelaren kommer att utveckla sjukdomen efter sin 65-årsdag. Visst kan det hända, men samtidigt kanske inte alls händer.
Det som är viktigt är att få en tidig neurologisk konsultation om du misstänker att du har tecken på Alzheimers. En tidig diagnos kan göra stor skillnad i en persons livskvalitet.
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.
